Sadržaj
Mješovita bolest vezivnog tkiva (MCTD) je autoimuna bolest s preklapajućim obilježjima tri druge bolesti vezivnog tkiva-sistemski eritemski lupus, skleroderma i polimiozitis.Uzrok
Uzrok MCTD nije poznat. Oko 80 posto ljudi s dijagnozom MCTD su žene. Bolest pogađa ljude od 5 do 80 godina s najvećom prevalencijom među adolescentima ili osobama u dobi od 20 godina. Možda postoji genetska komponenta, ali nije izravno naslijeđena.
Simptomi
Rani simptomi miješane bolesti vezivnog tkiva slični su simptomima povezanim s drugim bolestima vezivnog tkiva i mogu uključivati:
- Umor
- Mišićna bol ili slabost
- Bol u zglobovima
- Groznica niskog stupnja
- Raynaudov fenomen
Rjeđi simptomi povezani s MCTD-om uključuju teški polimiozitis (uglavnom zahvaćaju ramena i nadlaktice), akutni bol u artritisu, aseptični meningitis, mijelitis, gangrena prstiju i nogu, visoka temperatura, bolovi u trbuhu, neuropatija trigeminalnog živca u licu, otežano gutanje, otežano disanje i gubitak sluha. Pluća su pogođena u do 75 posto ljudi s MCTD-om. Oko 25 posto pacijenata s MCTD-om ima zahvaćenost bubrega.
Dijagnoza
Dijagnosticiranje miješane bolesti vezivnog tkiva može biti vrlo teško. Značajke tri stanja - sistemski eritemski lupus, sklerodermija i polimiozitis - obično se ne javljaju istodobno. Umjesto toga, oni se s vremenom obično razvijaju jedan za drugim.
Postoje, međutim, četiri čimbenika koji bi sugerirali dijagnozu MCTD-a, a ne pojedinačni poremećaj vezivnog tkiva:
- Visoke koncentracije anti-U1 RNP (ribonukleoproteina) u krvi
- Odsutnost određenih problema koji su uobičajeni za sistemski eritemski lupus, poput problema s bubrezima i središnjim živčanim sustavom
- Teški artritis i plućna hipertenzija (nisu česti kod sistemskog lupusa ili sklerodermije)
- Raynaudov fenomen i natečene ruke (nije uobičajeno za sistemski lupus)
Iako je prisutnost anti-U1 RNP primarna distinktivna karakteristika koja se podvrgava dijagnozi MCTD-a, prisutnost antitijela u krvi zapravo može prethoditi simptomima.
Liječenje
Liječenje miješane bolesti vezivnog tkiva usmjereno je na kontrolu simptoma i upravljanje teškim učincima bolesti, poput zahvaćenosti organa. Na primjer, plućnu hipertenziju treba liječiti antihipertenzivnim lijekovima. Upalni simptomi mogu se kretati od blagih do ozbiljnih, pa bi se sukladno tome odabralo liječenje na temelju težine. Za manje ozbiljne upale mogu se davati NSAID ili kortikosteroidi u malim dozama. Umjerena do teška upala može zahtijevati veće doze kortikosteroida. Kada postoji zahvaćenost organa, mogu se propisati imunosupresivi.
Outlook
Čak i s točnom dijagnozom i odgovarajućim liječenjem, prognozu može biti teško formulirati. Koliko dobro pacijent prolazi, ovisi o tome koji su organi zahvaćeni, težini upale i napredovanju bolesti. Prema Cleveland Clinic-u, 80 posto ljudi preživi najmanje 10 godina nakon što im je dijagnosticirana MCTD. Prognoza za MCTD obično je lošija za pacijente sa karakteristikama koje su povezane sa sklerodermom ili polimiozitisom.
Važno je napomenuti da se mogu produžiti razdoblja bez simptoma, čak i bez liječenja MCTD-a.