vaki dio vašeg tijela treba vodu da bi funkcionirao. Kada te zdravi, vaše tijelo je u tanju uravnotežiti količinu vode koja ulazi ili izlazi iz vašeg tijela.Može e pojaviti neravnoteža tekućine kada i...

Mišićna ditrofija je kupina naljednih poremećaja koji uzrokuju labot mišića i gubitak mišićnog tkiva, što e vremenom pogoršava. Mišićne ditrofije ili MD u kupina naljednih tanja. To znači da e prenoe ...

Neplodnot znači da ne možete zatrudnjeti (začeti).Potoje 2 vrte neplodnoti:Primarna neplodnot odnoi e na parove koji niu zatrudnjeli nakon najmanje 1 godine eka bez korištenja metoda kontrole rađanja....

Prolazna obiteljka hiperbilirubinemija je metabolički poremećaj koji e prenoi kroz obitelji. Bebe ovim poremećajem rađaju e teškom žuticom. Prolazna obiteljka hiperbilirubinemija je naljedni poremećaj...

Neonatalni hipotiroidizam je manjenje proizvodnje hormona štitnjače kod novorođenčeta. U vrlo rijetkim lučajevima e ne proizvodi hormon štitnjače. tanje e također naziva kongenitalni hipotiroidizam. P...

Hipogonadizam e događa kada polne žlijezde tijela proizvode malo ili nimalo hormona. Kod muškaraca, te žlijezde (gonade) u tetii. Kod žena u te žlijezde jajnici. Uzrok hipogonadizma može biti primarni...

Nedotatak piruvat kinaze je naljedni nedotatak enzima piruvat kinaze, koji e koriti u crvenim krvnim tanicama. Bez tog enzima, crvene krvne tanice e lako razbijaju, što dovodi do nike razine tih tanic...

Krabbeova bolet je rijedak genetki poremećaj živčanog utava. To je vrta moždane boleti koja e naziva leukoditrofija. Kvar u utavu GALC gena uzrokuje Krabbe bolet. Oobe ovom genkom defektom ne tvaraju ...

Alkaptonurija je rijetko tanje u kojem urin oobe potaje tamno međe-crne boje kada je izložen zraku. Alkaptonurija je dio kupine tanja poznatih kao urođena pogreška metabolizma. Kvar u utavu HGD gena u...

Hartnup poremećaj je naljedno metaboličko tanje koje uključuje prijeno određenih aminokielina (na primjer, triptofana i hitidina) u tankom crijevu i bubrezima. Hartnup poremećaj je vjerojatno najčešći...

Homocitinurija je naljedni poremećaj koji utječe na metabolizam aminokieline metionina. Aminokieline u građevni elementi života. Homocitinurija e u obiteljima naljeđuje kao autoomno receivno vojtvo. T...

Hipotalamička difunkcija je problem dijelom mozga koji e naziva hipotalamu. Hipotalamu pomaže u kontroli hipofize i regulira mnoge tjelene funkcije. Hipotalamu pomaže u održavanju ravnoteže unutarnjih...

Mukopoliaharidoza tipa II (MP II) je rijetka bolet u kojoj tijelo nedotaje ili nema dovoljno enzima potrebnih za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ovi lanci molekula nazivaju e glikozaminoglika...

Mukopoliaharidoza tipa I (MP I) je rijetka bolet u kojoj tijelo nedotaje ili nema dovoljno enzima potrebnih za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ovi lanci molekula nazivaju e glikozaminoglikani...

Metakromatka leukoditrofija (MLD) je genetki poremećaj koji utječe na živce, mišiće, druge organe i ponašanje. vremenom e polako pogoršava. MLD je obično uzrokovan nedotatkom važnog enzima koji e zove...

Mukopoliaharidoza tipa IV (MP IV) je rijetka bolet u kojoj tijelo nedotaje ili nema dovoljno enzima potrebnih za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ovi lanci molekula nazivaju e glikozaminoglika...

Niemann-Pick-ova bolet (NPD) je kupina boleti koja e prenoi kroz obitelji (nalijeđene) u kojima e mane tvari koje e nazivaju lipidi kupljaju u tanicama lezene, jetre i mozga.Potoje tri uobičajena obli...

Ruell-ilver indrom (R) je poremećaj priutan na rođenju koji uključuje lab rat. Jedna trana tijela također može izgledati veća od druge. Jedna od 10 djece ovim indromom ima problem kromoomom 7. Kod dru...

Porfirije u kupina rijetkih naljednih poremećaja. Važan dio hemoglobina, koji e naziva heme, nije napravljen ipravno. Heme e također nalazi u mioglobinu, proteinu koji e nalazi u određenim mišićima. N...

Mukopoliaharidoza tipa III (MP III) je rijetka bolet u kojoj tijelo nedotaje ili nema dovoljno određenih enzima potrebnih za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ovi lanci molekula nazivaju e glik...