Sadržaj
- Što je Huntingtonova bolest?
- Nasljednost Huntingtonove bolesti
- Genetika Huntingtonove bolesti
- Logistika genetičkih ispitivanja Huntingtonove bolesti
- Kako HD gen uzrokuje Huntingtonovu bolest
Što je Huntingtonova bolest?
Huntingtonova bolest je nasljedno stanje koje je obilježeno teškim poremećajem kretanja i progresivnom demencijom. Huntingtonova bolest započinje u prosjeku oko 40. godine, a rjeđe započinje tijekom tinejdžerskih godina. Oni koji su pogođeni Huntingtonovom bolešću očekuju životni vijek oko 10-20 godina nakon pojave simptoma.
Stanje uzrokuje značajnu invalidnost i povećanu ovisnost o njegovateljima kako napreduje. Huntingtonova bolest relativno je neobično stanje, a pogađa približno 1 od svakih 10 000-20 000 ljudi širom svijeta, s nešto većom prevalencijom među ljudima europskog podrijetla.
Nažalost, Huntingtonova bolest trenutno je neizlječiva, a oni kojima je dijagnosticirana bolest nemaju mogućnosti liječenja, osim potporne njege, koja je usmjerena na prevenciju ozljeda i izbjegavanje komplikacija, poput pothranjenosti i infekcija.
Gen odgovoran za Huntingtonovu bolest otkriven je 1993. godine, a dostupan je i test krvi kako biste utvrdili nosite li gen.
Ishod bolesti i nedostatak liječenja među su razlozima zbog kojih ljudi koji su u obitelji poznavali Huntingtonovu bolest traže genetska ispitivanja. Identificiranje bolesti genetskim testiranjem može pomoći obiteljima da se pripreme za nadolazeće poteškoće i može pomoći u donošenju odluka o planiranju obitelji.
Nasljednost Huntingtonove bolesti
Jedan od razloga što je genetski test za Huntingtonovu bolest toliko koristan jest taj što je stanje autosomno dominantno. To znači da ako osoba naslijedi samo jedan neispravan gen za Huntingtonovu bolest, tada će ta osoba vrlo vjerojatno razviti bolest.
Gen Huntingtona nalazi se na kromosomu 4. Svi ljudi nasljeđuju dvije kopije svakog gena; tako da svi ljudi imaju dvije kopije kromosoma 4. Razlog zbog kojeg je ova bolest okarakterizirana kao dominantna jest taj što je dovoljan samo jedan neispravan gen koji uzrokuje stanje, čak i ako osoba ima drugi normalni kromosom. Ako imate roditelja koji ima bolest, vaš roditelj ima jedan kromosom s nedostatkom i jedan kromosom bez nedostatka. Vi i svaki od vaše braće i sestara imate 50 posto šanse da naslijedite bolest od svog pogođenog roditelja.
Genetika Huntingtonove bolesti
Kodiranje gena sastoji se od slijeda nukleinskih kiselina, koje su molekule u našoj DNA koje kodiraju proteine koji su našem tijelu potrebni za normalno funkcioniranje. Specifični kodirajući deficit u Huntingtonovoj bolesti je povećanje broja ponavljanja tri nukleinske kiseline, citozin, adenin i gvanin, u regiji prvog egzona HD gen. Ovo se opisuje kao ponavljanje CAG-a.
Obično bismo trebali imati oko 20 CAG ponavljanja na ovom određenom mjestu. Ako imate manje od 26 ponavljanja, ne očekuje se da razvijete Huntingtonovu bolest. Ako imate između 27 i 35 ponavljanja CAG-a, malo je vjerojatno da ćete razviti stanje, ali postoji rizik od prenošenja bolesti na svoje potomstvo. Ako imate između 36 i 40 ponavljanja, možete sami razviti stanje. Očekuje se da će ljudi koji imaju preko 40 ponavljanja CAG-a razviti bolest.
Sljedeće zapažanje s ovom genetskom greškom jest da se broj ponavljanja često povećava sa svakom generacijom, fenomen poznat kao anticipacija. Tako, na primjer, ako imate roditelja koji ima 27 ponavljanja CAG u regiji odgovornoj za Huntingtonovu bolest, mogli biste dobiti brata i sestru s 31 ponavljanjem, a vaš brat ili sestra mogu imati dijete koje ima više ponavljanja. Važnost iščekivanja u genetici Huntingtonove bolesti je u tome što se od osobe koja ima više CAG ponavljanja očekuje da razvije simptome bolesti ranije od osobe koja ima manje ponavljanja.
Logistika genetičkih ispitivanja Huntingtonove bolesti
Način testiranja na Huntingtonovu bolest je test krvi. Točnost testa je vrlo visoka. Uobičajeno, budući da je Huntingtonova bolest tako ozbiljno stanje, savjetuje se savjetovanje prije i nakon rezultata genetskog testa.
Postoje neke strategije koje vaš liječnik može koristiti za bolju interpretaciju rezultata testa. Na primjer, ako znate da imate roditelja s Huntingtonovom bolešću, liječnik će možda testirati i vašeg drugog roditelja kako bi vidio kako se broj CAG ponavlja na svakom vašem kromosomu u usporedbi s brojem ponavljanja kromosoma svakog vašeg roditelja . Testiranje braće i sestara također može pomoći u postizanju rezultata u perspektivi.
Kako HD gen uzrokuje Huntingtonovu bolest
Genetski problem Huntingtonove bolesti, ponavlja CAG, uzrokuje abnormalnost u proizvodnji proteina koji se naziva protein protein Huntington. Nije potpuno jasno što točno ovaj protein radi kod ljudi koji nemaju Huntingtonovu bolest. Ono što je, međutim, poznato je da je u Huntingtonovoj bolesti protein huntin duži nego obično i postaje sklon fragmentaciji (razbijanju na manje dijelove). Vjeruje se da je ovo produljenje ili rezultirajuća fragmentacija možda toksično za živčane stanice u mozgu.
Specifična regija mozga na koju utječe Huntingtonova bolest su bazalni gangliji, regija duboko u mozgu za koju se također zna da je odgovorna za Parkinsonovu bolest. Poput Parkinsonove bolesti, i Huntingtonovu bolest karakteriziraju problemi s kretanjem, ali Huntingtonova bolest je brže progresivna, fatalna i demencija je najistaknutiji simptom bolesti.
Riječ iz vrlo dobrog
Huntingtonova bolest je poražavajuće stanje koje pogađa ljude u ranoj srednjoj životnoj dobi i dovodi do smrti u roku od 20 godina. Unatoč znanstvenom razumijevanju bolesti, nažalost, ne postoji liječenje koje može usporiti napredovanje bolesti i ne postoji lijek za bolest.
Genetsko testiranje na Huntingtonovu bolest ogroman je napredak koji može pomoći u donošenju odluka. Rezultati genetskog testiranja mogu pomoći u planiranju obitelji i pripremi za invalidnost i ranu smrt.
Ako vi ili netko koga poznajete ima Huntingtonovu bolest ili vam je rečeno da će se bolest pojaviti u nadolazećim godinama, korisno je povezati se s grupama za podršku kao način da razumijete kako se nositi i osloniti se na one koji imaju slična iskustva.
Uz to, iako trenutno nema liječenja, istraživanje napreduje, a možda biste mogli razmotriti sudjelovanje u istraživanju kao način da saznate više o svojim mogućnostima i da dobijete pristup najnovijim terapijskim opcijama u razvoju i u nastajanju.