Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- prevencija
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Aase sindrom je rijedak poremećaj koji uključuje anemiju i određene zglobne i skeletne deformitete.
uzroci
Mnogi slučajevi Aase sindroma javljaju se bez poznatog razloga i ne prenose se kroz obitelji (naslijeđene). Međutim, pokazalo se da su neki slučajevi (45%) naslijeđeni. To je zbog promjene u 1 od 9 gena važnih za pravilno stvaranje proteina (geni stvaraju ribosomske proteine).
To je stanje slično Diamond-Blackfan anemiji, a ta dva stanja ne bi trebala biti odvojena. Dio koji nedostaje na kromosomu 19 nalazi se kod nekih osoba s dijamantno-crnom anemijom.
Anemija u Aase sindromu uzrokovana je slabim razvojem koštane srži, gdje nastaju krvne stanice.
simptomi
Simptomi mogu uključivati:
- Odsutni ili mali zglobovi
- Pukotina nepca
- Smanjeni nabori kože na zglobovima prstiju
- Deformirane uši
- Kopirajte kapke
- Nemogućnost potpunog širenja zglobova od rođenja (kontrakturalna deformacija)
- Uska ramena
- Blijeda koža
- Trostruko spojeni palac
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled. Testovi koji se mogu obaviti uključuju:
- Biopsija koštane srži
- Potpuna krvna slika (CBC)
- echocardiogram
- Rendgenski zraci
liječenje
Liječenje može uključivati transfuziju krvi u prvoj godini života za liječenje anemije.
Steroidni lijek nazvan prednizon također se koristi za liječenje anemije povezane s Aase sindromom. Međutim, treba ga koristiti samo nakon pregleda koristi i rizika kod liječnika koji ima iskustva s liječenjem anemija.
Presađivanje koštane srži može biti potrebno ako drugi tretman ne uspije.
Outlook (Prognoza)
Anemija ima tendenciju poboljšanja s dobi.
Moguće komplikacije
Komplikacije povezane s anemijom uključuju:
- Umor
- Smanjen kisik u krvi
- Slabost
Problemi sa srcem mogu dovesti do raznih komplikacija, ovisno o specifičnom nedostatku.
Teški slučajevi Aase sindroma povezani su s mrtvorođenošću ili ranom smrću.
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se ako imate obiteljsku anamnezu ovog sindroma i želite zatrudnjeti.
Alternativna imena
Aase-Smithov sindrom; Hipoplastična anemija - trifalangealni palac, tip Aase-Smith
Reference
Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemija. GeneReviews, 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Neonatalni eritrocit i njegovi poremećaji. U: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, pogledaj AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathanova i Oskijeva hematologija i onkologija djetinjstva i djetinjstva, 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Poglavlje 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Pomanjkanje lica kao glavnog obilježja. U: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smithovi prepoznatljivi obrasci ljudske malformacije, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013. g. I.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.