Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 10/26/2017
Aarskog sindroma je vrlo rijetka bolest koja utječe na visinu osobe, mišiće, kostur, genitalije i izgled. Prenosi se kroz obitelji (naslijeđene).
uzroci
Aarskog sindroma je genetski poremećaj koji je povezan s X kromosomom. Utječe uglavnom na muškarce, ali ženke mogu imati blaži oblik. Stanje je uzrokovano promjenama (mutacijama) u genu koji se naziva "faciogenitalna displazija" (FGD1).
simptomi
Simptomi ovog stanja uključuju:
- Trbuh za pupak koji se ističe
- Ispupčenje u preponama ili skrotumu
- Odgođena spolna zrelost
- Odgođeni zubi
- Sklizak u odnosu na oči (nagib kosti je smjer nagiba od vanjskog do unutarnjeg kuta oka)
- Linija kose s "udovičinim vrhom"
- Blago utonula prsa
- Blagi do umjereni psihički problemi
- Blaga do umjerena kratka visina koja možda nije očigledna sve dok dijete nije staro 1 do 3 godine
- Loše razvijen srednji dio lica
- Zaobljeno lice
- Ždrijelo okružuje penis (šal za šal)
- Kratki prstići na rukama i nogama s blagim remenjem
- Pojedinačna gužva na dlanu
- Male, široke ruke i noge s kratkim prstima i zakrivljenim petim prstom
- Mali nos s nosnicama naprijed
- Testisi koji se nisu spustili (nesmanjeni)
- Gornji dio uha lagano je prekriven
- Široki utor iznad gornje usne, nabora ispod donje usne
- Široko postavljene oči s kapcima kapaka
Ispiti i testovi
Ovi testovi se mogu obaviti:
- Genetsko testiranje mutacija u FGD1 gen
- Rendgenski zraci
liječenje
Premještanje zuba može se učiniti kako bi se liječile neke abnormalne crte lica koje osoba s Aarskog sindromom može imati.
Grupe za podršku
Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o Aarskog sindromu:
- Nacionalna organizacija za rijetke bolesti - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-sindrom
- NIH / NLM Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (Prognoza)
Neki ljudi mogu imati mentalnu sporost, ali djeca s ovim stanjem često imaju dobre socijalne vještine. Neki muškarci mogu imati problema s plodnošću.
Moguće komplikacije
Te se komplikacije mogu pojaviti:
- Promjene u mozgu
- Teškoća raste u prvoj godini života
- Loše poravnati zubi
- napadaji
- Nespušteni testisi
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako vaše dijete ima odgođeni rast ili ako primijetite simptome Aarskog sindroma. Potražite genetsko savjetovanje ako imate obiteljsku povijest Aarskog sindroma. Obratite se stručnjaku za genetiku ako vaš pružatelj usluga smatra da vi ili vaše dijete može imati Aarskog sindrom.
prevencija
Genetsko testiranje može biti dostupno osobama s obiteljskom anamnezom stanja ili poznatom mutacijom gena koji ga uzrokuje.
Alternativna imena
Bolest Aarskog; Aarskog-Scottov sindrom; AAS; Faciodigitogenitalni sindrom; Gaciogenitalna displazija
slike
Lice
Pectus excavatum
Reference
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Umjereno kratkog rasta, lica ± genitalija. U: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smithovi prepoznatljivi obrasci ljudske malformacije, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013 .: Poglavlje D.
Datum pregleda 10/26/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.