Enciklopedija

Mukopolisaharidoza tipa IV

Posted on
Autor: Laura McKinney
Datum Stvaranja: 1 Travanj 2021
Datum Ažuriranja: 17 Studeni 2024
Anonim
Лечение последствий мукополисахаридоза в Центре Илизарова
Video: Лечение последствий мукополисахаридоза в Центре Илизарова

Sadržaj

Mukopolisaharidoza tipa IV (MPS IV) je rijetka bolest u kojoj tijelo nedostaje ili nema dovoljno enzima potrebnih za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ovi lanci molekula nazivaju se glikozaminoglikani (ranije poznati kao mukopolisaharidi). Kao rezultat, molekule se nakupljaju u različitim dijelovima tijela i uzrokuju razne zdravstvene probleme.


To stanje spada u skupinu bolesti zvanih mukopolisaharidoze (MPS). MPS IV je također poznat kao Morquio sindrom.

Postoji još nekoliko vrsta MPS-ova, uključujući:

  • MPS I (Hurlerov sindrom; Hurler-Scheie sindrom; Scheie sindrom)
  • MPS II (Hunter sindrom)
  • MPS III (Sanfilippo sindrom)

uzroci

MPS IV je nasljedni poremećaj. To znači da se prenosi kroz obitelji. Ako oba roditelja nose neobrađenu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svaka njihova djeca imaju 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti. To se naziva autosomno recesivno svojstvo.

Postoje dva oblika MPS IV: tip A i tip B.

  • Tip A je uzrokovan greškom u sustavu GALNS gen. Osobe tipa A nemaju enzim koji se zove N-acetylgalactosamine-6-sulfatazu.
  • Tip B je uzrokovan greškom u sustavu GLB1 gen. Osobe tipa B ne proizvode dovoljno enzima zvanog beta-galaktozidaza.

Tijelu su ti enzimi potrebni kako bi razgradili duge niti molekula šećera nazvane keratan sulfat. U oba tipa, abnormalno velike količine glikozaminoglikana se nakupljaju u tijelu. To može oštetiti organe.


simptomi

Simptomi obično počinju u dobi od 1 do 3 godine. Oni uključuju:

  • Nenormalan razvoj kostiju, uključujući i kralježnicu
  • Na dnu su se raširili zvonasti prsni koš s rebrima
  • Malo rožnice
  • Grube crte lica
  • Povećana jetra
  • Šum srca
  • Kila u preponama
  • Hipermobilni zglobovi
  • Iks-noge
  • Velika glava
  • Gubitak živaca ispod vrata
  • Kratki rast s posebno kratkim stablom
  • Široko razmaknuti zubi

Ispiti i testovi

Liječnik će obaviti fizički pregled.

  • Nenormalna zakrivljenost kralježnice
  • Malo rožnice
  • Šum srca
  • Kila u preponama
  • Povećana jetra
  • Gubitak živaca ispod vrata
  • Kratki rast (osobito kratki trup)

Testovi urina se obično provode prvi. Ovi testovi mogu pokazati dodatne mukopolisaharide, ali ne mogu odrediti specifični oblik MPS-a.

Ostali testovi mogu uključivati:


  • Krvna kultura
  • echocardiogram
  • Genetsko testiranje
  • Test sluha
  • Ispitivanje oka prorezane lampe
  • Kultura fibroblasta kože
  • X-zrake dugih kostiju, rebara i kralježnice
  • MRI donje lubanje i gornji vrat

liječenje

Za tip A lijek koji se zove elosulfaza alfa (Vimizim), koji zamjenjuje enzim koji nedostaje, može se pokušati. Daje se kroz venu (IV, intravenski). Obratite se svom davatelju usluga za više informacija.

Enzimska nadomjesna terapija nije dostupna za tip B.

Za oba tipa, simptomi se tretiraju onako kako se pojavljuju. Spinalna fuzija može spriječiti trajnu ozljedu kralježnične moždine kod ljudi čiji su vratni kosti nerazvijene.

Grupe za podršku

Ti resursi mogu pružiti više informacija o MPS IV:

  • Nacionalno društvo MJS - mpssociety.org
  • Nacionalna organizacija za rijetke bolesti - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-sindrom
  • Home Reference za genetiku NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolyssaccharidosis-type-iv

Outlook (Prognoza)

Kognitivna funkcija (jasno razmišljanje) obično je normalna u osoba s MPS IV.

Problemi s kostima mogu dovesti do velikih zdravstvenih problema. Na primjer, male kosti na vrhu vrata mogu skliznuti i oštetiti kičmenu moždinu, uzrokujući paralizu. Ako je moguće, operaciju za ispravljanje takvih problema treba učiniti.

Problemi sa srcem mogu dovesti do smrti.

Moguće komplikacije

Ove komplikacije se mogu pojaviti:

  • Problemi s disanjem
  • Zastoj srca
  • Oštećenje kralježnične moždine i moguća paraliza
  • Problemi s vidom
  • Pješački problemi povezani s abnormalnim zakrivljenjem kralježnice i drugim problemima s kostima

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog davatelja usluga ako se pojave simptomi MPS IV.

prevencija

Genetsko savjetovanje preporučuje se parovima koji žele imati djecu i koji imaju obiteljsku povijest MPS IV. Prenatalno testiranje je dostupno.

Alternativna imena

MPS IV; Morquio sindrom; Mukopolisaharidoza tipa IVA; MPS IVA; Nedostatak galaktosamin-6-sulfataze; Mukopolisaharidoza tipa IVB; MPS IVB; Nedostatak beta galaktozidaze; Lizosomska bolest - mukopolisaharidoza tipa IV

Reference

Pyeritz RE. Naslijeđene bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 .: poglavlje 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. U: Rimoin D, Korf B, ur. Emery i Rimoinova načela i praksa medicinske genetike, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Poglavlje 102.

Datum pregleda 5/1/2017

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.