Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum objave 27.2.2018
Mišićna distrofija je skupina nasljednih poremećaja koji uzrokuju slabost mišića i gubitak mišićnog tkiva, što se s vremenom pogoršava.
uzroci
Mišićne distrofije ili MD su skupina nasljednih stanja. To znači da se prenose kroz obitelji. Mogu se pojaviti u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Postoji mnogo različitih vrsta mišićne distrofije. Oni uključuju:
- Becker-ova mišićna distrofija
- Duchenenova mišićna distrofija
- Emery-Dreifuss mišićna distrofija
- Facioscapulohumeralna mišićna distrofija
- Mišićna distrofija pojasnog dijela
- Okulofaringealna mišićna distrofija
- Miotonična mišićna distrofija
simptomi
Mišićna distrofija može utjecati na odrasle osobe, ali se teže forme javljaju u ranom djetinjstvu.
Simptomi se razlikuju među različitim vrstama mišićne distrofije. Svi mišići mogu biti pogođeni. Ili, mogu biti pogođene samo određene skupine mišića, kao što su one oko zdjelice, ramena ili lica. Slabost mišića polako se pogoršava i simptomi mogu uključivati:
- Odgođen razvoj mišićnih motoričkih sposobnosti
- Poteškoće s jednom ili više mišićnih skupina
- slinjenje
- Spuštanje kapaka (ptoza)
- Česti padovi
- Gubitak snage u mišiću ili skupini mišića kao odrasla osoba
- Gubitak veličine mišića
- Problemi s hodanjem (odgođeno hodanje)
Intelektualna nesposobnost prisutna je u nekim vrstama mišićne distrofije.
Ispiti i testovi
Liječnički pregled i vaša povijest bolesti pomoći će liječniku da odredi vrstu mišićne distrofije. Na specifične mišićne skupine utječu različite vrste mišićne distrofije.
Ispit može prikazati:
- Abnormalno zakrivljena kralježnica (skolioza)
- Zglobne kontrakture (čučanj, kandžama ili drugima)
- Nizak tonus mišića (hipotonija)
Neke vrste mišićne distrofije uključuju srčani mišić, uzrokujući kardiomiopatiju ili abnormalni srčani ritam (aritmije).
Često dolazi do gubitka mišićne mase.To je teško vidjeti jer neke vrste mišićne distrofije uzrokuju nakupljanje masnoće i vezivnog tkiva koje čini mišiće većim. To se naziva pseudohipertrofija.
Za potvrdu dijagnoze može se koristiti biopsija mišića. U nekim slučajevima, DNK test krvi može biti sve što je potrebno.
Ostali testovi mogu uključivati:
- Testiranje srca: elektrokardiografija (EKG)
- Ispitivanje živaca: provodljivost živaca i elektromiografija (EMG)
- Ispitivanje urina i krvi, uključujući razinu CPK
- Genetsko testiranje za neke oblike mišićne distrofije
liječenje
Nema poznatih lijekova za različite mišićne distrofije. Cilj liječenja je kontrolirati simptome.
Fizikalna terapija može pomoći u održavanju snage i funkcije mišića. Prstima za noge i invalidskim kolicima mogu poboljšati mobilnost i brigu o sebi. U nekim slučajevima, operacija na kralježnici ili nogama može poboljšati funkciju.
Kortikosteroidi koji se uzimaju u usta ponekad se propisuju djeci s određenim mišićnim distrofijama kako bi ih držali što je dulje moguće.
Osoba treba biti što aktivnija. Nijedna aktivnost (kao što je krevet) ne može pogoršati bolest.
Neki ljudi koji imaju slabost disanja mogu imati koristi od pomagala za pomoć pri disanju.
Grupe za podršku
Možete ublažiti stres bolesti pridruživanjem grupi za podršku u kojoj članovi dijele zajednička iskustva i probleme.
Outlook (Prognoza)
Težina invaliditeta ovisi o vrsti mišićne distrofije. Sve vrste mišićne distrofije polako se pogoršavaju, ali koliko brzo se to događa uvelike varira.
Neke vrste mišićne distrofije, kao što je Duchenneova mišićna distrofija kod dječaka, smrtonosne su. Druge vrste uzrokuju mali invaliditet i ljudi imaju normalan životni vijek.
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog davatelja usluga ako:
- Imate simptome mišićne distrofije.
- Imate osobnu ili obiteljsku povijest mišićne distrofije i planirate imati djecu.
prevencija
Genetsko savjetovanje se preporuča kada postoji obiteljska povijest mišićne distrofije. Žene možda nemaju simptome, ali još uvijek nose gen za poremećaj. Mišićna distrofija Duchennea može se otkriti s oko 95% točnosti genetskim istraživanjima tijekom trudnoće.
Alternativna imena
Naslijeđena miopatija; doktor medicine
slike
Površne prednje mišiće
Duboki prednji mišići
Tetive i mišići
Mišići donjih nogu
Reference
Sarnat HB. Mišićne distrofije. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 609.
Selcen D. Bolesti mišića. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 421.
Datum objave 27.2.2018
Ažurirao: Joseph V. Campellone, dr. Med., Odjel za neurologiju, Medicinski fakultet Cooper na Sveučilištu Rowan, Camden, NJ. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.