Sadržaj
Sindrom crijevne hipoperistalizacije Megacystis microcolon (MMIHS) rijetko je kongenitalno stanje koje je posljedica razvojne greške glatkog mišića mokraćnog mjehura i debelog crijeva. To narušava rad želuca, crijeva, bubrega i mokraćnog mjehura, ometajući tako mokrenje i probavu. Može utjecati na povraćanje i natezanje trbuha (povećanje) u pogođene novorođenčadi, a djeca s dijagnozom MMIHS zahtijevaju značajnu, trajnu potpornu njegu.MMIHS je doživotno stanje i, na žalost, nema lijeka. Očekivano trajanje života osoba s tim stanjem može biti samo godinu dana, iako je dulje preživljavanje - čak i u odrasloj dobi - moguće kada je slučaj blag.
Također poznat kao
Sindrom crijevne hipoperistalizacije Megacystis microcolon naziva se i MMIH sindromom i Berdonovim sindromom.
Simptomi
Ozbiljnost raspona MMIHS. Učinci obično uzrokuju neposrednu nevolju u roku od nekoliko sati nakon rođenja.
Simptomi MMIH sindroma kod novorođenčeta uključuju:
- Minimalno izlučivanje urina ili potpuni nedostatak mokrenja
- Mlohavi trbušni mišići
- Naborani trbuh koji se pojavljuje
- Rastezanje trbuha
- Povraćanje, koje može imati zeleni odsjaj
- Nedostatak mekonija (djetetova prva stolica, koja se obično prođe u roku od sat vremena nakon rođenja)
Bebe koje imaju MMIHS mogu se osjećati nelagodno, što može izazvati ustrajno, neutješno plakanje.
Neki dječaci s MMIHS imaju nespuštene testise, iako to nije rijetkost kod zdravih dječaka - posebno onih koji su rođeni prije punog rođenja.
Komplikacije
S obzirom na cjeloživotnu prirodu MMIHS-a i njegov učinak na glavne organe, može se dogoditi nekoliko komplikacija.
Crijevni problemi
Glatki mišići (oni koji postavljaju unutarnje organe) u probavnom sustavu normalno djeluju putem peristaltike - ritmičnog, nehotičnog stezanja (aktiviranja) i opuštanja koje probavljenu hranu pomiče naprijed iz želuca u tanko crijevo radi apsorpcije hranjivih sastojaka. Neprobavljeni otpadni materijal kreće se u debelo crijevo (debelo crijevo) i na kraju se ispušta iz rektuma u obliku stolice.
S MMIHS-om, gastrointestinalni se glatki mišići ne kreću kako bi trebali, što rezultira sužavanjem lumena (otvaranja) crijeva. To otežava prolazak hrane i stolice.
Problemi s mokraćnim mjehurom
Glatki mišići mjehura ne funkcioniraju kako bi trebali u MMIHS-u. To je ono što ometa protok mokraće i uzrokuje nakupljanje mokraće u mjehuru.
Može doći i do hidronefroze, koja je povrat mokraće u bubrege.
Dugoročni učinci
Kako će djeca odrastati, nastavit će iskusiti učinke MMIHS-a, čak i tijekom liječenja.
Problemi s kojima se može suočiti netko s megacystis microcolon intestinalnim hipoperistalizmom, s obzirom na oslabljene mišiće crijeva ili mokraćnog mjehura, uključuju:
- Nedostatak apetita
- Povraćanje
- Nelagoda u trbuhu
- Rastezanje trbuha
- Gubitak težine
- Smanjeno mokrenje
Uzrok
Glatki mišići mokraćnog mjehura i crijeva počinju se maltretirati u maternici kako se razvija fetus s MMIH sindromom. Postoje razni geni i nasljedni obrasci povezani s MMIHS-om. Međutim, može se dogoditi i bez poznatog genetskog uzroka. Nije jasno zašto neki ljudi imaju blažu verziju MMIHA-e, dok drugi na nju ozbiljno utječu.
U vezi s ovim stanjem opisano je nekoliko genetskih defekata, uključujući promjene u genima ACTG2, MYH11 ili LMOD1. Ti geni sudjeluju u kodiranju za stvaranje glatkih mišića.
Stručnjaci sugeriraju da je nasljedni obrazac gena ACTG2 autosomno dominantan. To znači da će osoba, ako naslijedi gen koji stvara bolest od jednog roditelja, razviti bolest.
Ostali geni povezani s MMIHS nasljeđuju se u autosomno recesivnom uzorku. To znači da bi osoba morala naslijediti gen koji stvara bolest oba roditelji da razviju bolest.
U rijetkim slučajevima beba može razviti jednu od ovih mutacija, a da je ne naslijedi.
Razumijevanje nasljeđivanja genetskih poremećajaDijagnoza
MMIHS se obično dijagnosticira na temelju djetetovih simptoma, fizikalnog pregleda i dijagnostičkog ispitivanja. Ponekad se problemi s mokraćnim mjehurom i crijevima mogu otkriti u maternici.
Međutim, imajte na umu da je MMIHS rijetka bolest koja je identificirana u manje od 200 obitelji. Zbog toga mogu potrajati mjeseci da se potvrdi dijagnoza. Liječnik vašeg djeteta radit će na tome da tijekom ovog postupka presudi drugi uzrok problema s probavom, crijevima ili mokraćnim mjehurom.
Fetalno testiranje
Ako vaša obitelj ima povijest MMIHS-a, to će upozoriti vaš medicinski tim da traži dokaze o stanju na prenatalnom ultrazvučnom snimanju vaše bebe.
Povećani problemi s mjehurom ili crijevnim mišićima mogu se vidjeti na ultrazvuku fetusa. Test fetalnog urina može identificirati i abnormalnosti povezane s ovim poremećajem.
Sistematski pregled
Bebe se rutinski pregledavaju odmah nakon rođenja. Prenošenje mekonija (kaka) jedna je od ranih stvari koju medicinski tim traži kada se dijete rodi. Bebe se obično ne šalju kući s roditeljima dok im se ne isprazni stolica, ne pojedu i ne proizvedu mokraću.
Ako vaša beba nema ova tri pokazatelja dobrog zdravlja, vjerojatno će joj trebati medicinska procjena.
MMIHS je također povezan sa srcem i drugim problemima s unutarnjim organima, tako da liječnik vašeg djeteta može tražiti druge razvojne probleme kao dio dijagnostičke procjene.
MMIHS se može zamijeniti sa sindromom trbuha šljive, što je rijetko stanje koje karakteriziraju urođeni problemi s bubrezima.
Slikovni testovi
Ako vaše novorođeno dijete ima čimbenike rizika ili znakove MMIHS-a, možda će mu trebati ultrazvuk zdjelice i trbuha ili kompjutorizirana tomografija (CT) za vizualizaciju mokraćnog mjehura i crijeva.
Slikovni testovi mogu pokazivati znakove:
- Mikrokolon (vrlo malo pojavljujuće se debelo crijevo)
- Povećanje tankog crijeva ili želuca
- Uvijanje ili maltacija crijeva
- Povećani mjehur
- Malformacije mokraćnog sustava
- Hidronefroza
- Povećani mokraćovodi (cijevi koje šalju urin iz bubrega u mokraćni mjehur)
- Nespušteni testisi
Genetsko ispitivanje
Kada su prisutne fizičke karakteristike MMIHS-a, vaša beba i njihova braća i sestre, kao i biološki roditelji, mogu se testirati na genetske mutacije. Ako članovi obitelji imaju gen, to može pomoći u planiranju obitelji.
Što očekivati od genetskog ispitivanjaLiječenje
Živjeti s MMIHS-om je teško. Djeca mogu postati pothranjena i obično im je potrebna prehrambena podrška. Postupci poput kateterizacije (postavljanje cijevi u tijelo) mogu pomoći u sprečavanju bubrežnih i probavnih komplikacija. Transplantacija organa u nekim slučajevima može poboljšati preživljavanje.
Prehrambene intervencije
Postoji nekoliko pristupa kojima je cilj pružanje prehrane onima s MMHIS-om. Dojenčad obično dobivaju IV tekućinu i hranjive sastojke, ali ova vrsta prehrambenih dodataka općenito ne osigurava dovoljno kalorija i hranjivih sastojaka za dugoročno preživljavanje.
Osobe koje imaju blagu bolest mogu zahtijevati i prehrambene dodatke.
Postupci
Nekima je neophodna kirurška ileostoma tankog crijeva. Ovo je otvor na trbušnom zidu koji omogućava da se neprobavljeni materijal izravno isprazni u vrećicu izvan tijela, umjesto da prolazi kroz debelo crijevo.
Kateter se može postaviti u mokraćnu cijev (struktura iz koje urin prelazi iz mokraćnog mjehura prema vanjskoj strani tijela) za pomoć pri mokrenju. U nekim slučajevima, cijev se može kirurški staviti u mokraćni mjehur kako bi urin puštao izravno u vrećicu, zaobilazeći uretru.
Mokraćni kateteriTransplantacijska kirurgija
Bilo je djece koja su primila višestruke transplantacije organa za liječenje MMIHS-a s različitim stupnjevima uspjeha. Transplantacija crijeva može uključivati pričvršćivanje malog ili velikog područja crijeva donora s ciljem da se pogođenom djetetu omogući normalno kretanje crijevnih glatkih mišića.
Riječ iz vrlo dobrog
Učinci MMIHS-a su ozbiljni, što zahtijeva opsežnu medicinsku i kiruršku njegu. Preživljavanje se poboljšava kako su pristupi liječenju uznapredovali. Ako vaše dijete ima rijetko stanje, svakako potražite pomoć medicinskih stručnjaka i grupa za podršku koje vam mogu pomoći u suočavanju sa stresom brige o djetetu s opsežnim zdravstvenim potrebama.