Sadržaj
Kennedyjeva bolest, poznata i kao spinalna bulbarna mišićna atrofija ili SBMA, nasljedni je neurološki poremećaj. Kennedyjeva bolest utječe na specijalizirane živčane stanice koje kontroliraju kretanje mišića (konkretno, donje motorne neurone), koje su odgovorne za kretanje mnogih mišića ruku i nogu. Također utječe na živce koji kontroliraju bulbarne mišiće, koji kontroliraju disanje, gutanje i razgovor. Kennedyjeva bolest također može dovesti do neosjetljivosti na androgene (muške hormone) što uzrokuje povećane grudi kod muškaraca, smanjenu plodnost i atrofiju testisa.Simptomi Kennedyjeve bolesti
U prosjeku simptomi počinju kod osoba u dobi od 40-60 godina. Simptomi se javljaju polako i mogu uključivati:
- Slabost i grčevi u mišićima u rukama i nogama
- Slabost mišića lica, usta i jezika. Brada se može trzati ili drhtati, a glas može postati nazalniji.
- Trzanje malih mišića koji se vide ispod kože.
- Drhtanje ili drhtanje određenim položajima. Ruke mogu drhtati kad pokušavate nešto podići ili zadržati.
- Utrnulost ili gubitak osjeta na određenim dijelovima tijela.
Kennedyjeva bolest može imati i druge učinke na tijelo, uključujući:
- Ginekomastija, što znači povećanje tkiva dojke kod muškaraca
- Atrofija testisa, gdje se muški reproduktivni organi smanjuju u veličini i gube funkciju.
Uzroci
Kennedyjeva bolest uzrokovana je genetskim nedostatkom na X (ženskom) kromosomu. Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom, poremećaj ih najteže pogađa. Ženke koje imaju dva X kromosoma mogu nositi oštećeni gen na jednom X kromosomu, ali drugi normalni X kromosom smanjuje ili skriva simptome poremećaja. Zabilježen je samo rijedak slučaj kada je ženka simptomatska zbog oštećenja oba X kromosoma.
Pogođeni gen kodira androgene receptore, koji vežu muške spolne hormone i vode proizvodnju proteina u mnogim dijelovima tijela, uključujući koštane mišiće i motorne neurone središnjeg živčanog sustava.
Kennedyjeva bolest je rijetka. Iako Udruga za bolesti Kennedyja procjenjuje da se to događa kod 1 na 40 000 osoba širom svijeta, no drugi izvori navode je to rjeđe. Primjerice, GeneReviews i Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje primjećuju da se javlja kod manje od 1 na 300 000 muškaraca. Također je do sada pronađen samo u europskim i azijskim populacijama, a ne u afričkim ili starosjedilačkim populacijama.
Dijagnoza stanja
Postoji niz neuromuskularnih poremećaja sa simptomima sličnim Kennedyjevoj bolesti, pa pogrešna dijagnoza ili nedovoljna dijagnoza mogu biti česti.
Često se pogrešno misli da osobe s Kennedyjevom bolešću imaju amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS ili Lou Gehrigova bolest). Međutim, ALS, kao i drugi slični poremećaji, ne uključuje endokrine poremećaje ili gubitak osjećaja.
Genetski test može potvrditi je li defekt Kennedyjeve bolesti prisutan na X kromosomu. Ako je genetsko testiranje pozitivno, ne treba raditi druge testove jer se dijagnoza može postaviti samo na osnovu genetskog testa.
Liječenje SBMA
Kennedyjeva bolest ili SBMA ne utječu na očekivano trajanje života, pa je liječenje usmjereno na održavanje optimalne funkcije mišića pojedinca tijekom cijelog života kroz neke od sljedećih vrsta terapije:
- Fizikalna terapija
- Radna terapija
- Govorna terapija
Te su vrste terapije važne za održavanje sposobnosti pojedinca i za prilagodbu napredovanju bolesti. Prilagodljiva oprema poput upotrebe štapova ili motoriziranih invalidskih kolica može pomoći u održavanju pokretljivosti i neovisnosti.
Genetsko savjetovanje
Kennedyjeva bolest povezana je s X (ženskim) kromosomom, pa ako je žena nositelj neispravnog gena, njezini sinovi imaju 50% šanse da imaju poremećaj, a kćeri imaju 50% šanse da budu nositeljice. Očevi ne mogu prenijeti Kennedyjevu bolest na svoje sinove. Njihove će kćeri, međutim, biti nositeljice oštećenog gena.