Sadržaj
POEMS sindrom je rijedak i ozbiljan krvni poremećaj koji pogađa mnoge tjelesne sustave. POEMS je kratica koja označava pet kliničkih značajki koje su obilježja bolesti: Polineuropatija, Organomegalija, Endokrinopatija, Monoklonalna gamopatija i Kožne promjene.PJESME su češće u muškaraca nego u žena i obično pogađaju ljude u 40-ima i 50-ima, iako se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi. Nije poznato koliko često se sindrom javlja jer je tako rijedak i teško ga je pravilno dijagnosticirati.
Ostala imena sindroma POEMS uključuju:
- Crow-Fukase sindrom
- Takatsuki bolest
- Osteosklerotski mijelom
PJESME Sindromski znakovi i simptomi
POEMS sindrom karakterizira većina ili više klastera od pet poremećaja koji sadrže akronim po kojem je to stanje imenovano. Uz to, postoji još nekoliko kliničkih značajki koje mogu imati PJESME.
Primarni simptomi POEMS-a mogu uključivati:
- Polineuropatija: Najčešća manifestacija PJESAMA koja uključuje živčane simptome kao što su utrnulost, trnci i / ili slabost šaka i stopala
- Organomegalija: Povećani organi - obično jetra, slezena ili limfni čvorovi
- Endokrinopatija: Promjene u proizvodnji hormona koje se mogu manifestirati kao dijabetes, impotencija, zaustavljena menstruacija (amenoreja), niska razina štitnjače (hipotireoza) i / ili razvoj dojki u muškaraca (ginekomastija)
- Monoklonska gamopatija ili proliferativni poremećaj monoklonske plazme: Oba poremećaja uzrokuju abnormalne stanice proteina u krvi, simptom koji je prisutan kod svih bolesnika s POEMS sindromom.
- Promjene na koži: Uključuju povećani pigment kože (hiperpigmentacija); povećana dlakavost na tijelu (hipertrihoza) na licu, udovima i prsima; zadebljanje i zatezanje kože; oticanje (edem) nogu i stopala; i izbjeljivanje noktiju. Promjene na koži javljaju se u 50% do 90% ljudi s PEOMS sindromom.
Ostali znakovi koji se mogu naći tijekom ispita ili na zamišljenom testu uključuju:
- Papiledem (oticanje oko vidnog živca)
- Pleuralni izljev (tekućina oko pluća)
- Osteoskleroza (bezbolni ožiljci koji se pojavljuju na RTG kosti)
- Tupovanje (povećanje vrhova prstiju)
- Povišen broj trombocita
- Natečene limfne žlijezde
- Visoke razine paratiroidnog hormona (hiperparatireoidizam)
- Nedovoljno aktivne nadbubrežne žlijezde (Addisonova bolest)
Uzroci
Uzrok sindroma POEMS je nepoznat. Osobe s poremećajem imaju prekomjerni rast plazma stanica i povećanu razinu krvnog vaskularnog endotelnog faktora rasta (VEGF), proteina koji proizvode stanice koji potiče stvaranje krvnih žila. Pokazalo se da su razine kemikalija u krvi nazvane citokini-interleukin-6, interleukin-1 i TNF-alfa-povišene.
PJESME i poremećaji koji se istodobno javljaju
Otprilike 70% ljudi s POEMS-om ima nepravilnu funkciju jajnika ili testisa, stanje poznato kao primarno zatajenje spolnih žlijezda.
Razvit će se čak 50% pacijenata s POEMS-om dijabetes.
Otprilike 15% ljudi s POEMS sindromom također ima Castlemanova bolest, u kojem dolazi do abnormalnog prekomjernog rasta stanica u limfnom sustavu.
Dijagnoza
Da bi se mogla postaviti dijagnoza POEMS, moraju se zadovoljiti sljedeći kriteriji:
- Prisutnost oba polineuropatija i monoklonalna gamopatija
- Prisutnost jedan od sljedećeg: sklerotične (ožiljakave) lezije kostiju, Castlemanova bolest ili povišenje razine VEGF
- Prisutnost jedan od sljedećeg: organomegalija, preopterećenje ekstravaskularnog volumena (edem, pleuralni izljev ili ascites), endokrinopatija, promjene na koži, papiledem ili trombocitoza / policitemija
Uz uzimanje povijesti bolesti i obavljanje fizičkog pregleda, vaš će liječnik naručiti testove, uključujući:
- Kompletna slika krvnih stanica (CBC)
- Imunoelektroforeza proteina u serumu
- Analiza urina
- Ispitivanje razine hormona štitnjače
- Ispitivanje razine glukoze u krvi
- Ispitivanje razine estrogena
- Biopsija koštane srži i / ili RTG kosti
Ostali dijagnostički testovi mogu uključivati:
- Pregled oka
- Neurološki pregled
- Pregled kože
- Slikovni testovi za bolesti srca
- Procjene za edeme
- Evaluacije pleuralnog izljeva i perikardijalnog izljeva
- Mjerenje razine seruma ili plazme
Diferencijalna dijagnoza
Budući da mnogi liječnici nisu upoznati sa POEMS sindromom, stanje se često pogrešno dijagnosticira. Najčešća stanja koja treba isključiti prije dolaska na dijagnozu POEMS su multipli mijelom, kronična upalna demijelinizirajuća polineuropatija, AL amiloidoza, Guillain-Barré-ov sindrom i monoklonska gamopatija neodređenog značaja (MGUS).
Vrste rijetkih bolestiLiječenje
Specijalisti poput neurologa, hematologa, dermatologa i endokrinologa obično su uključeni u zbrinjavanje osoba s POEMS sindromom.
Tretmani se razlikuju ovisno o specifičnim simptomima, osnovnim uzrocima i poremećajima koji se istodobno javljaju, a mogu uključivati:
- Terapija radijacijom
- Kortikosteroidni lijekovi poput prednizona
- Imunoterapija
- Kemoterapija
- Hormonska nadomjesna terapija
- Fizikalna terapija
- Transplantacija koštane srži
- Pomagala za kretanje
- Dodatni kisik
- Lijekovi za dijabetes
Prognoza
POEMS sindrom je kronično stanje koje može rezultirati trajnim invaliditetom ili smrću. Procjenjuje se da je ukupni medijan preživljavanja 13,7 godina.
Najčešći uzroci smrti u bolesnika s POEMS-om su kardiorespiratorno zatajenje, zatajenje bubrega, infekcija i pothranjenost. U
Riječ iz vrlo dobrog
Imati rijetka stanja poput POEMS sindroma može biti vrlo izolirajuće, ali nekoliko se organizacija zalaže za obrazovanje, zalaganje i pružanje podrške osobama s rijetkim bolestima, uključujući Informativni centar za genetske i rijetke bolesti (GARD) i Nacionalnu organizaciju za rijetke bolesti Poremećaji (NORD). Osim što nude razne resurse za ljude s rijetkim bolestima, ove vam organizacije mogu pomoći u pronalaženju kliničkih ispitivanja koja mogu istraživati tretmane za PJESME.
- Udio
- Flip
- Tekst