Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 10/26/2017
Homocistinurija je nasljedni poremećaj koji utječe na metabolizam aminokiseline metionina. Aminokiseline su građevni elementi života.
uzroci
Homocistinurija se u obiteljima nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo. To znači da dijete mora naslijediti ne-radnu kopiju gena od svakog roditelja kako bi bila ozbiljno pogođena.
Homocistinurija ima nekoliko značajki zajedničkih s Marfanovim sindromom, uključujući promjene skeleta i očiju.
simptomi
Novorođenčad izgleda zdravo. Rani simptomi, ako su prisutni, nisu očiti.
Simptomi se mogu pojaviti kao blago odgođeni razvoj ili neuspjeh u napredovanju. Povećanje problema s vidom može dovesti do dijagnoze ovog stanja.
Ostali simptomi uključuju:
- Deformacije grudi (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Isperite preko obraza
- Visoki lukovi stopala
- Intelektualni invaliditet
- Udari koljena
- Dugi udovi
- Mentalni poremećaji
- Kratkovidost
- Spidery prsti (arachnodactyly)
- Visok, tanak sloj
Ispiti i testovi
Liječnik može primijetiti da je dijete visoko i mršavo.
Ostali znakovi uključuju:
- Zakrivljena kralježnica (skolioza)
- Deformitet prsnog koša
- Dislocirana leća oka
Ako postoji loš ili dvostruki vid, očni liječnik (oftalmolog) obavit će dilatirani pregled oka kako bi potražio dislokaciju leće ili kratkovidost.
Može doći do pojave krvnih ugrušaka. Moguća je i intelektualna onesposobljenost ili mentalna bolest.
Testovi koji se mogu naručiti uključuju sljedeće:
- Aminokiselinski ekran krvi i urina
- Genetsko testiranje
- Biopsija jetre i ispitivanje enzima
- Rentgenska snimka skeleta
- Biopsija kože s kulturom fibroblasta
- Standardni oftalmološki pregled
liječenje
Ne postoji lijek za homocistinuriju. Oko polovice ljudi s tom bolešću reagira na vitamin B6 (također poznat kao piridoksin).
Oni koji ne reagiraju morat će uzimati vitamine B6, B9 (folne kiseline) i B12 dodatke za ostatak života. Oni koji ne reagiraju morat će jesti nisko-metioninsku dijetu. Većina će se morati liječiti trimetilglicinom (lijekom poznatim i kao betain).
Ni dijeta s niskim metioninom niti lijek neće poboljšati postojeće intelektualne teškoće. Lijek i dijeta trebaju biti pod strogim nadzorom liječnika koji ima iskustva s liječenjem homocistinurije.
Grupe za podršku
Ti resursi mogu pružiti više informacija o homocistinuriji:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Outlook (Prognoza)
Iako ne postoji lijek za homocistinuriju, terapija vitaminom B može pomoći oko polovice ljudi pogođenih tim stanjem.
Ako se dijagnoza postavi u djetinjstvu, započinjanje dijete s niskim metioninom može brzo spriječiti neke intelektualne teškoće i druge komplikacije bolesti. Iz tog razloga, neke države prikazuju homocistinuriju kod svih novorođenčadi.
Osobe čija razina homocisteina u krvi i dalje raste imaju povećan rizik za stvaranje krvnih ugrušaka. Ugrušci mogu uzrokovati ozbiljne medicinske probleme i skratiti životni vijek.
Moguće komplikacije
Najozbiljnije komplikacije nastaju kao rezultat krvnih ugrušaka. Ove epizode mogu biti opasne po život.
Dislocirane leće očiju mogu ozbiljno oštetiti vid. Može biti potrebna operacija zamjene leće.
Intelektualni invaliditet je ozbiljna posljedica bolesti. Ali, može se smanjiti ako se dijagnosticira rano.
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog davatelja usluga ako vi ili član obitelji pokažete simptome ovog poremećaja, pogotovo ako imate obiteljsku povijest homocistinurije.
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom homocistinurije koja želi imati djecu. Dostupna je prenatalna dijagnoza homocistinurije. To uključuje uzgoj amnionskih stanica ili korionskih resica za testiranje cistationin sintaze (enzima koji nedostaje kod homocistinurije).
Ako postoje poznati defekti gena u roditeljima ili obitelji, uzorci uzorkovanja korionskih vila ili amniocenteze mogu se koristiti za testiranje tih defekata.
Alternativna imena
Nedostatak cistationin beta-sintaze; Nedostatak CBS-a; HCI
slike
Pectus excavatum
Reference
Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF. Nedostaci u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 85.
Schiff M, Blom H. Homocistinurija i hiperhomocisteinemija. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 209.
Datum pregleda 10/26/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.