Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum revizije 5.10.2018
Aicardijev sindrom je rijedak poremećaj. U ovom stanju, struktura koja povezuje dvije strane mozga (nazvana corpus callosum) djelomično ili potpuno nedostaje. Gotovo svi poznati slučajevi javljaju se u osoba bez povijesti bolesti u obitelji (sporadično).
uzroci
Uzrok Aicardijevog sindroma u ovom trenutku nije poznat. U nekim slučajevima stručnjaci vjeruju da je to možda posljedica defekta gena na X kromosomu.
Poremećaj pogađa samo djevojčice.
simptomi
Simptomi najčešće počinju kada je dijete u dobi od 3 do 5 mjeseci. Stanje uzrokuje trzanje (infantilni grčevi), vrsta napadaja iz djetinjstva.
Aicardijev sindrom može se pojaviti s drugim oštećenjima mozga.
Ostali simptomi mogu uključivati:
- Coloboma (mačje oko)
- Intelektualni invaliditet
- Oči manjeg od normalnog (mikrofhtalmija)
Ispiti i testovi
Djeci se dijagnosticira Aicardijev sindrom ako zadovoljavaju sljedeće kriterije:
- Corpus callosum koji djelomično ili potpuno nedostaje
- Ženski spol
- Napadaji (obično počinju kao infantilni grčevi)
- Rane na mrežnici (retinalne lezije) ili optički živac
U rijetkim slučajevima nedostaje jedna od tih osobina (osobito nedostatak razvoja corpus callosum).
Testovi za dijagnosticiranje Aicardijevog sindroma uključuju:
- CT snimanje glave
- EEG
- Eye ispit
- MR
Mogu se obaviti i drugi postupci i testovi, ovisno o osobi.
liječenje
Liječenje se provodi kako bi se spriječili simptomi. To uključuje upravljanje napadima i bilo koje druge zdravstvene probleme. Liječenje koristi programe koji pomažu obitelji i djetetu da se nose s kašnjenjima u razvoju.
Grupe za podršku
Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org
Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD) - rarediseases.org
Outlook (Prognoza)
Izgledi ovise o tome koliko su teški simptomi i koji su drugi zdravstveni uvjeti prisutni.
Gotovo sva djeca s ovim sindromom imaju teške poteškoće u učenju i ostaju potpuno ovisna o drugima. Međutim, nekolicina ima neke jezične sposobnosti, a neki mogu hodati sami ili uz podršku. Vizija varira od normalnog do slijepog.
Moguće komplikacije
Komplikacije ovise o ozbiljnosti simptoma.
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako vaše dijete ima simptome Aicardijevog sindroma. Potražite hitnu pomoć ako dijete ima grč ili napad.
Alternativna imena
Ageneza corpus callosum s korioretinalnom abnormalnošću; Ageneza corpus callosum s infantilnim spazmima i očnim abnormalnostima; Kalozalna ageneza i očne abnormalnosti; Chorioretinalne anomalije s ACC
slike
Corpus callosum mozga
Reference
Sindrom Beres S. Aicardija. Internetska stranica Američke akademije oftalmologije. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Pristupljeno 19. kolovoza 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Kongenitalne anomalije središnjeg živčanog sustava. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Razvojni poremećaji živčanog sustava. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 89.
Web stranica Nacionalne knjižnice medicine SAD-a. Aicardijev sindrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Ažurirano 20. rujna 2016. Pristupljeno 19. kolovoza 2018.
Datum revizije 5.10.2018
Ažurirao: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinički profesor pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.