Sadržaj
- Genetski sindromi koji uzrokuju gubitak sluha
- Nesindromski uzroci genetskog gubitka sluha
- Kako moji pružatelji njege označavaju moj genetski uzrok gubitka sluha?
- Kako se može identificirati genetski poremećaj sluha?
Također je moguće imati kombinaciju genetskog gubitka sluha i stečenog gubitka sluha. Stečeni gubitak sluha je gubitak sluha koji se javlja zbog uzroka iz okoline, poput nuspojava lijekova ili izloženosti kemikalijama ili jakim zvukovima.
Genetski sindromi koji uzrokuju gubitak sluha
Nisu sva urođena oštećenja sluha genetska, a nisu sva genetski povezana oštećenja sluha prisutna pri rođenju. Iako većina nasljednog gubitka sluha nije povezana sa određenim sindromom, mnogi genetski sindromi (možda i više od 300) povezani su s urođenim gubitkom sluha, uključujući:
- Alportov sindrom: karakterizira zatajenje bubrega i progresivni senzorineuralni gubitak sluha.
- Branchio-Oto-Renal sindrom
- X-povezani Charcot Marie Tooth (CMT): također uzrokuje perifernu neuropatiju, probleme sa stopalima i stanje nazvano "teladi od boce šampanjca".
- Goldenharov sindrom: karakterizira nerazvijenost uha, nosa, mekog nepca i donje čeljusti. To može zahvatiti samo jednu stranu lica, a uho se može činiti djelomično oblikovano.
- Sindrom Jervell i Lange-Nielsen: uz senzorineuralni gubitak sluha, ovo stanje uzrokuje i srčane aritmije i nesvjesticu.
- Mohr-Tranebjaergov sindrom (DFN-1): ovaj sindrom uzrokuje senzorineuralni gubitak sluha koji započinje u djetinjstvu (obično nakon što je dijete naučilo govoriti) i sve se više pogoršava. Također uzrokuje probleme s kretanjem (nehotične kontrakcije mišića) i otežano gutanje, među ostalim simptomima.
- Norrieova bolest: ovaj sindrom također uzrokuje probleme s vidom i mentalnim smetnjama.
- Pendredov sindrom: Privremeni sindrom uzrokuje senzorineuralni gubitak sluha u oba uha, zajedno s problemima sa štitnjačom (gušavost).
- Sticklerov sindrom: sticklerov sindrom ima i mnoga druga obilježja, osim gubitka sluha. To može uključivati rascjep usne i nepca, probleme s očima (čak i sljepoću), bolove u zglobovima ili druge probleme sa zglobovima i specifične karakteristike lica.
- Sindrom Treacher Collins: ovaj sindrom rezultira nerazvijenošću kostiju na licu. Pojedinci mogu imati abnormalne karakteristike lica, uključujući kapke koji imaju tendenciju naginjanja prema dolje i malo ili nimalo trepavica.
- Waardenburgov sindrom: osim gubitka sluha, ovaj sindrom može uzrokovati i probleme s očima te abnormalnosti u pigmentu (boji) kose i očiju.
- Usherov sindrom: može uzrokovati gubitak sluha i vestibularne probleme (vrtoglavica i gubitak ravnoteže).
Nesindromski uzroci genetskog gubitka sluha
Kada nasljedni gubitak sluha nije popraćen drugim specifičnim zdravstvenim problemima, naziva se nesindromnim. Većina genetskog gubitka sluha spada u ovu kategoriju.
Nesindromski gubitak sluha obično uzrokuju recesivni geni. To znači da ako jedan roditelj prenese gen povezan s gubitkom sluha, on se neće izraziti ili se neće dogoditi kod djeteta. Oba roditelja trebaju djetetu prenijeti recesivni gen kako bi bio prisutan gubitak sluha.
Iako bi se činilo da se neće dogoditi gubitak sluha povezan s recesivnim genom, oko 70 od 100 slučajeva gubitka sluha nisu sindromični, a 80 od 100 tih osoba ima gubitak sluha koji je uzrokovan recesivnim genima. Preostalih 20 posto događa se kao rezultat dominantnih gena, što zahtijeva gen samo od jednog roditelja.
Kako moji pružatelji njege označavaju moj genetski uzrok gubitka sluha?
Ako pregledavate bilješke svog liječnika, možda ćete pronaći skraćenice koje ne razumijete. Evo objašnjenja kako nesindromski gubitak sluha može biti označen u bilješkama liječnika:
- imenovan poremećajem
- gluhoća povezana s ___ (gdje je ___ gen koji uzrokuje gluhoću)
- imenovan prema lokaciji gena
- DFN jednostavno znači gluhoća
- Sredstvo je autosomno dominantno
- B znači autosomno recesivno
- X znači X-vezan (prenosi se preko roditeljskog X kromosoma)
- broj predstavlja redoslijed gena pri mapiranju ili otkrivanju
Primjerice, ako vaš liječnik određeni gen imenuje poremećaj sluha, možda ćete vidjeti nešto slično gluhoći povezanoj s OTOF-om. To bi značilo da je gen OTOF bio uzrok vašeg poremećaja sluha. Međutim, ako je liječnik upotrijebio lokaciju gena za opisivanje poremećaja sluha, vidjet ćete kombinaciju gore navedenih točaka, poput DFNA3. To bi značilo da je gluhoća bila autosomno dominantan gen s 3. redom mapiranja gena. DFNA3 se također naziva gluhoćom povezanom s koneksinom 26.
Kako se može identificirati genetski poremećaj sluha?
Identificiranje genetskih uzroka, koje liječnici nazivaju i etiologija, može biti vrlo frustrirajuće. Da biste smanjili poteškoće u identificiranju uzroka, trebali biste imati timski pristup. Vaš bi se tim trebao sastojati od otolaringologa, audiologa, genetičara i savjetnika za genetiku. To se čini kao veliki tim, no s više od 65 genetskih varijanti koje mogu prouzročiti gubitak sluha, morat ćete smanjiti količinu testiranja ako je potrebno.
Vaš otorinolaringolog ili ENT možda je prvi liječnik kojega pokušavate utvrditi uzrok genetskog gubitka sluha. Oni će napraviti detaljnu povijest, završiti fizički ispit i po potrebi vas uputiti k audiologu radi temeljite audiološke obrade.
Ostali laboratorijski radovi mogu uključivati toksoplazmozu i citomegalovirus, jer su to česte prenatalne infekcije koje mogu donijeti gubitak sluha u novorođenčadi. U ovom trenutku mogu se identificirati uobičajeni sindromski uzroci gubitka sluha i uputiti vas k genetičaru kako biste testirali određene gene povezane sa sumnjom na sindrom.
Jednom kada su uobičajeni sindromi identificirani ili uklonjeni, vaš ORL će vas preporučiti genetičaru i genetskom savjetniku. Ako postoje sumnje na genetske inačice na koje se sumnja, testiranje će biti ograničeno na te gene. Ako ne postoji sumnja na genetsku varijantu, tada će vaš genetičar razgovarati o tome koje su mogućnosti ispitivanja najbolje uzeti u obzir.
Vaš će genetičar uzeti podatke iz audiološke procjene kako bi isključio neka od ispitivanja. Oni mogu također naručiti druge pretrage poput elektrokardiograma (EKG ili EKG) kako bi promatrali vaš srčani ritam, što će također pomoći suziti ono na što testiraju. Cilj je da genetičar maksimizira korist od testiranja prije naručivanja testova koji bi mogli biti gubitak vremena, truda i resursa.