Sadržaj
- Što je alagilleov sindrom?
- Što uzrokuje sindrom alagillea?
- Koji su simptomi sindroma alagillea?
- Kako se dijagnosticira alagilleov sindrom?
- Kako se liječi sindrom alagillea?
- Koje su komplikacije alagilleova sindroma?
- Može li se spriječiti alagilleov sindrom?
- Život s alagilleovim sindromom
- Kada nazvati liječnika zbog sindroma alagille
- Ključne točke
Što je alagilleov sindrom?
Alagilleov sindrom je naslijeđeno stanje u kojem se žuč nakuplja u jetri jer ima premalo žučnih kanala za odvod žuči. To rezultira oštećenjem jetre.
Vaša jetra stvara žuč koja pomaže uklanjanju otpada iz tijela. Također pomaže u probavi masti i vitamina A, D, E i K. topivih u mastima. Tijelo može koristiti ove vitamine samo ako se kombiniraju s mastima iz hrane koju jedete. Žučni kanali su kanali koji izbacuju žuč iz jetre. Ako nemate dovoljno ovih kanala, žuč vam se nakuplja u jetri. Šteti jetrenim tkivima i u konačnici može uzrokovati otkazivanje jetre. Kako se mogućnosti liječenja povećavaju, ljudi s ovim stanjem žive dulji i ugodniji život, pogotovo ako se stanje otkrije rano. Otprilike 75% ljudi kojima je dijagnosticiran sindrom u djetinjstvu doživi najmanje 20 godina.
Što uzrokuje sindrom alagillea?
Alagilleov sindrom povezan je s mutacijom gena JAG1. Može se prenijeti s roditelja na dijete. Ako imate jednog roditelja s Alagilleovim sindromom, imate 50% šanse da razvijete to stanje. Pojavljuje se kod svake 70.000 beba, a javlja se kod oba spola. Međutim, otprilike pola vremena mutacija je nova i nije od roditelja.
Koji su simptomi sindroma alagillea?
Simptomi Alagilleova sindroma obično se javljaju u prve dvije godine života. Slijede najčešći simptomi Alagilleova sindroma. Međutim, svaka osoba može simptome doživljavati drugačije. Simptomi mogu uključivati:
Žuta koža ili oči. Žuč je obojena pigmentom koji se naziva bilirubin. Neke promjene koje biste mogli vidjeti kad se vaša jetra ne može riješiti žuči dovoljno dobro povezane su s ovim pigmentom. Ako žuč ne napušta pravilno vaše tijelo, možda imate žućkastu kožu i žutilo u bjelanjcima, zvano žutica. Vaša stolica može izgledati blijedo, sivo ili bijelo zbog nedostatka žuči. Vaš urin također može izgledati tamnije boje. Novorođenče može imati žuticu nekoliko dana ili tjedana dok mu jetra djelotvornije ne djeluje.
Svrbež kože. Povećani bilirubin u vašem tijelu može izazvati osjećaj svrbeža, nazvan pruritus.
Odgođeni rast. Alagilleov sindrom može otežati tijelu upotrebu hranjivih sastojaka, poput vitamina topivih u mastima. To može utjecati na rast i normalan razvoj.
Tvrde kožne kvržice. Žute izrasline zvane ksantomi male su količine masnoće koje se skupljaju ispod kože zbog visoke razine kolesterola u vašem tijelu.
Šum srca. To uzrokuju uže od normalnih krvnih žila koje uzimaju krv iz srca u pluća.
Promjene na krvnim žilama. Krvne žile u glavi i vratu mogu biti neobično oblikovane. Ostale krvne žile također mogu postati manje ili neobičnog oblika. Te promjene na krvnim žilama mogu dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema poput moždanog udara.
Karakteristike lica. Djeca s ovim stanjem mogu imati duboko postavljene oči; istaknuto, široko čelo; ravni nos; i šiljastu, malu bradu. Ove karakteristike mogu biti vidljive tek nakon dojenačke dobi.
Promjene kralježničkog rasta. Kosti u kralježnici mogu se na rendgenskim zrakama činiti drugačije, ali pacijentima obično ne stvaraju poteškoće i nisu vidljive golim okom.
Bolest bubrega. Bubrezi mogu biti manji, sadržavati ciste ili jednostavno raditi manje učinkovito.
Povećana slezena. Budući da se jetra ne može učinkovito riješiti viška tekućine, krv se može vratiti u slezenu. To može uzrokovati oticanje slezene. Zadatak slezene je pomoći u čišćenju krvi i sprečavanju infekcije. Povećana slezena vjerojatnije će biti ozlijeđena, posebno u sportskim igrama.
Bijeli prsten u oku. Prsten na rožnici, nazvan stražnji embriotokson, klasičan je znak sindroma. Prsten je vidljiv tijekom pregleda oka.
Simptomi Alagilleova sindroma mogu izgledati poput drugih medicinskih stanja ili problema. Uvijek se obratite svom liječniku za dijagnozu.
Kako se dijagnosticira alagilleov sindrom?
Vaš će zdravstveni radnik obaviti pregled i prikupiti povijest bolesti. Ostali testovi koji se mogu provesti kako bi se procijenilo imate li Alagilleov sindrom mogu obuhvaćati:
Biopsija jetre
Testovi srca i krvnih žila
Očni pregledi
RTG kralježnice
Ultrazvuk abdomena
Testovi bubrežne funkcije
Genetsko ispitivanje
Dijagnoza Alagilleova sindroma potvrđuje se biopsijom jetre koja pokazuje manje žučnih kanala od normalne i najmanje 3 od ovih simptoma:
Oblici lica karakteristični za Alagilleov sindrom
Neobične strukture kostiju / kralježnice poput leptirastih kralješaka
Neobične strukture srca / krvnih žila ili šum srca
Problemi s jetrom
Karakterističan bijeli prsten na rožnici
Kako se liječi sindrom alagillea?
Vaš će zdravstveni radnik pronaći najbolji tretman za vas na temelju:
Tvoje godine
Vaše cjelokupno zdravlje i prošlo zdravlje
Kako ste bolesni
Koliko dobro možete postupati sa određenim lijekovima, postupcima ili terapijama
Koliko se očekuje da stanje traje
Vaše mišljenje ili sklonosti
Specifični tretmani za Alagilleov sindrom mogu obuhvaćati:
Lijek za povećanje protoka žuči iz jetre
Lijek za ublažavanje osjećaja svrbeža
Njega kože, poput hidratantnih krema, radi smanjenja svrbeža
Dodaci vitaminima
Kalorični dodaci prehrani
Operacija za preusmjeravanje žuči tako da manje bilirubina završi u vašoj krvi
Transplantacija jetre u slučaju zatajenja jetre
Koje su komplikacije alagilleova sindroma?
Krvarenje u mozak
Prijelomi kostiju
Smrt
Odgođeni mentalni ili fizički rast ili neuspjeh u napredovanju
Proljev
Srčana bolest
Zatajenja bubrega
Zatajenje jetre, što se događa u oko 15% oboljelih
Pothranjenost
Bolest gušterače
Problemi s očima
Može li se spriječiti alagilleov sindrom?
Genetsko testiranje i rasprava o naslijeđenim rizicima u vašoj obitelji mogu vam pomoći da donosite utemeljene odluke o prevenciji ove bolesti u budućim generacijama.
Život s alagilleovim sindromom
Alagilleov sindrom utječe na mnoge organe i aspekte vašeg života. Obavezno:
Usko surađujte sa svojim medicinskim timom kako biste povećali protok žuči i liječili simptome, poput svrbeža, povezane s pojačavanjem žuči.
Postavljajte pitanja ako ne razumijete kako koristiti lijekove.
Slijedite upute za promjene prehrane ili načina života kako biste poboljšali zdravlje i udobnost.
Kada nazvati liječnika zbog sindroma alagille
Alagilleov sindrom ima široko rasprostranjene učinke koji se mogu razlikovati s godinama i vaš će tretman možda trebati promijeniti. Razgovarajte sa svojim medicinskim timom kako biste saznali koji znakovi i simptomi zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć. Općenito, budite svjesni gore navedenih simptoma. Obratite se svom liječniku ako se simptomi pogoršaju unatoč liječenju ili ako se pojave novi simptomi.
Ključne točke
Alagilleov sindrom genetski je poremećaj kod kojeg imate manje žučnih kanala nego što je normalno u jetri.
Alagilleov sindrom može se prenijeti s roditelja na dijete ili se dogoditi prirodnim putem.
Alagilleov sindrom ne utječe samo na jetru, već može uzrokovati i abnormalnosti kože, srca, lica, bubrega i oka.
Liječenje Alagilleova sindroma može spriječiti ili umanjiti komplikacije i poboljšati kvalitetu života.
Liječenje se mora mijenjati s vremenom, stoga je važno surađivati sa svojim liječnikom.
Genetsko savjetovanje može vam pomoći razumjeti rizik vaše obitelji za Alagilleov sindrom.