Genetsko ispitivanje raka dojke

Sadržaj

• Mutacije gena povezane s rakom dojke
• Motivacije za genetsko ispitivanje
• Donošenje odluke
• Trošak
• Rezultati
• Sljedeći koraci
• Genetska diskriminacija

Ako imate neposredne rođake kojima je dijagnosticiran rak dojke (i, potencijalno, neki drugi rak), vrijedi razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju kako biste utvrdili imate li genetsku mutaciju koja povećava rizik od bolesti. Genetsko testiranje može biti korisno i onima kojima je već dijagnosticiran rak dojke, bez obzira na obiteljsku povijest.

Gotovo 10% svih karcinoma dojke koji su dijagnosticirani u Sjedinjenim Državama povezani su s genetskim mutacijama. Neke genetske mutacije nasljeđuju se, dok su druge somatske, što znači da su posljedica promjena gena tijekom čovjekova života koje ne dobivaju popravljeni.

Mutacije gena povezane s rakom dojke

Žene i muškarci koji imaju mutirane verzije gena BRCA1 i BRCA2 imaju veći rizik od razvoja karcinoma dojke od prosjeka. Ti su geni također povezani s većim rizikom od raka gušterače i prostate, kao i raka jajnika; Imati bliskog rođaka s rakom jajnika, posebno izaziva zabrinutost zbog povećanog rizika od raka dojke.

Kako genetska istraživanja napreduju, znanstvenici pronalaze druge gene koji ukazuju na rizik za rak dojke i druge karcinome, kao i benigne bolesti. Ostali geni koji mogu biti povezani s rakom dojke uključuju ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 i TP53.

Neki se testovi fokusiraju na određeno područje jednog gena kako bi se tražila mutacija, dok drugi analiziraju cijeli gen. Panel testovi, kako se nazivaju, promatraju skup gena za mutacije. Ti testovi mogu uključivati ​​samo dva gena ili čak 25 do 30.

U kliničkom okruženju, testovi se rade na uzorku krvi; obično se preporučuje genetsko savjetovanje, jer rezultati mogu promijeniti život.

Motivacije za genetsko ispitivanje

Ljudi koji su zabrinuti zbog rizika od raka dojke zbog dijagnoze rođaka, možda će htjeti posjetiti genetskog savjetnika kako bi razgovarali o svojoj obiteljskoj zdravstvenoj povijesti, kao i o drugim čimbenicima, kako bi utvrdili bi li genetski test bio koristan.

Skupine s visokim rizikom uključuju osobe sa:

• Aškenaško židovsko porijeklo (istočna i srednjoeuropska)
• Jedan ili više BRCA pozitivnih rođaka, žena ili muškaraca
• Rak dojke u dvoje ili više bliskih rođaka (uža obitelj)
• Članovi obitelji kojima je dijagnosticiran rak dojke prije 50. godine
• Član uže obitelji s rakom na obje dojke
• Nekoliko obiteljskih slučajeva raka jajnika

Ako vam je već dijagnosticiran rak dojke, može se testirati uzorak krvi kako bi liječnik mogao osmisliti najučinkovitiji, pravovremen i najprikladniji način liječenja kako bi ubio vaš rak i spriječio ponovnu pojavu.

Na primjer, mutacija BRCA1 znači da je vjerojatnije da ćete razviti trostruko negativni rak dojke, koji je vrsta koja ne reagira na hormonsku terapiju ili određene vrste lijekova protiv raka. Međutim, vjerojatnije je da će neke vrste raka dobro reagirati na kemoterapiju. Sve mlade žene i sve žene kojima je dijagnosticiran trostruko negativni rak dojke trebale bi imati genetski test, jer bi to moglo utjecati na njihovo liječenje.

Genetsko testiranje može se provesti iz nekoliko razloga, uključujući:

• Utvrdite imate li mutirane BRCA gene
• Procijenite izbore za prevenciju
• Prilagodite mogućnosti liječenja
• Izbjegavajte pretjerano ili premalo liječenje
• Smanjite nuspojave liječenja
• Napravite odgovarajući tretman za sprečavanje recidiva

Donošenje odluke

Ako vam je već dijagnosticiran rak dojke, poželjno je testiranje - ako to preporuči liječnik - iz gore navedenih razloga.

Ali ako nemate rak dojke, ovu odluku može biti malo teže donijeti. Iako znajući imate li BRCA gene, to može osnažiti neke žene, kod drugih to može izazvati tjeskobu i strah. Odnosno, ako testirate pozitivno, možete se brinuti zbog buduće dijagnoze raka dojke (koja može i ne mora doći).

Možda biste trebali razmisliti o zadržavanju testiranja ako mislite da će vam pozitivno testiranje emocionalno biti preteško.

Trošak

Potpuno sekvenciranje oba BRCA gena, kojim se provjerava ima li mutacija među njima, košta oko 2.400 američkih dolara. Testiranje samo tri najčešće BRCA mutacije košta oko 650 USD.

Medicaid ne pokriva troškove testa. Ako ste osigurani, pokrivenost će ovisiti o vašem davatelju usluga i planu.

Ako su financije zabrinjavajuće, možete razmisliti o testiranju kod kuće. Te opcije koštaju između 295 i 1200 USD; možda ćete moći prilagoditi dolare računa fleksibilne potrošnje (FSA) ako ih imate. Neki osiguravatelji mogu pokriti klinički genetski test ako pribor za kućnu uporabu daje pozitivan rezultat.

DIY testovi: važna razmatranja

Uradi sam, genetski testovi prikladni su i pristupačniji od kliničkih testova, ali važno je znati da nisu toliko pouzdani kao laboratorijski test. Laboratoriji koje koriste medicinski radnici moraju se pridržavati saveznih propisa koji se odnose na postupke ispitivanja, kontrolu kvalitete i zapošljavanje, a isto se ne odnosi na ove setove. Američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) upozorava da se testovi kod kuće ne smiju smatrati zamjenom za procjenu od strane vašeg liječnika, a DIY rezultati uvijek trebaju biti klinički potvrđeni.

Genetski testovi za rak dojke kod kuće

Rezultati

Ako odlučite nastaviti s genetskim testom, liječnik će vam ga moći naručiti. Dat ćete uzorak krvi ili tkiva koji će biti poslan u poseban laboratorij na testiranje. Rezultati će se vratiti za četiri ili pet tjedana i vjerojatno ćete se sastati s genetskim savjetnikom kako biste pregledali i razgovarali o onome što je test utvrdio.

Dobit ćete i pisani sažetak rezultata testa. Obavezno razumite svoje rezultate i mogućnosti za prevenciju ili liječenje.

Ako pozitivno testirate nenormalan gen BRCA1, BRCA2 ili PALB2 i nikada niste imali rak dojke, znači da imate puno veći rizik od prosjeka da ga razvijete tijekom svog života.

Prosječni životni rizik od raka dojke za žene iznosi oko 12%.

• Za žene koje imaju BRCA1 ili BRCA2 mutaciju, rizik je između oko 69% i 72%. Životni rizik od raka jajnika iznosi 17% do 44%, naspram nešto manje od 2% za opću populaciju.
• Žene s abnormalnim genom PALB2 imaju 33% do 58% životnog rizika od razvoja raka dojke.

Nadalje, imati nenormalnoBRCA1, BRCA2, iliPALB2 rezultat genetskog testa znači da postoji 50% šanse da tu mutaciju prenesete na svoju djecu.

Također je važno to znati testiranje negativno ne znači da nećete nastaviti razvijati rak dojke; moguće je da imate još jednu srodnu mutaciju koja još nije poznata ili testirana. Osim toga, drugi čimbenici koji nisu povezani s genima mogu utjecati na vaš rizik, poput dobi i statusa menopauze.

Reći voljenima

Primanje pozitivnog rezultata testa najvjerojatnije će imati emocionalni utjecaj, ne samo na vas, već i na ostale članove vaše obitelji (ako im odlučite reći). Možda su zabrinuti za vaše zdravlje, ali i vlastito, ako su krvni srodnici.

Možda ćete htjeti pozvati članove svoje obitelji da se testiraju i ulože u strategije prevencije raka dojke, ali podsjetite se da će svaka osoba te podatke obrađivati ​​drugačije i donijeti odluku koja odgovara njima.

Sljedeći koraci

Što učinite sa svojim rezultatima ovisit će o tome je li vam već dijagnosticiran rak, preporukama liječnika (na temelju vašeg cjelokupnog zdravlja, dobi i povijesti) i vaših osobnih želja.

Nadzor i prevencija

Možda vam neće trebati nikakvo drugo praćenje osim da budete budni i budite sigurni da ćete redovito raditi mamografije i izvoditi samopreglede dojki kako biste povećali vjerojatnost ranog otkrivanja.

Pozitivni rezultati mogu vas motivirati da budete posvećeniji promjenjivim čimbenicima rizika od raka dojke koji se mogu mijenjati, kao što su:

• Upotreba alkohola
• Pušenje
• Sjedilački način života
• Dijeta

Čimbenici rizika od raka dojke koje možete kontrolirati

Profilaktičke mjere

S druge strane, pozitivan test na BRCA1 ili BRCA2 možete uzeti kao glavni poziv na akciju (isto vrijedi i za vašeg liječnika). Znanje da imate čak i povišen rizik od raka dojke možda će biti dovoljno za početak korištenja hormonalnih terapija ili traženje profilaktičke mastektomije za uklanjanje dojki prije nego što bolest bude imala priliku za napad.

Hormonalni lijekovi

Pokazalo se da četiri različita lijeka za hormonsku terapiju smanjuju rizik od raka dojke pozitivnog na hormonske receptore u žena s visokim rizikom. Dvije su selektivni modulatori estrogenskih receptora (SERM), a dvije su inhibitori aromataze. Oni su:

• Nolvadex (tamoksifen)
• Evista (raloksifen)
• Aromasin (eksemestan)
• Arimidex (anastrozol)

Svi ti lijekovi imaju nuspojave i rizike povezane s njima, stoga razgovarajte sa svojim liječnikom o tome koji od njih može biti najbolji za vas i pažljivo odvažite rizike u odnosu na korist.

Važno je napomenuti da ovi lijekovi ne smanjuju rizik od razvoja raka dojke koji je negativan na hormonske receptore.

Kirurgija

Neke žene koje imaju pozitivan test odlučuju se na preventivnu dvostruku mastektomiju kako bi smanjile rizik od razvoja raka dojke. Kirurško uklanjanje obje dojke nekima se čini ekstremnim, ali drugima predstavlja duševni mir.

Kirurško uklanjanje dojke smanjuje rizik od raka dojke za oko 90%. Preventivno uklanjanje jajnika i jajovoda (ooforektomija) može dodatno smanjiti rizik od raka dojke sve dok niste u menopauzi.

Operacija dolazi sa vlastitim rizicima i troškovima, pa ovo nije odluka da se olako u nju ulazi. Razgovarajte sa svojim liječnikom o svim mogućnostima i porazgovarajte o svom izboru sa svojim voljenima.

To je reklo, iako drugi ljudi mogu imati čvrsta mišljenja o tome što biste trebali učiniti, to su vaše tijelo i vaše zdravlje. Ti si ta koja mora biti ugodna s bilo kojim odabirom.

Razumijevanje mogućnosti kirurgije raka dojke

Ako ste već dijagnosticirani

Rezultati testa mogu utjecati na vaš plan liječenja ako vam je već dijagnosticiran rak dojke. Poznavajući mutacije koje utiru put za rast stanica karcinoma, vaš onkolog može suziti opcije koje najbolje odgovaraju vašem genetskom profilu.

Na primjer, vaš liječnik može predložiti lijekove poput inhibitora PARP-a, za koje je utvrđeno da "zaustavljaju rast stanica raka koje imaju BRCA1 ili BRCA2 mutaciju", prema Nacionalnom institutu za rak.

Ciljane terapije i mutacije raka dojke

Genetska diskriminacija

Mogli biste se suočiti s diskriminacijom na temelju rezultata genetskog testa kada se prijavljujete za životno osiguranje ili posao, ali to do sada nije bio glavni problem

Zakon o nediskriminaciji genetskih informacija (GINA) potpisan je 2008. godine, štiteći većinu Amerikanaca od diskriminacije na temelju njihovih genetskih podataka kada je riječ o zdravstvenom osiguranju i zapošljavanju.