Sadržaj
Genetika vrlo vjerojatno igra ulogu u svim vrstama Parkinsonove bolesti. Međutim, iako posjedovanje određene kombinacije genetike može povećati rizik od bolesti, ne mora nužno značiti da ćete je i dobiti.Otprilike 15 do 25 posto ljudi koji žive s Parkinsonovom bolesti ima obiteljsku anamnezu, bilo neposrednu ili drugostupanjsku vezu. Ako imate jednog ili više ovih rođaka, izložit će vam se malo većem riziku od Parkinsonove bolesti, ali još uvijek nije jamstvo da ćete razviti poremećaj.
Suprotno tome, ako imate Parkinsonovu bolest, to ne bi trebalo sugerirati da će i neko vaše dijete ili unuci dobiti bolest. To samo ukazuje na to da je njihov rizik malo veći od rizika bez obiteljske povijesti.
Na kraju, većina slučajeva Parkinsonove bolesti nema nikakav poznati uzrok (za koji nazivamo da ima ili idiopatsku ili sporadičnu bolest). Iako postoje oblici koji se čine u obiteljima, oni čine mali postotak slučajeva - otprilike pet do 10 posto, sve u svemu.
Mutacije ključnih gena povezane s Parkinsonovom bolešću
Postoje oblici Parkinsonove bolesti na koje izgleda da su pod utjecajem genetskih nedostataka koji se javljaju u obiteljima. To obično vidimo kod ranih oblika bolesti u kojima se simptomi trebaju pojaviti mnogo ranije od prosječne dobi od 60 godina.
Jedna vrsta genetske mutacije povezane s obiteljskim parkinsonizmom je u tzv SNCA gen. To je gen povezan s proizvodnjom alfa-sinukleinskog proteina, biomolekule koja može pridonijeti abnormalnostima u živčanim stanicama. Iako su rijetke u općoj populaciji, mutacija gena SNCA identificirana je u oko dva posto obitelji pogođenih Parkinsonovom bolešću.
Znanstvenici su 2004. godine otkrili sličnu genetsku mutaciju u brojnim obiteljima u kojima je zahvaćen više članova. Takozvani LRRK2 mutacija danas je povezan s oko jedan do dva posto svih slučajeva Parkinsonove bolesti, uglavnom pogađajući ljude židovskog, aškenaškog, sjevernoafričkog arapsko-berberskog ili baskijskog podrijetla.
Još jedna mutacija koja uključuje GBA gen već je poznato da uzrokuje Gaucherovu bolest (nasljedni poremećaj karakteriziran modricama, umorom, anemijom i povećanjem jetre i slezene). Otada su istraživanja pokazala da je GBA mutacija prisutna kod značajnog broja oboljelih od Parkinsonove bolesti, što sugerira uzročnu vezu između mutacije i bolesti.
Genetika i čimbenici okoliša
Čimbenici okoliša također značajno doprinose razvoju Parkinsonove bolesti i mogu, u nekim slučajevima, raditi zajedno s genetikom kako bi uzrokovali poremećaj. Studija iz 2004. pokazala je da ljudi koji su imali mutaciju virusa CYP2D6 gen i bili izloženi pesticidima, dvostruko je vjerojatnije da će razviti Parkinsonovu bolest.
Sami za sebe, pesticidi, metali, otapala i drugi toksanti bili su labavo povezani s Parkinsonovom bolešću. No ono što je zanimljivo jest da oni koji su imali mutaciju CYB2D6, a nisu bili izloženi pesticidima, nisu imali veći rizik od razvoja ovog poremećaja.
Riječ iz vrlo dobrog
Iako u ovom trenutku možda neće imati izravne koristi za vas, rezultati genetskog testiranja mogu pomoći u daljnjem Parkinsonovom istraživanju dopuštajući znanstvenicima da bolje razumiju bolest i razviju nove tretmane. Iako je izbor za testiranje osobni, možda će biti korisno ako je pogođeno više članova obitelji ili ako imate visok rizik na temelju svoje etničke pripadnosti.