Sadržaj
Norriejeva bolest rijetki je nasljedni poremećaj koji dovodi do sljepoće, najčešće u muške novorođenčadi, pri rođenju ili ubrzo nakon toga. Uzrokuje abnormalni razvoj mrežnice, dijela oka koji otkriva svjetlost i boju, a nezrele stanice mrežnice nakupljaju se na stražnjem dijelu oka. Nije poznato koliko se često Norrieva bolest javlja.Simptomi
Simptomi Norriejeve bolesti mogu uključivati:
- Sljepoća na oba oka pri rođenju ili ubrzo nakon toga
- Leukoria, u kojoj se zjenice pojavljuju bijelo kad ih obasja svjetlost
- Obojeni dijelovi očiju (irisi) smanjuju se nakon rođenja
- Očne jabučice koje se smanjuju nakon rođenja
- Naoblaka na lećama očiju (mrena)
Otprilike trećina ljudi s Norrijevom bolešću razvija progresivni gubitak sluha, a više od polovice doživljava zastoj u razvoju motoričkih vještina poput sjedenja i hodanja. Ostali problemi mogu uključivati blagu do umjerenu intelektualnu invalidnost, poremećaje u ponašanju i fizičke abnormalnosti koje mogu utjecati na cirkulaciju, disanje, probavu, izlučivanje i reprodukciju.
Uzroci
Mutacije gena NDP na X kromosomu uzrokuju Norriejevu bolest. Nasljeđuje se u X-vezanom recesivnom uzorku.
NDP gen odgovoran je za stvaranje proteina koji se naziva norrin. Genetska mutacija ometa ulogu Norrina u onome što se naziva Wnt kaskada, slijed koraka koji utječu na razvoj stanica i tkiva. Konkretno, čini se da norrin igra kritičnu ulogu u specijalizaciji stanica mrežnice zbog svojih jedinstvenih osjetnih sposobnosti. Također je uključen u uspostavljanje opskrbe krvlju tkiva mrežnice i unutarnjeg uha i razvoj drugih tjelesnih sustava.
Dijagnoza
Da bi dijagnosticirao Norriejevu bolest, liječnik će prvo pregledati povijest bolesti vašeg djeteta, simptome i sve laboratorijske rezultate. Ako djetetovi simptomi sugeriraju na stanje, oftalmolog (očni liječnik) će mu pregledati oči. Ako je prisutna Norriejeva bolest, oftalmolog će vidjeti abnormalnu mrežnicu na stražnjem dijelu oka.
Dijagnoza se također može potvrditi genetskim ispitivanjem mutacije NDP gena na X kromosomu.
Liječenje
Budući da je Norrie sistemska genetska bolest, tim liječnika koji uključuje oftalmologe, audiologe, genetičare, neurologe i druge bit će uključen u njegu osobe koja je pogođena Norriejem.
Iako većina novorođenčadi ima potpuno ili teško odvajanje retine pri rođenju, ona koja nemaju potpuno odvajanje retine mogu imati koristi od kirurgije ili laserske terapije. Rijetko će možda trebati ukloniti jedno ili oba oka, postupak poznat kao enukleacija. Nekima će možda biti potrebna evaluacija audiologa s mogućim slušnim pomagalima ili kohlearnim implantatima.
Medicinski tretman može biti potreban za druge probleme koje bolest može uzrokovati, poput disanja ili probave. Djetetu s Norriejevom bolešću mogu biti potrebne posebne obrazovne usluge, kao i terapija za rješavanje bilo kakvih problema u ponašanju.
Riječ iz vrlo dobrog
Iako ne postoji lijek za bolest Norrie, nekim se simptomima može učinkovito upravljati. Informativni centar za genetske i rijetke bolesti može vam pomoći da pronađete stručnjaka koji je upoznat s bolešću.