Sadržaj
Arthrogryposis ili arthrogryposis multiplex congenita (AMC) naziv je za skupinu poremećaja koju karakterizira razvoj višestrukih zglobnih kontraktura u cijelom tijelu. Kontraktura je stanje u kojem zglob postaje ukočen i fiksiran u savijenom ili ravnom položaju, što uzrokuje ograničenja u kretanju tog zgloba.Stanje se razvija prije rođenja (to je urođena mana), a u SAD-u se događa otprilike jednom na svakih 3000 do 5000 živorođenih, a pogađa i muškarce i žene svih etničkih skupina.
Mora biti zahvaćeno više dijelova tijela da bi se poremećaj nazivao artrogripoza. Ako se kongenitalna kontraktura dogodi samo na jednom dijelu tijela (kao što su stopala, stanje zvano klupko), to je izolirana kongenitalna kontraktura, a ne artrogripoza.
Kada su artrogripoza zahvaćena dva ili više različitih dijelova tijela, stanje se može nazvati arthrogryposis multiplex congenita (AMC), a ponekad se oba imena koriste naizmjenično. Postoji više od 150 vrsta AMC-a, a amioplazija je najčešća i čini više od 40% svih slučajeva AMC-a.
Uobičajeni uzroci
Arthrogryposis je obično uzrokovan smanjenim pokretima fetusa u maternici.Fetus treba kretanje u udovima da bi razvio mišiće i zglobove. Ako se zglobovi ne pomaknu, oko zgloba se razvija dodatno vezivno tkivo i fiksira ga na mjestu. Neki od uzroka smanjenih pokreta fetusa su:
- Malformacije ili kvarovi u radu središnjeg živčanog sustava (najčešći uzrok), kao što su spina bifida, malformacije mozga ili spinalna mišićna atrofija
- Nasljedni neuromuskularni poremećaj poput miotonične distrofije, miastenije gravis ili multiple skleroze
- Infekcije majke tijekom trudnoće, poput njemačkih ospica (rubeole) ili rubeole
- Majčina vrućica iznad 39C (102,2F) tijekom duljeg razdoblja ili povećana tjelesna temperatura majke uzrokovana duljim namakanjem u vrućim kadama
- Izloženost majki supstancama koje mogu naštetiti fetusu, poput droga, alkohola ili lijekova protiv napadaja, nazvanih fenitoin (Dilantin)
- Premalo plodne vode ili kronično curenje plodne vode može uzrokovati smanjeni prostor za kretanje fetusa
Simptomi
Konkretne zglobne kontrakture pronađene u dojenčeta s artrogripozom razlikuju se od djeteta do djeteta, ali postoji nekoliko zajedničkih karakteristika:
- Zahvaćene su noge i ruke, pri čemu su zglobovi i gležnjevi najdeformiraniji (pomislite na fetus presavijen unutar maternice, a zatim zaključan u tom položaju)
- Zglobovi na nogama i rukama možda se uopće neće moći pomicati
- Mišići na nogama i rukama su tanki i slabi ili čak odsutni
- Kukovi mogu biti iščašeni
Neka dojenčad s artrogripozom imaju deformacije lica, zakrivljenost kralježnice, genitalne deformacije, srčane i respiratorne probleme te oštećenja kože.
Liječenje
Ne postoji lijek za artrogripozu, a liječenje je usmjereno na specifične simptome koje pojedina osoba može imati. Na primjer, rana snažna fizikalna terapija može pomoći u rastezanju zgrčenih zglobova i razvoju slabih mišića. Udlage također mogu pomoći u istezanju zglobova, posebno noću. Ortopedska kirurgija također može ublažiti ili ispraviti probleme sa zglobovima.
Ultrazvukom ili računalnom tomografijom (CT) mogu se utvrditi bilo koje abnormalnosti središnjeg živčanog sustava. Oni mogu ili ne moraju zahtijevati operativni zahvat za liječenje. Možda će trebati popraviti urođene srčane greške.
Prognoza
Životni vijek osobe s artrogripozom obično je normalan, ali može biti promijenjen srčanim manama ili problemima središnjeg živčanog sustava. Općenito, prognoza za djecu s amioplazijom je dobra, iako većina djece godinama zahtijeva intenzivnu terapiju. Gotovo dvije trećine na kraju mogu hodati (sa ili bez aparatića) i pohađati školu.