Sadržaj
Alfa talasemija je nasljedna anemija kod koje tijelo nije u stanju proizvesti normalnu količinu hemoglobina. Hemoglobin A (glavni hemoglobin u odraslih) sadrži dva lanca alfa globina i dva lanca beta globina. U alfa talasemiji postoji smanjena količina alfa globusa.Vrste
- Minimalni alfa talasemija (tihi nosač) nastaje kada se izgubi jedan gen alfa globina.
- Alfa talasemija minor (ili osobina) nastaje kada se izgube dva gena alfa globina. Postoje dva oblika. Kada se dva izgubljena gena alfa globina nalaze na istom kromosomu, zove se 16 cis, ali kada na svakoj kopiji 16. kromosoma nedostaje jedan gen alfa globina, to se naziva trans.
- Hemoglobinska H bolest (ili alfa talasemija intermedia) nastaje kad tri gena alfa globina ne funkcioniraju. U ovom slučaju postoji prevelika količina beta globina. Kad se ovi spoje, naziva se hemoglobin H.
- Hydrops fetalis nastaje kada se izgube sva četiri gena alfa globina. Povijesno gledano, ovo je bilo nespojivo sa životom. Ako se rizik zna unaprijed, intrauterine transfuzije (transfuzije fetusu dok je još uvijek u maternici) mogu omogućiti uspješno rađanje. Ova djeca nakon rođenja zahtijevaju kroničnu transfuzijsku terapiju i često transplantaciju koštane srži.
- Stalno proljeće hemoglobina H varijanta je alfa talasemije gdje se gube dva gena alfa globina plus jedan mutirani gen alfa globina.
Tko je u opasnosti
Alfa talasemija obično se povezuje s Azijom, Afrikom i mediteranskim područjem. U SAD-u približno 30% Afroamerikanaca ima ili alfa talasemiju minima ili manju.
Alfa talasemija je nasljedno stanje i zahtijeva oba roditelja da budu nositelji. Osoba bez alfa talasemije trebala bi imati četiri gena alfa globina. Rizik od dobivanja djeteta s bolešću alfa talasemije ovisi o statusu roditelja. The trans Oblik alfa talasemije minor češći je kod ljudi afričkog podrijetla. The cis oblik češći kod ljudi iz Azije ili mediteranske regije.
Ako oba roditelja imaju trans alfa talasemija mala (a- / a-), koja imaju sva njihova djeca trans alfa talasemija mala. Ako jedan roditelj ima cis alfa talasemiju minor (aa / -), a drugi roditelj trans alfa talasemija mala (a- / a-), imaju 1 prema 2 šanse za dijete s Hemoglobin H bolešću. Slično tome, ako jedan roditelj ima cis alfa talasemija mala (aa / -), a drugi roditelj ima talasemiju minima (aa / a-), oni imaju 1 od 4 šanse za dijete s Hemoglobin H bolešću. Hydrops fetalis se javlja kada je imaju oba roditelja cis alfa talasemija mala.
Dijagnoza
Minimalna alfa talasemija ne uzrokuje laboratorijske promjene na CBC-u. Zbog toga se naziva tihi nosač. Na to se obično sumnja nakon rođenja djeteta s Hemoglobin H bolešću. To se može utvrditi samo genetskim ispitivanjem.
Povremeno se alfa talasemija identificira na zaslonu novorođenčeta, ali ne u svim slučajevima. Test je pozitivan na hemoglobin Bart-ove ili brze bendove. Mnogi ljudi s alfa talasemijom minor nemam pojma. To se obično otkriva tijekom rutinske kompletne krvne slike (CBC). CBC će otkriti blagu do umjerenu anemiju s vrlo malim crvenim krvnim stanicama. To se može zbuniti s anemijom nedostatka željeza. Općenito, ako se isključi anemija zbog nedostatka željeza i odbaci svojstvo beta talasemije, pacijent ima svojstvo alfa talasemije. Ako je potrebno, to se može potvrditi genetskim ispitivanjem.
Hemoglobin H se može prepoznati i na ekranu novorođenčeta. Ta se djeca upućuju na hematologa radi pomnog nadzora. Neki se pacijenti identificiraju kasnije u životu tijekom izrade anemije.
Hydrops fetalis nije specifična dijagnoza, već karakteristična obilježja ultrazvuka novorođenčadi. Gubitak četiri gena alfa globina utvrđen je tijekom obrade za uzrok hidropsa.
Tretmani
Nije potreban tretman za alfa talasemiju minima ili manju. Osobe s alfa talasemijom minor imat će doživotnu blagu anemiju.
Transfuzija: Pacijenti s hemoglobinom H obično imaju umjerenu anemiju koja se dobro podnosi. Transfuzije su potrebne povremeno tijekom bolesti s vrućicom jer se količina razgradnje crvenih krvnih stanica ubrzava. Transfuzija će možda trebati redovitije u odrasloj dobi. Pacijenti s konstantnim proljećem hemoglobina H mogu imati značajnu anemiju i tijekom života zahtijevati česte transfuzije.
Terapija željeznom kelacijom:Pacijenti s hemoglobinom H mogu razviti preopterećenje željezom čak i ako nema transfuzije krvi uslijed povećane apsorpcije željeza u tankom crijevu. Mogu se liječiti lijekovima koji se nazivaju kelatori kako bi se tijelo riješilo viška željeza.