Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 5/1/2017
Alkaptonurija je rijetko stanje u kojem urin osobe postaje tamno smeđe-crne boje kada je izložen zraku. Alkaptonurija je dio skupine stanja poznatih kao urođena pogreška metabolizma.
uzroci
Kvar u sustavu HGD gena uzrokuje alkaptonuriju.
Defekt gena čini tijelo nesposobnim za pravilno razbijanje određenih aminokiselina (tirozin i fenilalanin). Kao rezultat, tvar koja se naziva homogentisična kiselina nakuplja se u koži i drugim tjelesnim tkivima. Kiselina napušta tijelo kroz urin. Kad se miješa s zrakom, urin postaje smeđe-crn.
Alkaptonuria je naslijeđena, što znači da se prenosi kroz obitelji. Ako oba roditelja nose neobrađenu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svaka njihova djeca imaju 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti.
simptomi
Mokraća u pelenama djeteta može potamniti i može postati gotovo crna nakon nekoliko sati. Međutim, mnogi ljudi s ovim stanjem možda ne znaju da ga imaju.Bolest se najčešće otkriva sredinom odrasle dobi (oko 40 godina), kada se javljaju zajednički i drugi problemi.
Simptomi mogu uključivati:
- Artritis (osobito kralježnice) koji se s vremenom pogoršava
- Potamnjenje uha
- Tamne mrlje na bijelom oku i rožnici
Ispiti i testovi
Test urina se provodi kako bi se testirala alkaptonurija. Ako se željeznom kloridu doda urin, to će pretvoriti mokraću u ljude s ovim stanjem.
liječenje
Neki ljudi imaju koristi od visoke doze vitamina C. Pokazalo se da smanjuje nakupljanje smeđeg pigmenta u hrskavici i može usporiti razvoj artritisa.
Outlook (Prognoza)
Očekuje se da će ishod biti dobar.
Moguće komplikacije
Nakupljanje homogentizinske kiseline u hrskavici uzrokuje artritis kod mnogih odraslih osoba s alkaptonurijom.
- Homogentizinska kiselina također se može nakupiti na srčanim zaliscima, posebno mitralnom ventilu. To ponekad može dovesti do potrebe za zamjenom ventila.
- Bolest koronarnih arterija može se razviti ranije u životu kod osoba s alkaptonurijom.
- Kamen u bubregu i kamenac prostate mogu biti češći u osoba s alkaptonurijom.
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako primijetite da vaš urin ili urin vašeg djeteta postaju tamno smeđi ili crni kada je izložen zraku.
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom alkoptonurija koji razmišljaju o dobivanju djece.
Može se napraviti test krvi kako bi se vidjelo nosite li gen za alkaptonuriju.
Prenatalni testovi (amniocenteza ili uzimanje uzoraka korionskih vila) mogu se provesti kako bi se otkrilo novorođenče u razvoju za ovo stanje ako se utvrdi genetska promjena.
Alternativna imena
AKU; Alcaptonuria; Nedostatak oksidaze homogentisične kiseline; Alcaptonuric ochronosis
Reference
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Poremećaji metabolizma tirozina. U: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Urođene metaboličke bolesti: Dijagnoza i liječenje, 5. izd. New York, NY: Springer; 2012: Poglavlje 18.
James WD, Berger TG, Elston DM. Mikobakterijske bolesti. U: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Andrewsove bolesti kože, 12. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 16.
Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF. Nedostaci u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 85.
Riley RS, McPherson RA. Temeljni pregled urina. U: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryjeva klinička dijagnoza i upravljanje laboratorijskim metodama, 23. izd. St Louis, MO: Elsevier; 2017 .: poglavlje 28.
Datum pregleda 5/1/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.