Pregled SINDROMA PUNJENJA

Sadržaj

• Genetika sindroma CHARGE
• Učestalost
• Simptomi
• Dijagnoza
• Liječenje
• Kvaliteta života osoba s sindromom NAKNADE

1981. godine pojam CHARGE stvoren je da opiše nakupine urođenih mana koje su prepoznate u djece. CHARGE znači:

• Koloboma (oko)
• Srčane mane bilo koje vrste
• Atresia (choanal)
• Retardacija (rasta i / ili razvoja)
• Genomalija
• Anomalija uha

Definitivna klinička dijagnoza CHARGE sindroma zahtijeva četiri kriterija, koji nisu svi isti kao uvjeti koji čine akronim. Ti su kriteriji očni koloboma, honalna atrezija, abnormalnosti kranijalnih živaca i karakteristično uho sindroma CHARGE.

Genetika sindroma CHARGE

Gen povezan s CHARGE sindromom identificiran je na kromosomu 8 i uključuje mutacije gena CHD7 (gen CHD7 je jedini gen za koji se trenutno zna da je povezan sa sindromom.) Iako je sada poznato da je CHARGE sindrom složeni medicinski sindrom uzrokovane genetskim nedostatkom, ime se nije promijenilo. Iako se mutacije gena CHD7 nasljeđuju na autosomno dominantni način, većina slučajeva dolazi od nove mutacije, a dojenče je obično jedino dijete u obitelji sa sindromom.

Učestalost

CHARGE sindrom se javlja u otprilike 1 od 8.500 do 10.000 poroda u cijelom svijetu.

Simptomi

Fizički atributi djeteta s CHARGE sindromom kreću se od gotovo normalne do teške. Svako dijete rođeno sa sindromom može imati različite tjelesne probleme, ali neke od najčešćih značajki su:

"C" predstavlja kolobom oka:

• Ova bolest pogađa oko 70 do 90 posto ljudi s dijagnozom CHARGE sindroma.
• Koloboma se sastoji od pukotine (pukotine) obično na stražnjem dijelu oka.
• Jedno ili oba oka također mogu biti premale (mikroftalmus) ili nedostaju (anoftalmus).

"C" se također može odnositi na abnormalnost lubanjskog živca:

• 90 do 100 posto ljudi s CHARGE sindromom ima smanjenje ili potpuni gubitak osjeta njuha (anosmija).
• 60 do 80 posto ljudi ima poteškoće s gutanjem. U
• Paraliza lica (paraliza) na jednoj ili obje strane javlja se u 50 do 90 posto ljudi sa sindromom.
• Kao rezultat nerazvijenog kranijalnog živca, gubitak sluha prisutan je i kod 97 posto djece s CHARGE sindromom.

"H" predstavlja "srčanu manu":

• 75 posto pojedinaca pogođeno je različitim vrstama srčanih mana.
• Najčešća srčana mana je rupa u srcu (defekt pretkomorske pregrade).

"A" predstavlja atresiju choanae:

• Atresia se odnosi na odsustvo sužavanja prolaza u tijelu. U ljudi s CHARGE sindromom stražnja strana nazalnih sinusa s jedne ili s obje strane je sužena (stenoza) ili se ne povezuje sa stražnjim dijelom grla (atrezija).
• Ova atrezija prisutna je u 43 posto osoba s CHARGE sindromom.

"R" predstavlja zaostalost (inhibirani tjelesni ili intelektualni razvoj)

• 70 posto osoba pogođenih CHARGE-om ima smanjeni IQ, koji se može kretati od gotovo normalnog do ozbiljnog intelektualnog invaliditeta.
• 80 posto pojedinaca utječe na inhibirani tjelesni razvoj, koji se obično otkriva u prvih šest mjeseci života. Djetetov rast teži sustizanju nakon dojenačke dobi.
• Inhibirani tjelesni razvoj posljedica je nedostatka hormona rasta i / ili poteškoća s hranjenjem.

"G" predstavlja nerazvijenost genitalija: 

• Nerazvijeni genitalije znakovit su znak CHARGE sindroma kod muškaraca, ali ne toliko kod žena.
• 80 do 90 posto muškaraca zahvaćeno je nerazvijenošću genitalija, ali samo 15 do 25 posto žena sa sindromom.

"E" predstavlja abnormalnosti uha:

• Nenormalnosti uha utječu na 86 posto osoba koje imaju deformacije vanjskog uha koje se mogu vizualizirati.
• 60 do 90 posto ljudi također ima problema s unutarnjim uhom, poput abnormalnih polukružnih kanala ili oštećenja živaca, što može rezultirati gluhoćom.

Postoje mnogi drugi fizički problemi koje dijete sa sindromom NAPUNE može imati uz gore navedene češće simptome. To se ne razlikuje od VATER sindroma ili sada uobičajenijeg izraza VACTERL sindrom, koji uključuje daljnje urođene nedostatke.

Dijagnoza

Dijagnoza CHARGE sindroma temelji se na grupi tjelesnih simptoma i atributa koje prikazuje svako dijete. Tri najznačajnija simptoma su 3 C: Coloboma, Choanal atresia i abnormalni polukružni kanali u ušima.

Postoje i drugi glavni simptomi, poput abnormalnog izgleda ušiju, koji su česti u bolesnika s CHARGE sindromom, ali rjeđi u drugim stanjima. Neki se simptomi, poput srčane mane, mogu pojaviti i kod drugih sindroma ili stanja, pa stoga mogu biti manje korisni u potvrđivanju dijagnoze.

Dojenče za koje se sumnja da ima CHARGE sindrom treba pregledati medicinski genetičar koji je upoznat sa sindromom. Genetska ispitivanja mogu se obaviti, ali su skupa i provode ih samo određeni laboratoriji.

Liječenje

Dojenčad rođena sa CHARGE sindromom imaju brojne medicinske i fizičke probleme, od kojih neki, poput srčane mane, mogu biti opasni po život. Za liječenje takve manjkavosti može biti potreban niz različitih vrsta medicinskih i / ili kirurških tretmana.

Fizička, radna i govorna terapija mogu djetetu pomoći da dostigne svoj razvojni potencijal. Većina djece s CHARGE sindromom trebat će posebno obrazovanje zbog kašnjenja u razvoju i komunikaciji uzrokovanih gubitkom sluha i vida.

Kvaliteta života osoba s sindromom NAKNADE

Budući da se simptomi jedne osobe s CHARGE sindromom mogu izuzetno razlikovati, teško je govoriti o tome kakav je život "tipične" osobe sa sindromom. Jedno istraživanje promatralo je preko 50 ljudi koji žive s tom bolešću u dobi između 13 i 39 godina. Sveukupno, prosječna intelektualna razina među tim ljudima bila je na akademskoj razini 4. razreda.

Najčešći problemi s kojima su se suočavali uključuju zdravstvene probleme kostiju, apneju u spavanju, odvajanje retine, anksioznost i agresiju. Nažalost, senzorni problemi mogu ometati odnose s prijateljima izvan obitelji, ali terapija, bilo govorna, fizička ili profesionalna, može biti od velike pomoći. Korisno je za obitelj i prijatelje, posebno da budu svjesni ovih senzornih problema, jer se problemi sa sluhom stoljećima pogrešno smatraju intelektualnim invaliditetom.