Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 5/1/2017
Mukopolisaharidoza tipa III (MPS III) je rijetka bolest u kojoj tijelo nedostaje ili nema dovoljno određenih enzima potrebnih za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ovi lanci molekula nazivaju se glikozaminoglikani (ranije poznati kao mukopolisaharidi). Kao rezultat, molekule se nakupljaju u različitim dijelovima tijela i uzrokuju razne zdravstvene probleme.
To stanje spada u skupinu bolesti zvanih mukopolisaharidoze (MPS). MPS II je također poznat kao Sanfilippo sindrom.
Postoji još nekoliko vrsta MPS-ova, uključujući:
- MPS I (Hurlerov sindrom; Hurler-Scheie sindrom; Scheie sindrom)
- MPS II (Hunter sindrom)
- MPS IV (Morquio sindrom)
uzroci
MPS III je nasljedni poremećaj. To znači da se prenosi kroz obitelji. Ako oba roditelja nose neobrađenu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svaka njihova djeca imaju 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti. To se naziva autosomno recesivno svojstvo.
MPS III nastaje kada enzimi koji su potrebni za razgradnju heparan sulfatnog šećernog lanca nedostaju ili su neispravni.
Postoje četiri glavne vrste MJS III. Vrsta osobe ovisi o tome koji enzim je zahvaćen.
- Tip A je uzrokovan greškom u sustavu SGSH i najteži oblik. Osobe ovog tipa nemaju normalan oblik enzima koji se naziva heparan N-sulfatase.
- Tip B je uzrokovan greškom u sustavu NAGLU gen. Osobe ovog tipa nedostaju ili ne proizvode dovoljno alfa-N-acetylglucosaminidase.
- Tip C je uzrokovan defektom u HGSNAT gen. Osobe ovog tipa nedostaju ili ne proizvode dovoljno acetil-CoAlfa-glukozaminid acetiltransferaze.
- Tip D je uzrokovan greškom u sustavu GNS gen. Osobe ovog tipa nedostaju ili ne proizvode dovoljno N-acetilglukozamin 6-sulfataza.
simptomi
Simptomi se često pojavljuju nakon prve godine života. Smanjenje sposobnosti učenja obično se javlja u dobi od 2 do 6 godina. Dijete može imati normalan rast tijekom prvih nekoliko godina, ali je konačna visina ispod prosjeka. Odgođeni razvoj prati pogoršanje mentalnog statusa.
Ostali simptomi mogu uključivati:
- Problemi u ponašanju, uključujući hiperaktivnost
- Grube crte lica s teškim obrvama koje se susreću u sredini lica iznad nosa
- Kronični proljev
- Povećana jetra i slezena
- Poteškoće sa spavanjem
- Ukočeni zglobovi koji se ne mogu protezati do kraja
- Problemi vida i gubitak sluha
- Pješački problemi
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled.
Testovi urina će se obaviti. Osobe s MPS III imaju veliku količinu mukopolisaharida nazvanog heparan sulfat u urinu.
Ostali testovi mogu uključivati:
- Krvna kultura
- echocardiogram
- Genetsko testiranje
- Ispitivanje oka prorezane lampice
- Kultura fibroblasta kože
- X-zrake kostiju
liječenje
Liječenje MPS III ima za cilj liječenje simptoma. Ne postoji specifičan tretman za ovu bolest.
Grupe za podršku
Za više informacija i podršku kontaktirajte jednu od sljedećih organizacija:
- Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolyssaccharidosis-type-iii
- NIH Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolyssaccharidosis-type-iii
- Tim Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org
Outlook (Prognoza)
MPS III uzrokuje značajne simptome živčanog sustava, uključujući teške intelektualne teškoće. Većina ljudi s MPS III živi u svojim tinejdžerskim godinama. Neki žive dulje, dok drugi s teškim oblicima umiru u ranijoj dobi. Simptomi su najteži u osoba s tipom A.
Moguće komplikacije
Te se komplikacije mogu pojaviti:
- slijepilo
- Nemogućnost skrbi za sebe
- Intelektualni invaliditet
- Oštećenje živaca koje se polako pogoršava i eventualno zahtijeva upotrebu invalidskih kolica
- napadaji
Kada se obratiti liječniku
Nazovite liječnika vašeg djeteta ako vaše dijete ne raste ili se normalno razvija.
Ako planirate imati djecu i imate obiteljsku povijest MPS-a III, obratite se svom davatelju usluga.
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se parovima koji žele imati djecu i imaju obiteljsku povijest MPS III. Prenatalno testiranje je dostupno.
Alternativna imena
MPS III; Sanfilippo sindrom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizosomska bolest - mukopolisaharidoza tipa III
Reference
Pyeritz RE. Naslijeđene bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 .: poglavlje 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. U: Rimoin D, Korf B, ur. Emery i Rimoinova načela i praksa medicinske genetike, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Poglavlje 102.
Datum pregleda 5/1/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.