Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 5/1/2017
Krabbeova bolest je rijedak genetski poremećaj živčanog sustava. To je vrsta moždane bolesti koja se naziva leukodistrofija.
uzroci
Kvar u sustavu GALC gena uzrokuje Krabbe bolest. Osobe s ovom genskom defektom ne stvaraju dovoljno tvari (enzima) nazvane galaktocrebrozid beta-galaktozidaza (galaktozilceramidaza).
Tijelu je potreban ovaj enzim da bi napravio mijelin. Mijelin okružuje i štiti živčana vlakna. Bez tog enzima, mijelin se raspada, moždane stanice umiru, a živci u mozgu i drugim dijelovima tijela ne rade ispravno.
Krabbeova bolest može se razviti u različitim godinama:
- Rana pojava Krabbeove bolesti pojavljuje se u prvim mjesecima života. Većina djece s ovim oblikom bolesti umire prije nego što navrše dvije godine.
- Kasna pojava Krabbeove bolesti počinje u kasnom djetinjstvu ili ranoj adolescenciji.
Krabbe bolest se nasljeđuje, što znači da se prenosi kroz obitelji. Ako oba roditelja nose neobrađenu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svaka njihova djeca imaju 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti. To je autosomni recesivni poremećaj.
Ovo stanje je vrlo rijetko. Najčešći je među ljudima skandinavskog podrijetla.
simptomi
Simptomi rane pojave Krabbeove bolesti su:
- Mijenja tonus mišića s diskete na krute
- Gubitak sluha koji dovodi do gluhoće
- Neuspjeh
- Teškoće s hranjenjem
- Razdražljivost i osjetljivost na glasne zvukove
- Teški napadaji (mogu početi u vrlo ranoj dobi)
- Neobjašnjive groznice
- Gubitak vida koji dovodi do sljepoće
- povraćanje
S kasnom pojavom Krabbeove bolesti, problemi vida mogu se pojaviti prvi, nakon čega slijede poteškoće s hodanjem i kruti mišići. Simptomi variraju od osobe do osobe. Mogu se pojaviti i drugi simptomi.
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled i raspitati se o simptomima.
Testovi koji se mogu obaviti uključuju:
- Test krvi za traženje razina galaktozilceramidaze u bijelim krvnim stanicama
- CSF ukupni protein - testira količinu proteina u cerebrospinalnoj tekućini (CSF)
- Genetsko testiranje
- MRI glave
- Brzina provođenja živaca
- Testiranje za GALC defekt gena
liječenje
Ne postoji specifičan tretman za Krabbe bolest.
Neki ljudi su imali transplantaciju koštane srži u ranim stadijima bolesti, ali ovaj tretman ima rizike.
Grupe za podršku
Ti resursi mogu pružiti više informacija o Krabbe bolesti:
- Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- Zaklada Ujedinjenih leukodistrofija - www.ulf.org
Outlook (Prognoza)
Ishod je vjerojatno loš. U prosjeku, dojenčad s ranom bolešću Krabbea umire prije 2. godine. Ljudi koji su kasnije razvili bolest preživjeli su u odrasloj dobi s bolestima živčanog sustava.
Moguće komplikacije
Ova bolest oštećuje središnji živčani sustav. To može uzrokovati:
- slijepilo
- Gluhoća
- Teški problemi s tonusom mišića
Bolest je obično opasna po život.
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako vaše dijete razvije simptome ovog poremećaja. Idite u hitnu pomoć u bolnici ili nazovite lokalni broj za hitne slučajeve (npr. 911) ako se pojave sljedeći simptomi:
- napadaji
- Gubitak svijesti
- Nenormalno držanje
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom Krabbeove bolesti koja razmišlja o dobivanju djece.
Može se napraviti test krvi kako bi se vidjelo nosite li gen za Krabbe-ovu bolest.
Prenatalni testovi (amniocenteza ili uzimanje uzoraka korionskih vila) mogu se provesti kako bi se ispitalo novorođenče u razvoju za ovo stanje.
Alternativna imena
Leukodistrofija globoidnih stanica; Nedostatak galaktozilcerebrozidaze; Nedostatak galaktozilceramidaze
Reference
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizosomske bolesti skladištenja. U: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, pogledaj AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologija i onkologija djetinjstva i djetinjstva Nathana i Oskog, 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Poglavlje 25.
Kwon JM. Neurodegenerativni poremećaji djetinjstva. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 599.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Naslijeđeni metabolički i neurodegenerativni poremećaji. U: Coley BD, ed. Dijagnostička dijagnostika Caffey's, 12. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: Poglavlje 33.
Datum pregleda 5/1/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.