Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- Alternativna imena
- Reference
- Datum objave 15.10.2018
Russell-Silver sindrom (RSS) je poremećaj prisutan na rođenju koji uključuje slab rast. Jedna strana tijela također može izgledati veća od druge.
uzroci
Jedna od 10 djece s ovim sindromom ima problem s kromosomom 7. Kod drugih osoba sa sindromom može utjecati na kromosom 11. t
Većinu vremena, to se događa u ljudi bez obiteljske povijesti bolesti.
Procijenjeni broj ljudi koji razvijaju ovo stanje uvelike varira. Mužjaci i ženke su jednako pogođeni.
simptomi
Simptomi mogu uključivati:
- Rodne oznake boje kave s mlijekom (oznake cafe-au-lait)
- Velika glava za veličinu tijela, široko čelo s malim trokutastim licem i malom, uskom bradom
- Zakrivljala je ružičasti prst prema prstenu
- Neuspjeh u napredovanju, uključujući kasniju starost kostiju
- Niska tjelesna težina pri rođenju
- Kratke visine, kratke ruke, kratki prstići na rukama i nogama
- Problemi želuca i crijeva kao što su refluks kiseline i zatvor
Ispiti i testovi
Stanje se obično dijagnosticira u ranom djetinjstvu. Liječnik će obaviti fizički pregled.
Ne postoje specifični laboratorijski testovi za dijagnosticiranje RSS-a. Dijagnoza se obično temelji na prosudbi djeteta. Međutim, mogu se obaviti sljedeća ispitivanja:
- Šećer u krvi (neka djeca imaju nisku razinu šećera u krvi)
- Testiranje starosti kostiju (starost kostiju je često mlađa od stvarne dobi djeteta)
- Genetsko testiranje (može otkriti kromosomski problem)
- Hormon rasta (neka djeca mogu imati nedostatak)
- Skeletna anketa (kako bi se isključili drugi uvjeti koji mogu oponašati RSS)
liječenje
Zamjena hormona rasta može pomoći ako ovaj hormon nedostaje. Ostali tretmani uključuju:
- Osigurati da osoba dobije dovoljno kalorija da spriječi nisku razinu šećera u krvi i potakne rast
- Fizikalna terapija za poboljšanje tonusa mišića
- Obrazovna pomoć za rješavanje poteškoća u učenju i problema s manjkom pažnje koje dijete može imati
Mnogi stručnjaci mogu biti uključeni u liječenje osobe s ovim stanjem. Oni uključuju:
- Liječnik specijaliziran za genetiku koji pomaže u dijagnosticiranju RSS-a
- Gastroenterolog ili dijetetičar koji pomaže razviti pravilnu prehranu kako bi poboljšao rast
- Endokrinolog za propisivanje hormona rasta
- Genetski savjetnik i psiholog
Grupe za podršku
Ove organizacije mogu pružiti podršku i više informacija o Russell-Silverovom sindromu:
- Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-sindrom
- NIH / NLM Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Outlook (Prognoza)
Starija djeca i odrasli ne pokazuju tipične značajke kao djeca ili mlađa djeca. Inteligencija može biti normalna, iako osoba može imati poteškoće u učenju. Mogu biti prisutni defekti rođenja mokraćnog sustava.
Moguće komplikacije
Osobe s RSS-om možda imaju te probleme:
- Tegobe žvakanja ili govora ako je čeljust vrlo mala
- Poteškoće u učenju
Kada se obratiti liječniku
Ako se znakovi RSS-a razviju, nazovite djeteta. Pobrinite se da se visina i težina vašeg djeteta mjere tijekom svakog posjeta djetetu. Davatelj vas može uputiti na:
- Genetski stručnjak za potpunu procjenu i studije kromosoma
- Pedijatrijski endokrinolog za upravljanje problemima rasta vašeg djeteta
Alternativna imena
Silver-Russellov sindrom; Srebrni sindrom; RSS; Russell-Silver sindrom
Reference
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromosomski poremećaji. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyjeve bolesti novorođenčeta. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Dijagnoza i upravljanje Silver-Russellovim sindromom: prva međunarodna konsenzus izjava. Nat Rev Endocrinol, 2017, 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Datum objave 15.10.2018
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.