Sadržaj
Teške kombinirane imunodeficijencije skupina su usko povezanih genetskih bolesti koje ozbiljno narušavaju imunološki sustav. Ponekad se nazivaju "SCID" (izgovara se "klizanje"). Ako se ne prepoznaju i ne liječe, SCID su potencijalno kobni. SCID-ovi su rijetki, pogađaju otprilike jedno novorođenče od 58 000. Identificirano je preko 200 različitih oblika SCID-a.U 1970-ima i 80-ima pojam "bolest dječaka s mjehurićima" popularizirao se zbog poznatog djeteta s SCID-om koje je veći dio svog skraćenog života živjelo u plastičnom mjehuriću (da bi ga zaštitilo od mikroorganizama). Međutim, liječenje tih bolesti uvjeti su se od ovog vremena radikalno poboljšali.
Simptomi
Problemi imunološkog sustava SCID-a mogu uzrokovati razne simptome zbog oštećenog imunološkog sustava tijela. Djeca rođena s SCID-om obično se pri rođenju čine zdravima. Tijekom ranog djetinjstva dijete ima djelomičnu zaštitu od određenih bolesti zbog antitijela koja je dobilo od majke. Međutim, ta se zaštita s vremenom smanjuje. Ta su dojenčad predisponirana teškim virusnim, bakterijskim i gljivičnim infekcijama, jer tijelo ima problema u borbi protiv tih mikroorganizama.
Uobičajeni simptomi i problemi tijekom prve godine života uključuju:
- Oralna gljivična infekcija (kandidijaza usne šupljine ili teže infekcije)
- Ponavljajuće se i trajne gastrointestinalne infekcije (uzrokuju probleme poput proljeva)
- Neuspješno debljanje (obično nakon razdoblja normalnog debljanja)
- Ponavljajuće se i trajne infekcije pluća (uzrokuju simptome poput kašlja i zagušenja)
- Ostale bakterijske infekcije (uzrokuju infekcije srednjeg uha, upalu pluća ili druge probleme)
- Bolest graft naspram domaćina
Nažalost, ponekad su ove infekcije teške i fatalne.
Ovisno o točnoj vrsti SCID-a, vjerojatnije je da će se pojaviti određeni simptomi i vrste infekcija. To je zato što imunološko oštećenje nije identično u svim slučajevima SCID-a. Na primjer, u "klasičnom SCID-u" ti problemi obično počinju tijekom prve godine života. U ljudi s "netipičnim SCID-om" problemi obično nisu toliko ozbiljni i postaju očigledni tek kasnije.
Ovisno o točnom genetskom uzroku SCID-a, mogu se pojaviti i dodatni simptomi. Na primjer, kod vrste SCID-a poznate kao Omennov sindrom, sljedeći su simptomi također česti:
- Zadebljani, crveni osip
- Gubitak kose
- Povećanje slezene i jetre
Uzroci
SCID uzrokuju ozbiljne probleme u razvoju imunološkog sustava, koji igra važnu ulogu u prepoznavanju potencijalno opasnih mikroorganizama i njihovom uništavanju. U normalnom imunološkom sustavu, bijele krvne stanice zvane T stanice igraju mnogo važnih uloga u borbi s tim mikroorganizmima. Druga vrsta bijelih krvnih stanica nazvana B stanice također sudjeluje u obrani, posebno lučeći antitijela.
U ljudi s SCID-ovima T stanice (a ponekad i B stanice) ne rade ispravno. Druga skupina važnih imunoloških stanica, nazvane prirodne stanice ubojice, također kod nekih ljudi s SCID-om loše djeluje. To uzrokuje probleme s različitim imunološkim mehanizmima tijela, uključujući sposobnost vašeg tijela da brzo reagira na organizme koji su se ranije susreli. Zbog ovih nedostataka u imunološkim stanicama, ljudi s SCID-om vrlo su osjetljivi na određene oblike infekcije.
Genski defekt
U konačnici, SCID uzrokuju genetski nedostaci - problemi s genima naslijeđenim od nečijih roditelja. Istraživači su identificirali mutacije u nekoliko različitih gena koje mogu dovesti do SCID-a Neki od tih gena neophodni su za normalno sazrijevanje T stanica. Protein koji obično proizvodi pogođeni gen možda neće raditi ispravno, sprječavajući da se T stanica razvije u normalnu imunološku stanicu. Ostale vrste gena mogle bi igrati važnu ulogu u preživljavanju T stanica ili B stanica. Problemi s tim genima mogu uzrokovati dramatično smanjenu imunološku funkciju. Istraživači još uvijek rade na identificiranju specifičnih genetskih uzroka određenih vrsta SCID-a.
Možda ćete čuti SCID koji se naziva primarna imunodeficijencija. To znači da proizlazi iz problema s imunološkim sustavom koji su posljedica genetskih problema prisutnih od rođenja. To je u suprotnosti sa sekundarnim imunodeficijencijama, problemima s imunološkim sustavom koji proizlaze iz čimbenika okoliša (poput zaraze HIV-om).
Neke druge vrste primarnih bolesti imunodeficijencije uzrokuju manje probleme s osjetljivošću na infekciju. SCID su neki od najtežih oblika primarne imunodeficijencije.
Dijagnoza
Vrlo je važno da se djeci s SCID dijagnosticira što je brže moguće.
Bez tretmana za poboljšanje dječjeg imunološkog sustava, djeca s SCID-om obično umiru u prve dvije godine života od fatalne infekcije.
SCID se dijagnosticiraju na temelju kliničkog pregleda, povijesti bolesti, obiteljske povijesti i laboratorijskih testova. Ključni test je test krvi za broj prisutnih T stanica. U osoba s SCID-om taj je broj puno niži od normalnog. Genetsko testiranje može biti potrebno za potvrđivanje dijagnoze i pronalaženje specifičnog podtipa SCID.
Za testiranje infekcije i procjenu opće funkcije organa mogu biti potrebni drugi krvni testovi. Primjerice, važno je isključiti HIV infekciju kao mogući uzrok simptoma. Djeci s atipičnim oblicima SCID-a može trebati više vremena da dijagnosticiraju jer njihove kliničke i laboratorijske nalaze nije tako lako razlikovati.
U većini američkih država i u nekim zemljama širom svijeta, dojenčad se pri rođenju pregledava na SCID, zajedno s pregledom drugih rijetkih i teških genetskih bolesti. To omogućuje dojenčadi što bržu identifikaciju i liječenje. Međutim, nemaju sva novorođenčad tako rane testove probira za SCID.
Liječenje
Dojenčadi s SCID-om potreban je specijalizirani tretman liječnika s iskustvom u liječenju ovih rijetkih stanja.
Transplantacija matičnih stanica
Trenutno postoji samo jedan tretman koji potencijalno može izliječiti većinu oblika SCID-a: alogena (od davatelja) transplantacija hematopoetskih matičnih stanica (HSCT). Ovisno o okolnostima, te matične stanice uzimaju se iz davanja koštane srži putem određenog vrsta darivanja krvi ili putem krvi uzete iz pupkovine. Prije postupka, zahvaćena osoba prima kemoterapiju kako bi ih pripremila za primanje novih matičnih stanica. Tada osoba s SCID-om prima matične stanice koje su uzete od davatelja (često rođaka). Ideja je da ove matične stanice mogu sazrijeti u normalne T i B imune stanice, liječeći pojedinca od svog SCID-a.
Idealan donor matičnih stanica je brat ili sestra koji dijeli specifične genetske sličnosti s pogođenim dojenčetom (poznat kao HLA podudaranje). Međutim, HSCT i dalje može biti opcija čak i ako brat ili sestra ili drugi rođak s točnim podudaranjem s HLA nije dostupan. To bi moglo koristiti matične stanice nesrodnog davatelja ili može koristiti donaciju rođaka sa samo djelomičnim podudaranjem HLA. Ako je liječenje u početku uspješno, pogođene osobe obično mogu živjeti normalnim životom bez trajnih lijekova.
Prije nego što se pojavi HSCT, važno je učiniti sve kako bi se spriječila infekcija. Možda će biti potrebno smanjiti broj ljudi uključenih u njegu dojenčadi s HSCT-om, a pružatelji zdravstvenih usluga možda će trebati poduzeti posebne mjere predostrožnosti kako bi spriječili bolest. Dojenčad će možda morati izbjegavati određene vrste cjepiva koja sadrže žive viruse. Ponekad se antibiotici daju i prije nego što se infekcija dogodi kako bi se spriječilo. Također se mogu dati infuzije antitijela kako bi se privremeno povećao imunitet.
Genska terapija i enzimska terapija
Trenutno su dostupni genska terapija i enzimska terapija za određene oblike SCID-a sa specifičnim genetskim uzrocima. Na primjer, i genska terapija i enzimski tretmani dostupni su ljudima s SCID-om zbog mutacije gena poznatog kao ADA. Poput HSCT, genska terapija potencijalno je ljekovito liječenje. To bi moglo biti osobito dobra opcija ako HLA podudaranje za HSCT nije dostupno. Nedavni razvoj istraživanja uskoro će genetsku terapiju učiniti mogućom i za veći broj ljudi s drugim vrstama SCID mutacija.
Enzimska terapija je još jedna potencijalna opcija za određene vrste SCID-a, ali zahtijeva cjeloživotnu terapiju, za razliku od ovih ostalih potencijalnih lijekova.
Liječenje infekcija
Djeca s SCID-om također trebaju liječenje infekcija kad se pojave. To može uključivati razne intervencije, poput sljedećih:
- Antibiotici
- Protugljivični lijekovi
- Intravenske tekućine
- Intravensko hranjenje za hranjivu potporu
- Umjetna ventilacijska njega i podrška na odjelu intenzivne njege novorođenčadi
Nasljeđivanje
SCID su genetske bolesti i mogu se trčati u obiteljima. Neki oblici bolesti su autosomno recesivni, što znači da osoba mora dobiti kopiju pogođenog gena i od majke i od oca. Osobe sa samo jednim pogođenim genom (nazvanim nositelji) nemaju bolest. Ako je paru rođeno jedno dijete s ovom vrstom SCID-a, postoji svaka četvrta šansa da će i njihovo sljedeće dijete imati taj SCID.
Ostali oblici SCID-a povezani su sa spolom. Za ove oblike pogođena ženka dobiva dva pogođena gena: jedan od majke i oca. Dječaci, međutim, trebaju dobiti samo jedan pogođeni gen da bi oboljeli od bolesti. Na primjer, majka bez utjecaja koja je nositelj SCID-a mogla bi bolest prenijeti na svog sina. Takva bi žena imala 50 posto šanse da i njezin sljedeći dječak ima SCID. No, vjerojatno bi buduća kći imala SCID. Ovi posebni oblici SCID-a mnogo su češći kod dječaka nego kod djevojčica.
Može biti vrlo korisno razgovarati s genetskim savjetnikom o rizicima u vašoj određenoj situaciji. U nekim slučajevima može biti dostupno prenatalno testiranje.
Riječ iz vrlo dobrog
SCID su vrlo ozbiljni uvjeti. Razumljivo, može biti neodoljivo saznati da vaše dijete ima potencijalno fatalnu bolest. Međutim, tim zdravstvenih radnika na raspolaganju je da pomogne vama i vašem djetetu kroz ovo teško vrijeme. Ohrabrujuće je znati da visok postotak novorođenčadi koja se liječe ipak preživi. Ne ustručavajte se obratiti se prijateljima, članovima obitelji i drugim obiteljima koje su pogođene SCID-om. To vam može pomoći dati snagu i znanje potrebno za donošenje najboljih zdravstvenih odluka za vašu obitelj.
- Udio
- Flip
- Tekst