Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 10/26/2017
Nedostatak piruvat kinaze je nasljedni nedostatak enzima piruvat kinaze, koji se koristi u crvenim krvnim stanicama. Bez tog enzima, crvene krvne stanice se lako razbijaju, što dovodi do niske razine tih stanica (hemolitička anemija).
uzroci
Nedostatak piruvat kinaze (PKD) prenosi se kao autosomno recesivno svojstvo. To znači da dijete mora primiti ne-radni gen od svakog roditelja kako bi razvio poremećaj.
Postoji mnogo različitih vrsta defekata povezanih s enzimima crvenih krvnih stanica koje mogu uzrokovati hemolitičku anemiju. PKD je drugi najčešći uzrok nakon nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD).
PKD se nalazi kod ljudi svih nacionalnosti. No, određene populacije, kao što je Amiš, imaju veću vjerojatnost da razviju stanje.
simptomi
Simptomi PKD uključuju:
- Nizak broj zdravih crvenih krvnih stanica (anemija)
- Oticanje slezene (splenomegalija)
- Žuta boja kože, sluznice ili bijeli dio očiju (žutica)
- Neurološko stanje, nazvano kernicterus, utječe na mozak
- Umor, letargija
- Blijeda koža (bljedilo)
- Kod dojenčadi, koja ne dobiva na težini i raste kako se očekuje (neuspjeh)
- Žučni kamenci, obično u tinejdžerskim godinama i starijima
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled i raspitati se i provjeriti simptome kao što je povećana slezena. Ako se sumnja na PKD, testovi koji će vjerojatno biti naručeni uključuju:
- Bilirubin u krvi
- CBC
- Genetsko testiranje mutacije gena piruvat kinaze
- Test krvi na haptoglobin
- Osmotska krhkost
- Aktivnost piruvat kinaze
- Urobilinogen stolice
liječenje
Osobe s teškom anemijom mogu trebati transfuziju krvi. Uklanjanje slezene (splenektomija) može pomoći u smanjenju uništenja crvenih krvnih stanica. No, to ne pomaže u svim slučajevima. Kod novorođenčadi s opasnom razinom žutice pružatelj može preporučiti transfuziju razmjene. Ovaj postupak uključuje polagano uklanjanje djetetove krvi i zamjenu sa svježom krvlju ili plazmom donora.
Netko tko je imao splenektomiju trebao bi primiti pneumokokno cjepivo u preporučenim intervalima. Također trebaju primati preventivne antibiotike do dobi od 5 godina.
Grupe za podršku
Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o PKD:
- Nacionalna organizacija za poremećaje rijetkih bolesti - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- NIH / NLM Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
Outlook (Prognoza)
Ishod je različit. Neki ljudi imaju malo ili nimalo simptoma. Drugi imaju ozbiljne simptome. Liječenje obično može učiniti simptome manje ozbiljnim.
Moguće komplikacije
Žučni kamenac je čest problem. Napravljeni su od previše bilirubina, koji nastaje tijekom hemolitičke anemije. Teška pneumokokna bolest je moguća komplikacija nakon splenektomije.
Kada se obratiti liječniku
Pogledajte svog davatelja usluga ako:
- Imate žuticu (to je simptom mnogih teških bolesti).
- Imate obiteljsku povijest ovog poremećaja i planirate imati djecu. Genetsko savjetovanje može vam pomoći saznati koliko je vjerojatno da će vaše dijete imati PKD. Također možete saznati više o testovima koji provjeravaju genetske poremećaje, kao što je PKD, tako da možete odlučiti želite li te testove.
Alternativna imena
Nedostatak PK; PKD
Reference
Mentzer WC. Nedostatak piruvat kinaze i poremećaji glikolize. U: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, pogledaj AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologija i onkologija djetinjstva i djetinjstva Nathana i Oskog, 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Poglavlje 17.
Segel GB. Enzimatski defekti (nedostatak piruvat kinaze). U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 463.
Datum pregleda 10/26/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.