Enciklopedija

Sindrom djelomične androgenske neosjetljivosti

Posted on
Autor: Laura McKinney
Datum Stvaranja: 1 Travanj 2021
Datum Ažuriranja: 23 Travanj 2024
Anonim
Androgen Insensitivity Syndrome
Video: Androgen Insensitivity Syndrome

Sadržaj

Sindrom parcijalne androgenske neosjetljivosti (PAIS) je bolest koja se javlja u djece kada njihovo tijelo ne može odgovoriti na pravi način na muške spolne hormone (androgene). Testosteron je muški spolni hormon.


Ovaj poremećaj je vrsta sindroma neosjetljivosti na androgen.

uzroci

U prva 2 do 3 mjeseca trudnoće sve bebe imaju iste genitalije. Kako beba raste unutar maternice, spolni se muški ili ženski spolni organi razvijaju ovisno o paru spolnih kromosoma od roditelja. Ona također ovisi o razinama androgena. Kod bebe s XY kromosomima u testisima se stvaraju visoke razine androgena. Ovo dijete će razviti muške genitalije. U djeteta s XX kromosomima nema testisa, a razine androgena su vrlo niske. Ova beba će razviti ženske genitalije. U PAIS-u postoji promjena u genu koji pomaže tijelu da prepozna i koristi muške hormone. To dovodi do problema s razvojem muških spolnih organa. Na rođenju, beba može imati dvosmislen genitalije, što dovodi do zabune u odnosu na spol djeteta.

Sindrom se prenosi kroz obitelji (naslijeđene). Osobe s dva X kromosoma nisu pogođene ako samo jedna kopija X kromosoma nosi genetsku mutaciju. Muškarci koji nasljeđuju gen od svojih majki imat će to stanje. Postoji 50% vjerojatnost da će muško dijete majke s tim genom biti pogođeno. Svako žensko dijete ima 50% šanse da nosi gen. Obiteljska anamneza je važna u određivanju faktora rizika za PAIS.


simptomi

Osobe s PAIS-om mogu imati i muške i ženske fizičke karakteristike. To može uključivati:

  • Abnormalni muški genitalije, kao što je mokraćna cijev na donjoj strani penisa, mali penis, mali skrotum (s linijom u sredini ili nepotpuno zatvorena) ili nespušteni testisi.
  • Razvoj dojki kod muškaraca u vrijeme puberteta. Smanjena dlaka i brada na tijelu, ali normalna kosa stidne i pazuha.
  • Seksualna disfunkcija i neplodnost.

Ispiti i testovi

Liječnik će obaviti fizički pregled.

Testovi mogu uključivati:

  • Krvne pretrage za provjeru razine muških i ženskih hormona
  • Genetski testovi kao što je kariotipiranje za provjeru kromosoma
  • Broj spermija
  • Biopsija testisa
  • Ultrazvuk zdjelice za provjeru prisutnosti ženskih reproduktivnih organa

liječenje

Dojenčad s PAIS-om može biti dodijeljena spolu ovisno o opsegu genitalne nejasnoće. Međutim, raspodjela spola je složeno pitanje i mora se pažljivo razmotriti. Mogući tretmani za PAIS uključuju:


  • Za one koji su dodijeljeni kao mužjaci, kirurški zahvat može biti učinjen kako bi se smanjile dojke, popravile spuštene testise ili preoblikovao penis. Oni također mogu primati androgene koji pomažu pri rastu i produbljivanju dlake na licu.
  • Za one koji su dodijeljeni kao ženke, kirurgija se može obaviti kako bi se uklonili testisi i preoblikovale genitalije. Ženski se hormon estrogen daje u pubertetu.

Grupe za podršku

Sljedeće grupe mogu pružiti više informacija o PAIS-u:

  • Interseksualno društvo Sjeverne Amerike - www.isna.org/faq/conditions/pais
  • Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-sindrom

Outlook (Prognoza)

Androgeni su najvažniji tijekom ranog razvoja u maternici. Osobe s PAIS-om mogu imati normalan životni vijek i biti potpuno zdrave, ali mogu imati poteškoća u začeću djeteta. U najtežim slučajevima, dječaci s vanjskim ženskim genitalijama ili ekstremno mali penis mogu imati psihološke ili emocionalne probleme.

Djeca s PAIS-om i njihovi roditelji mogu imati koristi od savjetovanja i primanja skrbi od zdravstvenog tima koji uključuje različite stručnjake.

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog davatelja usluga ako vi, vaš sin ili član muške obitelji imate neplodnost ili nepotpun razvoj muških genitalija. Ako se sumnja na PAIS, preporučuje se genetsko testiranje i savjetovanje.

prevencija

Prenatalno testiranje je dostupno. Osobe s obiteljskom anamnezom PAIS-a trebaju razmotriti genetsko savjetovanje.

Alternativna imena

Pais; Sindrom neosjetljivosti na androgene - djelomičan; Nepotpuna feminizacija testisa; Nepotpun muški pseudohermafroditizam tipa I; Lubs sindrom; Reifensteinov sindrom; Sindrom ružine

slike


  • Muški reproduktivni sustav

Reference

Achermann JC, Hughes IA. Pedijatrijski poremećaji spolnog razvoja. U: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams udžbenik za endokrinologiju, 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Poremećaji spolne diferencijacije. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyjeve bolesti novorođenčeta. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 97.

Datum objave 15.10.2018

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.