Enciklopedija

McCune-Albrightov sindrom

Posted on
Autor: Laura McKinney
Datum Stvaranja: 1 Travanj 2021
Datum Ažuriranja: 25 Travanj 2024
Anonim
Lec 1 Mc Cune Albright Syndrome
Video: Lec 1 Mc Cune Albright Syndrome

Sadržaj

McCune-Albrightov sindrom je genetska bolest koja utječe na kosti i boju (pigmentaciju) kože.


uzroci

McCune-Albrightov sindrom uzrokovan je mutacijama u genu GNAS. Mali broj, ali ne svi, stanice osobe sadrže ovaj neispravni gen (mozaicizam).

Ova se bolest ne nasljeđuje.

simptomi

Glavni simptom McCune-Albrightovog sindroma je rani pubertet u djevojčica. Menstrualna razdoblja mogu započeti u ranom djetinjstvu, mnogo prije nego što dođe do razvoja grudi ili stidnih dlaka (koje se obično javljaju prvo). Prosječna starost simptoma je 3 godine. Međutim, pubertet i menstrualno krvarenje pojavili su se već 4 do 6 mjeseci u djevojčica.

Rani seksualni razvoj može se pojaviti i kod dječaka, ali ne tako često kao kod djevojaka.

Ostali simptomi uključuju:

  • Prijelomi kostiju
  • Deformiteti kostiju u licu
  • gigantizam
  • Nepravilne, velike neujednačene točke u cafe-au-lait

Ispiti i testovi

Fizički pregled može pokazati znakove:

  • Abnormalni rast kostiju u lubanji
  • Abnormalni srčani ritmovi (aritmije)
  • acromegaly
  • gigantizam
  • Velika mjesta za kavu-la-lait na koži
  • Bolest jetre, žutica, masna jetra
  • Trajno tkivo u kosti (fibrozna displazija)

Testovi mogu prikazivati:


  • Nadbubrežne abnormalnosti
  • Visoka razina paratiroidnog hormona (hiperparatireoidizam)
  • Visoka razina hormona štitnjače (hipertireoza)
  • Abnormalnosti hormona nadbubrežnih žlijezda
  • Niska razina fosfora u krvi (hipofosfatemija)
  • Ciste jajnika
  • Tumori hipofize ili štitnjače
  • Nenormalna razina prolaktina u krvi
  • Nenormalna razina hormona rasta

Ostali testovi koji se mogu obaviti uključuju:

  • MRI glave
  • X-zrake kostiju

Genetsko testiranje se može učiniti kako bi se potvrdila dijagnoza.

liječenje

Nema specifičnog tretmana za McCune-Albrightov sindrom. Lijekovi koji blokiraju proizvodnju estrogena, kao što je testolakton, pokušali su s nekim uspjehom.

Nadbubrežne abnormalnosti (kao što je Cushingov sindrom) mogu se liječiti operacijom kako bi se uklonile nadbubrežne žlijezde. Gigantizam i adenom hipofize morat će se liječiti lijekovima koji blokiraju proizvodnju hormona ili operacijom.


Abnormalnosti kostiju (fibrozna displazija) ponekad se uklanjaju operacijom.

Ograničite broj rendgenskih snimaka zahvaćenih područja tijela.

Outlook (Prognoza)

Životni vijek je relativno normalan.

Moguće komplikacije

Komplikacije mogu uključivati:

  • slijepilo
  • Kozmetički problemi s abnormalnostima kostiju
  • Gluhoća
  • Osteitis fibrosa cystica
  • Prijevremeni pubertet
  • Ponovljene slomljene kosti
  • Tumori kostiju (rijetki)

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog liječnika ako vaše dijete počinje rano u pubertet ili ima druge simptome McCune-Albrightovog sindroma. Genetsko savjetovanje, a možda i genetsko testiranje, može se predložiti ako se bolest otkrije.

Alternativna imena

Poliostotična fibrozna displazija

slike


  • Prednja anemija skeleta


  • Neurofibromatoza, divovski cafe-au-lait mjesto

Reference

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Poremećaji pubertetskog razvoja. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 562.

Styne DM, Grumbach MM. Fiziologija i poremećaji puberteta. U: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams udžbenik za endokrinologiju, 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 25.

Datum pregleda 26.7.2018

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.