Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Reference
- Datum objave 16.8.2016
Hartnup poremećaj je nasljedno metaboličko stanje koje uključuje prijenos određenih aminokiselina (na primjer, triptofana i histidina) u tankom crijevu i bubrezima.
uzroci
Hartnup poremećaj je vjerojatno najčešći metabolički status koji uključuje aminokiseline. To je nasljedno stanje. Dijete mora naslijediti kopiju neispravnog gena od oba roditelja kako bi bila ozbiljno pogođena.
Stanje se najčešće javlja u dobi od 3 do 5 godina.
simptomi
Većina ljudi ne pokazuje simptome. Ako se simptomi pojave, najčešće se pojavljuju u djetinjstvu i mogu uključivati:
- Proljev
- Promjene raspoloženja
- Nervni (neurološki) problemi, kao što je abnormalni tonus mišića
- Crveni, ljuskavi kožni osip, obično kada je koža izložena sunčevoj svjetlosti
- Osjetljivost na svjetlo (fotoosjetljivost)
- Kratki rast
- Neusklađeni pokreti
Ispiti i testovi
Test urina koji provjerava visoku razinu "neutralnih" aminokiselina i normalne razine drugih aminokiselina može biti učinjen za ovaj poremećaj.
Pružatelji zdravstvenih usluga mogu testirati gen koji uzrokuje Hartnup bolest, SLC6A19. Dostupni su i biokemijski testovi.
liječenje
Tretmani uključuju:
- Izbjegavanje izlaganja suncu nošenjem zaštitne odjeće i korištenjem kreme za sunčanje sa zaštitnim faktorom od 15 ili više
- Jedite hranu bogatu proteinima
- Uzimanje dodataka koji sadrže nikotinamid
- Podvrgavanje liječenju mentalnog zdravlja, kao što je uzimanje antidepresiva ili stabilizatora raspoloženja, ako dođe do promjena raspoloženja ili drugih mentalnih problema
Outlook (Prognoza)
Većina ljudi s ovim poremećajem može očekivati normalan život bez invaliditeta. Rijetko, bilo je izvještaja o teškim bolestima živčanog sustava, pa čak i smrti u obiteljima s ovim poremećajem.
Moguće komplikacije
U većini slučajeva nema komplikacija. Komplikacije kada se pojave mogu uključivati:
- Promjene u trajnoj boji kože
- Problemi mentalnog zdravlja
- Osip
- Neusklađeni pokreti
Simptomi živčanog sustava najčešće se mogu preokrenuti. Međutim, u rijetkim slučajevima mogu biti teške ili opasne po život.
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako imate simptome ovog stanja, pogotovo ako imate obiteljsku povijest Hartnup poremećaja. Genetsko savjetovanje se preporuča ako imate obiteljsku povijest ovog stanja i planirate trudnoću.
prevencija
Genetsko savjetovanje može spriječiti neke slučajeve. Konzumiranje prehrane bogate proteinima može spriječiti nedostatak aminokiselina koje uzrokuju simptome.
Reference
Gibson KM, Pearl PL. Urođene pogreške u metabolizmu i živčanom sustavu. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF. Nedostaci u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 85.
Datum objave 16.8.2016
Ažurirao: Anna C. Edens Hurst, dr.med., Docent medicinske genetike na Sveučilištu Alabama, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ih pregledali dr. David Zieve, dr.sc. MHA, dr. Sc. Isla Ogilvie i dipl. Urednički tim.