Enciklopedija

Mukopolisaharidoza tipa II

Posted on
Autor: Laura McKinney
Datum Stvaranja: 1 Travanj 2021
Datum Ažuriranja: 2 Svibanj 2024
Anonim
Hanterov sindrom RTS1 Dnevnik 2
Video: Hanterov sindrom RTS1 Dnevnik 2

Sadržaj

Mukopolisaharidoza tipa II (MPS II) je rijetka bolest u kojoj tijelo nedostaje ili nema dovoljno enzima potrebnih za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ovi lanci molekula nazivaju se glikozaminoglikani (ranije poznati kao mukopolisaharidi). Kao rezultat, molekule se nakupljaju u različitim dijelovima tijela i uzrokuju razne zdravstvene probleme.


To stanje spada u skupinu bolesti zvanih mukopolisaharidoze (MPS). MPS II je također poznat kao Hunter sindrom.

Postoji još nekoliko vrsta MPS-ova, uključujući:

  • MPS I (Hurlerov sindrom; Hurler-Scheie sindrom; Scheie sindrom)
  • MPS III (Sanfilippo sindrom)
  • MPS IV (Morquio sindrom)

uzroci

MPS II je nasljedni poremećaj. To znači da se prenosi kroz obitelji. Pogođeni gen je na X kromosomu. Dječaci su najčešće pogođeni jer nasljeđuju X kromosom od majki. Njihove majke nemaju simptome bolesti, ali nose ne-radnu kopiju gena.

MPS II je uzrokovan nedostatkom enzima iduronat sulfataze. Bez ovog enzima, lanci molekula šećera stvaraju se u raznim tjelesnim tkivima, uzrokujući štetu.

Rani početak, težak oblik bolesti počinje ubrzo nakon 2. godine. Blagi oblik kasnog nastanka uzrokuje pojavu manje ozbiljnih simptoma kasnije u životu.

simptomi

U ranom, teškom obliku, simptomi uključuju:


  • Agresivno ponašanje
  • hiperaktivnost
  • Mentalna funkcija se s vremenom pogoršava
  • Teška intelektualna onesposobljenost
  • Pokvareni pokreti tijela

U kasnijem (blagom) obliku može doći do blage do bez mentalnog nedostatka.

U oba oblika simptomi uključuju:

  • Sindrom karpalnog tunela
  • Grubo lice lica
  • Gluhoća (pogoršava se s vremenom)
  • Povećan rast kose
  • Krutost spoja
  • Velika glava

Ispiti i testovi

Fizički pregled i testovi mogu pokazati:

  • Abnormalna mrežnica (stražnja strana oka)
  • Smanjen enzim iduronat sulfataze u krvnom serumu ili stanicama
  • Žuborenje srca i propusni srčani zalisci
  • Povećana jetra
  • Uvećana slezena
  • Kila u preponama
  • Zglobne kontrakture (iz krutosti zglobova)

Testovi mogu uključivati:

  • Studija enzima
  • Genetsko testiranje na promjenu gena iduronat sulfataze
  • Urin test za heparan sulfat i dermatan sulfat

liječenje

Može se preporučiti lijek koji se zove idursulfaza (Elaprase), koji zamjenjuje enzim iduronat sulfatazu. Daje se kroz venu (IV, intravenski). Razgovarajte sa svojim pružateljem zdravstvenih usluga za više informacija.


Transplantacija koštane srži pokušana je u ranoj fazi, ali rezultati mogu varirati.

Svaki zdravstveni problem uzrokovan ovom bolešću treba tretirati odvojeno.

Grupe za podršku

Ti resursi mogu pružiti više informacija o MPS II:

  • Nacionalno društvo MJS - mpssociety.org
  • Nacionalna organizacija za rijetke bolesti - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolyssaccharidosis-type-ii-2
  • Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Outlook (Prognoza)

Osobe s ranim (teškim) oblikom obično žive od 10 do 20 godina. Osobe s kasnim (blagim) oblikom obično žive od 20 do 60 godina.

Moguće komplikacije

Ove komplikacije se mogu pojaviti:

  • Opstrukcija dišnih puteva
  • Sindrom karpalnog tunela
  • Gubitak sluha koji se s vremenom pogoršava
  • Gubitak sposobnosti za obavljanje svakodnevnih aktivnosti
  • Ukočenost zglobova dovodi do kontraktura
  • Mentalna funkcija koja se s vremenom pogoršava

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog davatelja usluga ako:

  • Vi ili vaše dijete imate skupinu ovih simptoma
  • Znate da ste genetski nositelj i razmišljate o tome da imate djecu

prevencija

Genetsko savjetovanje preporučuje se parovima koji žele imati djecu i imaju obiteljsku povijest MPS II. Prenatalno testiranje je dostupno. Ispitivanje nositelja ženskih rođaka pogođenih muškaraca dostupno je u nekoliko centara.

Alternativna imena

MPS II; Hunterov sindrom; Lizosomska bolest skladištenja - mukopolisaharidoza tipa II; Nedostatak Iduronat 2-sulfataze; Nedostatak I2S

Reference

Pyeritz RE. Naslijeđene bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 .: poglavlje 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. U: Rimoin D, Korf B, ur. Emery i Rimoinova načela i praksa medicinske genetike, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Poglavlje 102.

Datum pregleda 5/1/2017

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.