Test krvne galaktoze-1-fosfat-uridil-transferaze

Sadržaj

• Kako se izvodi test
• Kako će se test osjetiti
• Zašto se izvodi test
• Normalni rezultati
• Što znače nenormalni rezultati
• rizici
• Alternativna imena
• Reference
• Datum objave 30.10.2016

Galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza je krvni test koji mjeri razinu tvari nazvane GALT, koja pomaže razgradnju mliječnih šećera u vašem tijelu. Niska razina ove tvari uzrokuje stanje koje se naziva galaktosemija.

Kako se izvodi test

Potreban je uzorak krvi.

Kako će se test osjetiti

Kada je igla umetnuta da bi izvukla krv, neki dojenčad osjećaju umjerenu bol. Drugi osjećaju samo ubod ili peckanje. Nakon toga može doći do laganih modrica. To uskoro nestaje.

Zašto se izvodi test

Ovo je test probira za galaktosemiju.

U normalnoj prehrani, većina galaktoze dolazi od razgradnje (metabolizma) laktoze koja se nalazi u mlijeku i mliječnim proizvodima. Jednom od 65.000 novorođenčadi nedostaje supstanca (enzim) zvana GALT. Bez te tvari, tijelo ne može razgraditi galaktozu, a tvar se nakuplja u krvi. Kontinuirana uporaba mliječnih proizvoda može dovesti do:

• Zamračenje leće oka (katarakta)
• Ožiljci jetre (ciroza)
• Neuspjeh
• Žuta boja kože ili očiju (žutica)
• Povećanje jetre
• Intelektualni invaliditet

To može biti ozbiljno stanje ako se ne liječi.

Svaka država u Sjedinjenim Američkim Državama zahtijeva testove probira novorođenčadi kako bi se provjerio ovaj poremećaj.

Normalni rezultati

Normalni raspon je 18,5 do 28,5 U / g Hb (jedinice po gramu hemoglobina).

Normalni rasponi vrijednosti mogu se neznatno razlikovati u različitim laboratorijima. Neki laboratoriji koriste različita mjerenja ili mogu testirati različite uzorke. Razgovarajte sa svojim liječnikom o značenju specifičnih rezultata testa.

Što znače nenormalni rezultati

Nenormalan rezultat sugerira galaktosemiju. Moraju se napraviti daljnji testovi kako bi se potvrdila dijagnoza.

Ako vaše dijete ima galaktosemiju, specijalista za genetiku treba odmah konzultirati. Dijete treba odmah staviti na dijetu bez mlijeka. To znači da nema majčinog mlijeka i životinjskog mlijeka. Kao zamjene općenito se koriste sojino mlijeko i formule soje za dojenčad.

Ovaj test je vrlo osjetljiv, tako da ne propušta mnogo djece s galaktosemijom. No, mogu se pojaviti lažno pozitivni rezultati. Ako vaše dijete ima nenormalan rezultat skrininga, potrebno je napraviti naknadne testove kako bi se potvrdio rezultat.

rizici

Vene i arterije variraju u veličini od jednog djeteta do drugog i od jedne strane tijela do druge. Dobivanje uzorka krvi od nekih dojenčadi može biti teže nego kod drugih.

Ostali rizici povezani s uzimanjem krvi neznatni su, ali mogu uključivati:

• Prekomjerno krvarenje
• Nesvjestica ili osjećaj omamljenosti
• Hematom (krv se nakuplja pod kožom, uzrokujući modrice)
• Infekcija (blagi rizik u bilo kojem trenutku kad je koža slomljena)

Alternativna imena

Ekran galaktosemije; GALT; Gal-1 PUT

Reference

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktoza-1-fosfat - krv. U: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratorijski testovi i dijagnostički postupci, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013 550.

Zinn AB. Urođene pogreške u metabolizmu. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martinova neonatalno-perinatalna medicina Fetus i Infant, 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Poglavlje 99.

Datum objave 30.10.2016

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ih pregledali dr. David Zieve, dr.sc. MHA, dr. Sc. Isla Ogilvie i dipl. Urednički tim.