Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum objave 15.10.2018
Niemann-Pick-ova bolest (NPD) je skupina bolesti koja se prenosi kroz obitelji (naslijeđene) u kojima se masne tvari koje se nazivaju lipidi skupljaju u stanicama slezene, jetre i mozga.
Postoje tri uobičajena oblika bolesti:
- Tip A
- Tip B
- Tip C
Svaki tip uključuje različite organe. Može ili ne mora uključivati živčani sustav i disanje. Svaki od njih može uzrokovati različite simptome i može se pojaviti u različito vrijeme tijekom života.
uzroci
NPD tipovi A i B nastaju kada stanice u tijelu nemaju enzim koji se naziva acid sphingomyelinase (ASM). Ova tvar pomaže razgraditi (metabolizirati) masnu tvar zvanu sfingomijelin, koja se nalazi u svakoj stanici u tijelu.
Ako ASM nedostaje ili ne radi ispravno, sphingomyelin se nakuplja unutar stanica. To ubija vaše stanice i otežava pravilan rad organa.
Tip A se javlja u svim rasama i nacionalnostima. To je češće u aškenaskoj (istočnoeuropskoj) židovskoj populaciji.
Tip C nastaje kada tijelo ne može pravilno razgraditi kolesterol i druge masti (lipide). To dovodi do previše kolesterola u jetri i slezeni i previše drugih lipida u mozgu. Tip C je najčešći među Portorikancima španjolskog podrijetla.
Tip C1 je varijanta tipa C. Ona uključuje defekt koji ometa kako se kolesterol kreće između moždanih stanica. Ovaj tip je viđen samo u francuskom kanadskom stanovništvu u okrugu Yarmouth, Nova Scotia.
simptomi
Simptomi se razlikuju. Drugi zdravstveni uvjeti mogu uzrokovati slične simptome. Rani stadiji bolesti mogu uzrokovati samo nekoliko simptoma. Osoba možda nikada neće imati sve simptome.
Tip A obično počinje u prvih nekoliko mjeseci života. Simptomi mogu uključivati:
- Abdominalno (područje trbuha) oticanje unutar 3 do 6 mjeseci
- Trešnja crvena točka na stražnjem dijelu oka (na mrežnici)
- Teškoće s hranjenjem
- Gubitak ranih motoričkih sposobnosti (pogoršava se s vremenom)
Simptomi tipa B su obično blaži. Pojavljuju se u kasnom djetinjstvu ili u tinejdžerskim godinama. Abdominalna oteklina može se pojaviti u male djece. Gotovo da nema zahvaćenosti mozga i živčanog sustava, kao što je gubitak motoričkih sposobnosti. Neka djeca mogu imati ponovljene infekcije dišnog sustava.
Vrste C i C1 obično pogađaju djecu školske dobi. Međutim, može se pojaviti bilo kada između ranog djetinjstva i odrasle dobi. Simptomi mogu uključivati:
- Poteškoće kretanja udova koje mogu dovesti do nestabilnog hoda, nespretnosti, problema s hodanjem
- Uvećana slezena
- Povećana jetra
- Žutica u (ili ubrzo nakon) rođenja
- Teškoće u učenju i intelektualni pad
- napadaji
- Nejasan, nepravilan govor
- Iznenadni gubitak tonusa mišića koji može dovesti do pada
- podrhtavanje
- Problemi s pomicanjem očiju gore i dolje
Ispiti i testovi
Test krvi ili koštane srži može se obaviti za dijagnosticiranje tipova A i B. Test može odrediti tko je bolest, ali ne pokazuje je li nositelj. DNK testovi se mogu obaviti za dijagnosticiranje nositelja tipova A i B.
Za dijagnosticiranje tipova C i D. obično se radi biopsija kože. Zdravstveni djelatnik promatra kako stanice kože rastu, kreću i pohranjuju kolesterol. DNK testovi također se mogu obaviti kako bi se tražili 2 gena koji uzrokuju ovu vrstu bolesti.
Drugi testovi mogu uključivati:
- Aspiracija koštane srži
- Biopsija jetre (obično nije potrebna)
- Ispitivanje oka prorezane lampe
- Testovi za provjeru razine ASM-a
liječenje
U ovom trenutku ne postoji djelotvorno liječenje tipa A.
Transplantacije koštane srži mogu se iskušati za tip B. Istraživači nastavljaju proučavati moguće tretmane, uključujući zamjenu enzima i gensku terapiju.
Za simptome živčanog sustava tipa C. dostupan je novi lijek zvan miglustat.
Visokim kolesterolom može se upravljati zdravom, nisko-kolesterolnom dijetom ili lijekovima. Međutim, istraživanja ne pokazuju da ove metode sprječavaju pogoršanje bolesti ili mijenjaju način na koji stanice razgrađuju kolesterol. Lijekovi su dostupni za kontrolu ili ublažavanje mnogih simptoma, kao što su iznenadni gubitak tonusa mišića i napadaji.
Grupe za podršku
Te organizacije mogu pružiti podršku i više informacija o Niemann-Pick bolesti:
- Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Page-Page
- Nacionalna zaklada Niemann-Pick Disease - nnpdf.org
- Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
Outlook (Prognoza)
NPD tip A je ozbiljna bolest. To obično dovodi do smrti u dobi od 2 ili 3 godine.
Osobe tipa B mogu živjeti u kasnom djetinjstvu ili odrasloj dobi.
Dijete koje pokazuje znakove C prije dobi od 1 godine ne može živjeti do školske dobi. Oni koji pokazuju simptome nakon ulaska u školu mogu živjeti u svojim tinejdžerskim godinama. Neki mogu živjeti u svojim dvadesetima.
Kada se obratiti liječniku
Zakažite se kod svog liječnika ako imate obiteljsku povijest bolesti Niemann-Pick i planirate imati djecu. Preporučuje se genetsko savjetovanje i probir.
Nazovite svog davatelja usluga ako vaše dijete ima simptome ove bolesti, uključujući:
- Razvojni problemi
- Problemi s hranjenjem
- Slabo dobivanje na težini
prevencija
Sve vrste Niemann-Pick autosomno su recesivne. To znači da su oba roditelja nositelji. Svaki roditelj ima 1 primjerak abnormalnog gena bez ikakvih znakova bolesti.
Kada su oba roditelja nositelji, postoji 25% šanse da njihovo dijete ima bolest i 50% vjerojatnost da će njihovo dijete biti nositelj.
Testiranje otkrivanja nositelja moguće je samo ako se utvrdi genetski defekt. Nedostaci tipova A i B dobro su istraženi. Dostupni su DNK testovi za ove oblike Niemann-Pick-a.
Genetski defekti su identificirani u DNA mnogih ljudi tipa C. Može se dijagnosticirati osoba koja nose abnormalni gen.
Nekoliko centara nudi testove za dijagnosticiranje bebe koja je još uvijek u maternici.
Alternativna imena
NPD; Nedostatak sfingomilinaze; Poremećaj skladištenja lipida - Niemann-Pick-ova bolest; Lizosomska bolest - Niemann-Pick
slike
Niemann-Pick pjenaste stanice
Reference
Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF. Nedostaci u metabolizmu lipida. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 86.
Patterson MC, Hendriksz CJ; Radna skupina za smjernice NP-C et al. Preporuke za dijagnosticiranje i liječenje Niemann-Pick-ove bolesti tipa C: ažuriranje. Mol Genet Metab, 2012; 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.
Turnpenijev PD, Ellard S. Urođene pogreške u metabolizmu. U: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emeryjevi elementi medicinske genetike, 15. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 .: Poglavlje 18.
Datum objave 15.10.2018
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.