Sadržaj
- Što je Gaucherova bolest?
- Što uzrokuje Gaucherovu bolest?
- Koji su simptomi Gaucherove bolesti?
- Kako se dijagnosticira Gaucherova bolest?
- Kako se liječi Gaucherova bolest?
- Koje su komplikacije Gaucherove bolesti?
- Što mogu učiniti da spriječim Gaucherovu bolest?
- Kada bih trebao nazvati svog zdravstvenog radnika?
- Živjeti s Gaucherovom bolešću
Ključne točke- Sljedeći koraci
Što je Gaucherova bolest?
Gaucherova bolest je rijedak genetski poremećaj koji se prenosi s roditelja na djecu (nasljeđuje se). Kada imate Gaucherovu bolest, nedostaje vam enzim koji razgrađuje masne tvari zvane lipidi. Lipidi se počinju nakupljati u određenim organima poput slezene i jetre.
To može uzrokovati mnogo različitih simptoma. Slezena i jetra mogu vam postati vrlo velike i prestati normalno raditi. Bolest također može zahvatiti vaša pluća, mozak, oči i kosti.
Postoje 3 vrste Gaucherove bolesti:
- Tip 1. Ovo je najčešći tip Gaucherove bolesti. Utječe na oko 90% ljudi s tom bolešću. Ako imate tip 1, nemate dovoljno trombocita u krvi. Zbog toga možete lako dobiti modrice i osjećati se vrlo umorno (umorno). Vaši simptomi mogu započeti u bilo kojoj dobi. Možda imate povećanu jetru ili slezenu. Možda imate i problema s bubrezima, plućima ili kosturima.
- Tip 2. Ovaj oblik bolesti pogađa bebe u dobi od 3 do 6 mjeseci. Kobno je. U većini slučajeva djeca ne žive dulje od 2 godine.
- Tip 3. Simptomi uključuju probleme s koštanim sustavom, poremećaje pokreta oka, napadaje koji s vremenom postaju sve očitiji, poremećaje krvi, probleme s disanjem te povećanje jetre i slezene.
Što uzrokuje Gaucherovu bolest?
Gaucherova bolest prenosi se s roditelja na djecu (nasljeđuje se). Uzrokovan je problemom s genom GBA.
To je autosomno recesivni poremećaj. To znači da svaki roditelj mora proslijediti abnormalni GBA gen kako bi svoje dijete dobilo Gauchera. Roditelji mogu imati samo 1 GBA gen i stoga ne pokazuju nikakve znakove bolesti, ali mogu biti nositelji bolesti. Gaucherova bolest tip 1 najčešće se nalazi među aškenazijskim Židovima koji imaju velik broj nositelja oštećenog gena GBA.
Koji su simptomi Gaucherove bolesti?
Simptomi svake osobe mogu se razlikovati. Za mnoge ljude simptomi počinju u djetinjstvu. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome.
Simptomi Gaucherove bolesti mogu uključivati:
- Povećana slezena
- Povećana jetra
- Poremećaji kretanja očiju
- Žute mrlje u očima
- Nema dovoljno zdravih crvenih krvnih stanica (anemija)
- Ekstremni umor (umor)
- Modrice
- Problemi s plućima
- Napadaji
Kako se dijagnosticira Gaucherova bolest?
Da bi postavio dijagnozu, vaš će pružatelj zdravstvenih usluga proučiti vaše ukupno zdravlje i zdravstveno stanje u prošlosti. On ili ona dat će vam fizički ispit.
Vaš će pružatelj usluga također pogledati:
- Vaš opis simptoma
- Vaša obiteljska medicinska povijest
- Rezultati krvne pretrage
Budući da Gaucherova bolest ima toliko različitih simptoma, može potrajati vrijeme da se dobije točna dijagnoza.
Kako se liječi Gaucherova bolest?
Ne postoji lijek za Gaucherovu bolest. Ali liječenje vam može pomoći u kontroli simptoma.
Vaš tretman ovisit će o vrsti Gaucherove bolesti koju imate. Liječenje može uključivati:
- Enzimska terapija koja je učinkovita za tipove 1 i 3
- Lijekovi
- Redoviti fizički pregledi i probir gustoće kostiju radi provjere vaše bolesti
- Transplantacija koštane srži
- Operacija za uklanjanje cijele ili dijela slezene
- Operacija zamjene zgloba
- Transfuzija krvi
Koje su komplikacije Gaucherove bolesti?
Gaucherova bolest može uzrokovati druge zdravstvene probleme kao što su:
- Odgođeni rast
- Odgođeni pubertet
- Slabe kosti
- Bolovi u kostima
- Oštećenje mozga
- Bol u zglobovima
- Problemi s hodanjem ili kretanjem
- Nema dovoljno zdravih crvenih krvnih stanica (anemija)
- Ekstremni umor (umor)
Što mogu učiniti da spriječim Gaucherovu bolest?
Ako se Gaucherova bolest pojavljuje u vašoj obitelji, razgovarajte s genetskim savjetnikom. On ili ona mogu vam pomoći otkriti rizik od bolesti. Također možete saznati svoje šanse za prenošenje bolesti na svoju djecu.
Testiranje brata ili sestre nekoga s Gaucherovom bolešću može pomoći u ranom otkrivanju bolesti. To može pomoći u liječenju.
Kada bih trebao nazvati svog zdravstvenog radnika?
Nazovite svog liječnika ako imate bilo koji od ovih simptoma:
- Osjećam vrtoglavicu
- Nesvjestica
- Napadaji
- Problemi s disanjem
- Gubitak pokretljivosti
- Abnormalni prijelomi kostiju ili bolovi u kostima
Nazovite svog davatelja usluga ako imate nove simptome, poput bolova u zglobovima ili napadaja. Također obavijestite svog davatelja usluga ako vaš tretman više ne pomaže kontrolirati vaše izvorne simptome.
Živjeti s Gaucherovom bolešću
Slijedite savjete svog liječnika za brigu o sebi. Uzmite lijekove prema uputama. Idite na sve vaše daljnje medicinske posjete.
Ključne točke
- To je poremećaj koji se prenosi s roditelja na djecu (nasljeđuje se).
- Uzrokuje nakupljanje masnih tvari zvanih lipidi u određenim organima poput slezene i jetre.
- Organi mogu postati vrlo veliki i ne funkcionirati dobro. Također može utjecati na pluća, mozak, oči i kosti.
- Može biti teško dijagnosticirati jer postoji mnogo različitih simptoma.
- Ne postoji lijek, ali liječenje može pomoći u kontroli simptoma.
Sljedeći koraci
Savjeti koji će vam pomoći da postignete maksimum iz posjete liječniku:
- Znajte razlog svog posjeta i ono što želite da se dogodi.
- Prije posjeta zapišite pitanja na koja želite odgovoriti.
- Povedite nekoga sa sobom da vam pomogne postavljati pitanja i sjetite se onoga što vam davatelj usluga govori.
- Tijekom posjeta zapišite naziv nove dijagnoze i sve nove lijekove, tretmane ili testove. Također zapišite sve nove upute koje vam daje vaš davatelj usluga.
- Znajte zašto je propisan novi lijek ili način liječenja i kako će vam pomoći. Također znajte koje su nuspojave.
- Pitajte može li se vaše stanje liječiti na druge načine.
- Znajte zašto se preporučuje test ili postupak i što bi rezultati mogli značiti.
- Znajte što možete očekivati ako ne uzimate lijek ili ne napravite test ili postupak.
- Ako imate dodatni sastanak, zapišite datum, vrijeme i svrhu tog posjeta.
- Znajte kako možete kontaktirati svog davatelja usluga ako imate pitanja.