Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum objave 30.10.2016
Metakromatska leukodistrofija (MLD) je genetski poremećaj koji utječe na živce, mišiće, druge organe i ponašanje. S vremenom se polako pogoršava.
uzroci
MLD je obično uzrokovan nedostatkom važnog enzima koji se zove arilsulfataza A (ARSA). Budući da ovaj enzim nedostaje, u tijelu se nakupljaju kemikalije koje se nazivaju sulfatidi i oštećuju živčani sustav, bubrege, žučni mjehur i druge organe. Posebice, kemikalije oštećuju zaštitne ovojnice koje okružuju živčane stanice.
Bolest se prenosi kroz obitelji (naslijeđene). Morate dobiti kopiju neispravnog gena od oba roditelja kako biste imali bolest. Svaki od roditelja može imati neispravan gen, ali nema MLD. Osoba s jednim defektnim genom naziva se "nosač".
Djeca koja naslijede samo jedan neispravan gen od jednog roditelja bit će nositelj, ali obično neće razviti MLD. Kada dva nositelja imaju dijete, postoji šansa 1: 4 da će dijete dobiti oba gena i imati MLD.
MLD se javlja u oko 1 na 40.000 ljudi. Postoje tri oblika bolesti. Obrasci se temelje na početku simptoma:
- Kasni infantilni simptomi MLD obično počinju u dobi od 1 do 2 godine.
- Juvenilni MLD simptomi obično počinju u dobi između 4 i 12 godina.
- Simptomi odraslih (i kasnih stadija maloljetničkog MLD) mogu se pojaviti između dobi od 14 godina i odrasle dobi (iznad 16 godina starosti), ali mogu započeti tek 40-ih ili 50-ih godina.
simptomi
Simptomi MLD-a mogu uključivati sljedeće:
- Abnormalno visok ili smanjen tonus mišića, ili abnormalni pokreti mišića, od kojih svaki može uzrokovati probleme u hodu ili čestim padovima
- Problemi u ponašanju, promjene osobnosti, razdražljivost
- Smanjena mentalna funkcija
- Teško gutanje
- Nemogućnost obavljanja uobičajenih zadataka
- Inkontinencija
- Loš školski uspjeh
- napadaji
- Teškoće u govoru
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled, fokusirajući se na simptome živčanog sustava.
Testovi koji se mogu obaviti uključuju:
- Kultura krvi ili kože traži nisku aktivnost arilsulfataze A
- Krvni test za traženje niske razine enzima arilsulfataze A
- Ispitivanje DNA za ARSA gen
- MRI mozga
- Biopsija živaca
- Studije živčane signalizacije
- Analiza mokraće
liječenje
Nema lijeka za MLD. Njega se usredotočuje na liječenje simptoma i očuvanje kvalitete života osobe fizičkom i radnom terapijom.
Transplantacija koštane srži može se razmotriti za infantilni MLD.
Istraživanja proučavaju načine zamjene nedostajućeg enzima (arilsulfataze A).
Grupe za podršku
Za dodatne informacije i resurse pogledajte:
- Udruga Ujedinjenih leukodistrofija - www.ulf.org
- Zaklada MLD - www.mldfoundation.org
Outlook (Prognoza)
MLD je teška bolest koja se s vremenom pogoršava. Na kraju, ljudi gube sve mišićne i mentalne funkcije. Životni vijek varira, ovisno o dobi u kojoj je stanje započelo, ali tečaj bolesti obično traje 3 do 20 godina ili više.
Očekuje se da osobe s ovim poremećajem imaju kraći životni vijek. Što je ranije dob dijagnoze, to se bolest brže razvija.
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se ako imate obiteljsku povijest ovog poremećaja.
Alternativna imena
MLD; Nedostatak arilsulfataze A; Leukodistrofija - metakromatska; Nedostatak ARSA
slike
Središnji živčani sustav i periferni živčani sustav
Reference
Kwon JM. Neurodegenerativni poremećaji djetinjstva. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 599.
Pastores GM. Lizosomske bolesti skladištenja. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Swaimanova dječja neurologija, 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: Poglavlje 36.
Datum objave 30.10.2016
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ih pregledali dr. David Zieve, dr.sc. MHA, dr. Sc. Isla Ogilvie i dipl. Urednički tim.