Enciklopedija

Mukopolisaharidoza tipa I

Posted on
Autor: Laura McKinney
Datum Stvaranja: 1 Travanj 2021
Datum Ažuriranja: 1 Svibanj 2024
Anonim
SZ65 - Mukopolisaharidoza - Katarina&Andjela
Video: SZ65 - Mukopolisaharidoza - Katarina&Andjela

Sadržaj

Mukopolisaharidoza tipa I (MPS I) je rijetka bolest u kojoj tijelo nedostaje ili nema dovoljno enzima potrebnih za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ovi lanci molekula nazivaju se glikozaminoglikani (ranije poznati kao mukopolisaharidi). Kao rezultat, molekule se nakupljaju u različitim dijelovima tijela i uzrokuju razne zdravstvene probleme.


To stanje spada u skupinu bolesti zvanih mukopolisaharidoze (MPS). MPS I je najčešći.

Postoji još nekoliko vrsta MPS-ova, uključujući:

  • MPS II (Hunter sindrom)
  • MPS III (Sanfilippo sindrom)
  • MPS IV (Morquio sindrom)

uzroci

MPS Ja sam naslijedio, što znači da ti roditelji moraju prenijeti bolest. Ako oba roditelja nose neobrađenu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svaka njihova djeca imaju 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti.

Osobe s MPS-om ne stvaraju enzim zvan lizosomalni alfa-L-iduronidaza. Ovaj enzim pomaže razgraditi duge lance molekula šećera zvanih glikozaminoglikani. Ove molekule nalaze se u cijelom tijelu, često u sluzi i tekućini oko zglobova.

Bez enzima glikozaminoglikani stvaraju i oštećuju organe, uključujući srce. Simptomi se mogu kretati od blage do teške. Blagi oblik se naziva oslabljeni MPS I, a težak oblik naziva se teški MPS I.

simptomi

Simptomi MPS I najčešće se javljaju u dobi od 3 do 8 godina. Djeca s teškim MPS-om razvijaju simptome ranije od onih s manje teškim oblikom.


Neki od simptoma uključuju:

  • Abnormalne kosti u kralježnici
  • Kandža ruku
  • Malo rožnice
  • Gluhoća
  • Zaustavio rast
  • Problemi sa srčanim ventilima
  • Bolesti zglobova, uključujući ukočenost
  • Intelektualna nesposobnost koja se s vremenom pogoršava u teškim MPS I
  • Debele, grube crte lica s niskim nosnim mostom

Ispiti i testovi

U nekim državama, djeca se testiraju na MPS I kao dio testova probira novorođenčadi.

Ostali testovi koji se mogu obaviti ovisno o simptomima uključuju:

  • EKG
  • Genetsko testiranje na promjene gena alfa-L-iduronidaze (IDUA)
  • Testovi urina na dodatne mukopolisaharide
  • X-zraka kralježnice

liječenje

Može se preporučiti enzimska nadomjesna terapija. Lijek nazvan laronidaza (Aldurazyme) daje se kroz venu (IV, intravenski). Zamjenjuje enzim koji nedostaje. Razgovarajte s davateljem usluga vašeg djeteta za više informacija.


Pokušano je presađivanje koštane srži. Tretman je imao mješovite rezultate.

Drugi tretmani ovise o organima koji su zahvaćeni.

Grupe za podršku

Ti resursi mogu pružiti više informacija o MPS I:

  • Nacionalno društvo MJS - mpssociety.org
  • Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolyssaccharidosis-type-i
  • Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolyssaccharidosis-type-i

Outlook (Prognoza)

Djeca s teškim MPS obično ne rade dobro. Njihovi zdravstveni problemi s vremenom se pogoršavaju, što dovodi do smrti do 10 godina.

Djeca s oslabljenim (blagim) MPS-om imam manje zdravstvenih problema, a mnogi vode prilično normalan život u odrasloj dobi.

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog davatelja usluga ako:

  • Imate obiteljsku povijest MPS-a I razmišljate o djeci
  • Vaše dijete počinje pokazivati ​​simptome MPS I

prevencija

Stručnjaci preporučuju genetsko savjetovanje i testiranje za parove s obiteljskom poviješću MPS-a I koji razmišljaju o dobivanju djece. Prenatalno testiranje je dostupno.

Alternativna imena

Nedostatak alfa-L-iduronata; Mukopolisaharidoza tipa I; Teška MPS I; Prigušena MPS I; MPS IH; MPS I S; Hurlerov sindrom; Scheiejev sindrom; Hurler-Scheiejev sindrom; MPSlH / S; Lizosomska bolest skladištenja - mukopolisaharidoza tipa I

slike


  • Niski nosni most

Reference

Pyeritz RE. Naslijeđene bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015 .: poglavlje 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. U: Rimoin D, Korf B, ur. Emery i Rimoinova načela i praksa medicinske genetike, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Poglavlje 102.

Datum pregleda 5/1/2017

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.