Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 2/1/2017
Porfirije su skupina rijetkih nasljednih poremećaja. Važan dio hemoglobina, koji se naziva heme, nije napravljen ispravno. Heme se također nalazi u mioglobinu, proteinu koji se nalazi u određenim mišićima.
uzroci
Normalno, tijelo proizvodi heme u procesu s više koraka. Porfirini nastaju tijekom nekoliko koraka ovog procesa. Osobama s porfirijom nedostaju određeni enzimi potrebni za taj proces. To uzrokuje stvaranje abnormalnih količina porfirina ili srodnih kemikalija u tijelu.
Postoji mnogo različitih oblika porfirije. Najčešći tip je porphyria cutanea tarda (PCT).
Lijekovi, infekcija, alkohol i hormoni kao što je estrogen mogu izazvati napade na određene vrste porfirije.
Porfirija je naslijeđena. To znači da se poremećaj prenosi kroz obitelji.
simptomi
Porfirija uzrokuje tri glavna simptoma:
- Bolovi u trbuhu ili grčevi (samo u nekim oblicima bolesti)
- Osjetljivost na svjetlost koja može uzrokovati osip, mjehuriće i ožiljke na koži (fotodermatitis)
- Problemi s živčanim sustavom i mišićima (napadi, mentalni poremećaji, oštećenje živaca)
Napadi se mogu pojaviti iznenada. Često počinju s teškim bolovima u trbuhu, nakon čega slijedi povraćanje i zatvor. Biti na suncu može uzrokovati bol, osjećaj topline, mjehuriće, crvenilo kože i oticanje. Plikovi lagano zacjeljuju, često s ožiljcima ili promjenom boje kože. Ožiljci mogu biti izobličeni. Urin može postati crven ili smeđ nakon napada.
Ostali simptomi uključuju:
- Bol u mišićima
- Slabost mišića ili paraliza
- Utrnulost ili trnci
- Bolovi u rukama ili nogama
- Bol u leđima
- Osobnost se mijenja
Napadi ponekad mogu biti opasni po život, stvarajući:
- Niski krvni tlak
- Teške neravnoteže elektrolita
- Šok
Ispiti i testovi
Vaš liječnik će obaviti fizički pregled, koji uključuje slušanje srca. Možda imate brzinu otkucaja srca (tahikardija). Davatelj usluga može ustanoviti da vaši refleksi dubokih tetiva (trzaji koljena ili drugi) ne rade ispravno.
Testovi krvi i urina mogu otkriti probleme s bubrezima ili druge probleme. Neki od ostalih testova koji se mogu obaviti uključuju:
- Plinovi krvi
- Sveobuhvatna metabolička ploča
- Razine i razine porfirina drugih kemikalija povezanih s ovim stanjem (provjereno u krvi ili urinu)
- Ultrazvuk trbuha
- Analiza mokraće
liječenje
Neki lijekovi koji se koriste za liječenje iznenadnog (akutnog) napada porfirije mogu uključivati:
- Hematin se daje putem vene (intravenski)
- Lijek protiv bolova
- Propranolol za kontrolu otkucaja srca
- Sedativi koji će vam pomoći da se osjećate mirno i manje uznemireni
Ostali tretmani mogu uključivati:
- Dodaci beta-karotena smanjuju fotosenzitivnost
- Klorokin u niskim dozama smanjuje razine porfirina
- Fluidi i glukoza povećavaju razinu ugljikohidrata, što pomaže u ograničavanju proizvodnje porfirina
- Uklanjanje krvi (flebotomija) kako bi se smanjile razine porfirina
Ovisno o vrsti porfirije koju imate, vaš davatelj usluga može vam reći:
- Izbjegavajte alkohol
- Izbjegavajte lijekove koji mogu izazvati napad
- Izbjegavajte ozljeđivanje kože
- Izbjegavajte sunčevu svjetlost što je više moguće i koristite kremu za sunčanje kada ste vani
- Jedite hranu bogatu ugljikohidratima
Outlook (Prognoza)
Porfirija je doživotna bolest sa simptomima koji dolaze i odlaze. Neki oblici bolesti uzrokuju više simptoma od drugih. Dobivanje pravilnog liječenja i izbjegavanje pokretača može pomoći produljiti vrijeme između napada.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Koma
- žučni kamenci
- Paraliza
- Respiratorna insuficijencija (zbog slabosti mišića prsnog koša)
- Ožiljci kože
Kada se obratiti liječniku
Potražite liječničku pomoć čim dobijete znakove akutnog napada. Razgovarajte sa svojim davateljem usluga o svom riziku za ovo stanje ako imate dugu povijest nedijagnosticiranih bolova u trbuhu, problema s mišićima i živcima te osjetljivosti na sunčevu svjetlost.
prevencija
Genetsko savjetovanje može biti od koristi ljudima koji žele imati djecu i koji imaju obiteljsku povijest bilo koje vrste porfirije.
Alternativna imena
Porphyria cutanea tarda; Akutna povremena porfirija; Nasljedna koproporfija; Kongenitalna eritropoetska porfirija; Eritropoetska protoporfirija
slike
Porphyria cutanea tarda na rukama
Reference
Fuller SJ, Wiley JS. Biosinteza hema i njegovi poremećaji: porfirije i sideroblastične anemije. U: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologija: osnovna načela i praksa, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013 .: Poglavlje 36.
Habif TP. Svjetlosne bolesti i poremećaji pigmentacije. U: Habif TP, ur. Klinička dermatologija: Vodič u boji za dijagnozu i terapiju. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 19.
Hift RJ. Porfirije. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 210.
Datum pregleda 2/1/2017
Ažurirao: Todd Gersten, MD, Hematologija / Onkologija, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.