Pregled Dandy-Walker sindroma

Sadržaj

• Uzroci
• Simptomi
• Dijagnoza
• Liječenje

Dandy-Walker sindrom, poznat i kao Dandy-Walkerova malformacija, rijedak je, prirođeni hidrocefalus (nakupljanje tekućine u mozgu) koji utječe na dio malog mozga u mozgu. Stanje koje se dogodi u 1 na svakih 25 000 do 35 000 živorođenih svake godine uzrokuje abnormalni razvoj različitih dijelova malog mozga.

Neke malformacije povezane s Dandy-Walker sindromom uključuju:

• Odsutnost ili ograničeni razvoj vermisa, središnjeg dijela malog mozga
• Ograničeni razvoj lijeve i desne strane malog mozga
• Povećanje četvrte klijetke, malog prostora koji omogućuje protok tekućine između gornjeg i donjeg dijela mozga i leđne moždine
• Razvoj velike tvorbe nalik cisti na dnu lubanje, gdje se nalaze moždano deblo i mali mozak

Budući da je mali mozak vitalni dio tjelesnog kretanja, ravnoteže i koordinacije, mnogi ljudi s Dandy-Walker sindromom imaju problema sa svojim dobrovoljnim mišićnim pokretima i koordinacijom. Oni također mogu imati poteškoće sa svojim motoričkim vještinama, raspoloženjem i ponašanjem, a mogu imati i ograničeni intelektualni razvoj. Otprilike polovica onih s Dandy-Walker sindromom ima intelektualne smetnje.

Stupanj ovog stanja i njegovi učinci razlikuju se od osobe do osobe, ali mogu zahtijevati cjeloživotno upravljanje. Pročitajte kako biste saznali više o Dandy-Walker sindromu, kao i o njegovim znakovima i simptomima i dostupnim mogućnostima liječenja.

Uzroci

Razvoj Dandy-Walkerovog sindroma događa se vrlo rano u maternici kada se mali mozak i njegove okolne strukture ne uspiju u potpunosti razviti.

Iako mnogi ljudi s Dandy-Walker sindromom imaju kromosomske abnormalnosti povezane s tim stanjem, istraživači vjeruju da su većina slučajeva uzrokovane vrlo složenim genetskim komponentama ili izoliranim čimbenicima okoliša, poput izloženosti tvarima koje uzrokuju urođene mane.

Članovi neposredne obitelji, poput djece ili braće i sestara, imaju povećani rizik od razvoja Dandy-Walker sindroma, ali on nema jasan obrazac nasljeđivanja kod braće i sestara, stopa pojavnosti kreće se oko 5 posto.

Neka istraživanja sugeriraju da zdravlje majke također može pridonijeti razvoju Dandy-Walker sindroma. Žene s dijabetesom vjerojatnije će roditi dijete s tim stanjem.

Kako se genetske abnormalnosti javljaju u djece

Simptomi

Za većinu ljudi znakovi i simptomi Dandy-Walker sindroma vidljivi su pri rođenju ili u prvoj godini, ali 10 do 20 posto pojedinaca možda neće razviti simptome do kasnog djetinjstva ili rane odrasle dobi.

Simptomi Dandy-Walker sindroma razlikuju se od osobe do osobe, ali razvojni problemi u dojenačkoj dobi i povećani opseg glave zbog hidrocefalusa mogu biti prvi ili jedini znakovi.

Neki drugi uobičajeni simptomi Dandy-Walker sindroma uključuju:

• Usporeni motorički razvoj: Djeca s Dandy-Walker sindromom često imaju zakašnjenja u motoričkim vještinama poput puzanja, hodanja, uravnoteženja i drugih motoričkih vještina koje zahtijevaju koordinaciju dijelova tijela.
• Progresivno povećanje lubanje i ispupčenje u njezinu dnu: Nakupljanje tekućine u lubanji može s vremenom povećati veličinu i opseg lubanje ili uzrokovati razvoj velike izbočine u njezinoj bazi.
• Simptomi intrakranijalnog tlaka: Nakupljanje tekućina također može pridonijeti povećanom intrakranijalnom tlaku. Iako je ove simptome kod beba teško otkriti, razdražljivost, loše raspoloženje, dvostruki vid i povraćanje mogu biti pokazatelji kod starije djece.
• Trzavi, nekoordinirani pokreti, ukočenost mišića i grčevi: Nemogućnost kontrole pokreta, uravnoteženja ili izvršavanja koordiniranih zadataka može sugerirati probleme s razvojem malog mozga.  
• Napadaji: Otprilike 15 do 30 posto ljudi s Dandy-Walker sindromom doživljava napadaje.

Ako vaše dijete počne razvijati bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite svom pedijatru. Obavezno zabilježite simptome svog djeteta, kada su započeli, težinu simptoma i bilo koji uočljiv napredak i donesite bilješke na sastanak.

Dijagnoza

Dandy-Walker sindromu dijagnosticira se dijagnostičkim slikanjem. Nakon fizičkog pregleda i upitnika, liječnik vašeg djeteta naručit će ultrazvuk, računalnu tomografiju (CT) ili magnetsku rezonancu (MRI) kako bi potražio znakove Dandy-Walkerovog sindroma, uključujući malformacije u mozgu i nakupljanje tekućine.

Liječenje

Iako Dandy-Walker sindrom može ometati svakodnevni život, blaži slučajevi ne zahtijevaju uvijek liječenje - to ovisi o težini razvojnih i koordinacijskih problema s kojima se osoba suočava.

Neki uobičajeni načini liječenja sindroma Dandy-Walker uključuju:

• Kirurška implantacija šanta u lubanju: Ako vaše dijete doživi povišen intrakranijalni tlak, liječnici mogu preporučiti umetanje šanta (male cijevi) u lubanju radi ublažavanja pritiska. Ova cijev će odvoditi tekućinu iz lubanje i prenositi je u druga područja tijela, gdje se može sigurno apsorbirati.
• Razne terapije: Specijalno obrazovanje, radna terapija, logopedska i fizikalna terapija mogu pomoći vašem djetetu u rješavanju problema povezanih s Dandy-Walker sindromom. Razgovarajte sa svojim pedijatrom o terapijama koje će biti najučinkovitije za vaše dijete.

Preživljavanje i prognoza ovise o težini malformacije i prisutnosti drugih urođenih mana.

Upravljanje povišenim intrakranijalnim tlakom

Riječ iz vrlo dobrog

Kao i svako stanje koje utječe na mozak, dijagnoza Dandy-Walkerovog sindroma može biti zastrašujuća. Važno je zapamtiti da većina ljudi s Dandy-Walker sindromom može voditi sretan, zdrav život uz pomoć obrazovnih, radnih i fizikalnih terapija.