Simptomi i liječenje osteoporoze

Sadržaj

• Autosomno dominantna osteoperoza (ADO)
• Autosomno recesivna osteoperoza (ARO)
• Intermedijarna autosomna osteoperoza (IAO)
• OL-EDA-ID
• Mogućnosti liječenja

Osteopetroza je bolest kostiju zbog koje su kosti previše guste i ta abnormalnost može dovesti do lako slomljenih kostiju. Osteopetroza uzrokuje abnormalno funkcioniranje posebnih koštanih stanica nazvanih osteoklasti. Obično osteoklasti razgrađuju staro koštano tkivo kako raste novo koštano tkivo. Osobama s osteopetrozom osteoklasti ne razgrađuju staro koštano tkivo. Ova nakupina kostiju uzrokuje zarastanje kostiju. U glavi i kralježnici ovaj prekomjerni rast vrši pritisak na živce i uzrokuje neurološke probleme. U kostima gdje se obično formira koštana srž, prekomjerni rast može istisnuti koštanu srž.

Postoji više vrsta osteopetroze, koje su opisane na temelju vrste genetskog nasljeđa. Tu spadaju autosomno dominantna osteopetroza, autosomno recesivna osteopetroza i intermedijarna autosomna osteopetroza. Svaka vrsta može varirati u težini stanja.

Autosomno dominantna osteoperoza (ADO)

Izvorno nazvan Albers-Schonbergova bolest prema njemačkom radiologu koji ju je prvi opisao, ovaj oblik osteopetroze je najblaži tip i obično se dijagnosticira u odraslih između 20 i 40 godina. Neki ljudi možda nemaju uočljive simptome. Odrasli s osteopetrozom koji razviju simptome mogu imati česte frakture kostiju koje ne zarastaju dobro. Mogu se pojaviti i koštane infekcije (osteomijelitis), bol, degenerativni artritis i glavobolje.

ADO je najčešći oblik osteopetroze. Otprilike jedan od 20 000 ljudi ima ovaj oblik bolesti. Osobe s ADO nasljeđuju samo jednu kopiju gena, što znači da je potekla od samo jednog roditelja (poznato kao autosomno dominantno nasljeđivanje). Oni kojima je dijagnosticirana osteopetroza imaju 50% šanse da bolest prenesu na svoju djecu.

Autosomno recesivna osteoperoza (ARO)

ARO, poznat i kao maligna dječja osteopetroza, najteži je oblik osteopetroze. Dojenčad s ARO imaju izuzetno lomljive kosti (čija se konzistencija uspoređuje s palicama krede) koje se lako lome. Tijekom procesa rođenja, djetetove kosti ramena mogu se slomiti.

Maligna dječja osteopetroza obično je očita pri rođenju. Djeca s malignom dječjom osteopetrozom mogu razviti probleme s krvlju poput anemije (nizak broj crvenih krvnih stanica) i trombocitopenije (nizak broj trombocita u krvi). Ostali simptomi uključuju:

• Niska razina kalcija (što može uzrokovati napadaje)
• Pritisak na vidni živac u mozgu (što dovodi do oštećenja vida ili sljepoće)
• Gubitak sluha
• Paraliza lica
• Česti prijelomi kostiju

Ovaj oblik osteopetroze je rijedak, pogađa 1 od 250 000 ljudi. Stanje se događa kada oba roditelja imaju abnormalni gen koji se prenosi na dijete (koje se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje). Roditelji nemaju poremećaj, iako nose gen. Svako dijete koje ima ima 1 od 4 šanse da se rodi s ARO. Ako se ne liječi, prosječni životni vijek djece s ARO manji je od deset godina.

Intermedijarna autosomna osteoperoza (IAO)

Intermedijarna autosomna osteopetroza je još jedan rijedak oblik osteopetroze. Zabilježeno je samo nekoliko slučajeva stanja. IAO se može naslijediti od jednog ili oba roditelja i obično postaje očit tijekom djetinjstva. Djeca s IAO mogu imati povećani rizik od prijeloma kostiju, kao i anemije. Djeca s IAO obično nemaju životno opasne abnormalnosti koštane srži kakve imaju djeca s ARO. Međutim, neka djeca mogu razviti abnormalne naslage kalcija u mozgu, što dovodi do intelektualnih teškoća. Stanje je također povezano s bubrežnom tubularnom acidozom, vrstom bolesti bubrega.

OL-EDA-ID

U izuzetno rijetkim slučajevima osteopetroza se može naslijediti kroz X kromosom. To je poznato kao OL-EDA-ID, skraćenica od simptoma koje stanje uzrokuje - osteopetroza, limfedem (abnormalno oticanje), anhidrotska ektodermalna displazija (stanje koje utječe na kožu, kosu, zube i znojne žlijezde) i imunodeficijencija. Ljudi s OL-EDA-ID skloni su ozbiljnim, ponavljajućim infekcijama.

Mogućnosti liječenja

I odrasli i dječji oblici osteopetroze mogu imati koristi od injekcija Actimmune. Actimmune (interferon gama-1b) odgađa napredovanje maligne dojenačke osteopetroze jer uzrokuje povećanje resorpcije kostiju (razgradnja starog koštanog tkiva) i stvaranje crvenih krvnih stanica.

Transplantacija koštane srži može pružiti lijek za odabrane slučajeve maligne dojenačke osteopetroze. Transplantacija koštane srži ima mnogo rizika, ali glavna korist poboljšanja dugotrajnijeg preživljavanja može u pojedinim slučajevima nadmašiti rizike.

Ostali tretmani uključuju prehranu, prednizon (pomaže u poboljšanju broja krvnih stanica) i fizikalnu i radnu terapiju.

• Udio
• Flip
• E-mail
• Tekst