Sadržaj
Narkolepsija je rijedak neurološki poremećaj koji uzrokuje pretjeranu dnevnu pospanost, iznenadne napade spavanja, disfunkciju spavanja i ponekad nehotični gubitak kontrole mišića koji se naziva katapleksija. Narkolepsija je obično uzrokovana oštećenjem stanica prednjeg hipotalamusa koje luče hipokretin u mozgu.Nekoliko je čimbenika koji doprinose stanju, uključujući abnormalni autoimuni odgovor, temeljnu osjetljivost zbog genetskih imunoloških osobina, evokativne čimbenike okoliša, a ponekad i ozljedu glave ili drugu štetu na hipotalamusu mozga.
Uobičajeni uzroci
Najčešći mehanizam narkolepsije je autoimuni proces koji oštećuje stanice koje luče hipokretin u prednjem mozgu hipotalamusa. Stanice koje luče hipokretin pogrešno ciljaju i uništavaju ih imune T stanice, što dovodi do manjka ili odsutnosti hipokretina u cijelom mozgu.
Narkolepsija tipa 1
Neurotransmiter hipokretin važan je za održavanje normalne funkcije hipotalamusa koji je uključen u regulaciju aktivnosti ciklusa spavanja i budnosti. Ovaj oblik narkolepsije s nedostatkom hipokretina naziva se narkolepsija tipa 1 i obično dolazi sa simptomom iznenadne slabosti mišića kao odgovor na emociju (katapleksija).
Kao primjer, netko tko doživi katapleksija možda priča vic i osjećati se tjelesno slabo s izvijenim koljenima, nejasnim riječima ili obješenom glavom kako se bliži udarac.
Narkolepsija tipa 2
Nisu svi slučajevi narkolepsije očito povezani s hipokretinom, a još se uvijek provode istraživanja kako bi se shvatilo zašto neki ljudi bez veze s hipokretinom doživljavaju narkolepsiju. Kada se to dogodi, naziva se narkolepsija tipa 2.
Ljudi s narkolepsijom tipa 2 često imaju manje ozbiljan pad hipokretina nego kod narkolepsije tipa 1 i nedostaje im simptom iznenadne emocionalne slabosti mišića (katapleksija). Uzrok narkolepsije tipa 2 trenutno nije dobro razumljiv i može uključivati nekoliko stanja koja pridonose simptomima.
Genetski rizici i rizici za okoliš
Čini se da genetika igra ulogu u narkolepsiji, ali to neće doživjeti svi koji imaju genetsku predispoziciju za narkolepsiju.
Podgrupa ljudi s genetskim elementom narkolepsije ima neposredne rođake koji imaju narkolepsiju. Iako se to događa samo u 1% ili 2% rođaka prvog stupnja osoba s narkolepsijom, to još uvijek vjerojatnost narkolepsije čini nerazmjerno velikom u odnosu na opću populaciju.
Faktori okoliša predloženi su kao pomoć u objašnjavanju relativnih rizika pojedinaca koji mogu imati istu genetsku predispoziciju. To je možda posljedica reakcije imunološkog sustava na uobičajeni virus. Smatra se da izloženost određenim vrstama toksina pokreće imunološki odgovor koji inducira narkolepsiju.
Veći rizici od okoliša od narkolepsije nalaze se među zanatima kao što su obrada metala, drvenarija, keramika i slikarstvo. Građevinarstvo, uređenje okoliša, poljoprivreda i skrbnički radnici mogu doživjeti još veći rizik od narkolepsije, posebno u mjestima s poviješću toksina i zagađivača (tj. u zgradama s olovom i azbestom ili u tlima kontaminiranim arsenom, pesticidima ili gnojivima).
Narkolepsija je samo jedan od mnogih mogućih negativnih ishoda povezanih s izloženošću neurotoksinima u okolišu. Loša ventilacija i nedostatak osobne zaštitne opreme (OZO) mogu povećati rizik od čestica nusproizvoda koji uzrokuju pretjerani imunološki odgovor i toksičnost na moždane stanice.
Trauma glave
Trauma glave često uzrokuje poremećaje spavanja. U slučajevima umjerene ili teške ozljede glave, simptomi narkolepsije mogu se privremeno manifestirati tjednima ili mjesecima. To se obično odvija u obliku narkolepsije tipa 1. Otkriva se otprilike pola vremena smanjenja hipokretina. U drugoj polovici slučajeva narkolepsije izazvane traumom glave ne može se utvrditi mehanički uzrok.
Često će se simptomi narkolepsije povući u roku od pola godine od početne traume jer mozak zacjeljuje i nastavlja s proizvodnjom hipokretina. Ljudi s traumom glave koji još uvijek imaju pretjeranu dnevnu pospanost (EDS) sa šest mjeseci vjerojatnije će i dalje imati narkolepsiju.
Multipla skleroza
Multipla skleroza je degenerativna neurološka bolest koja može uzrokovati poremećaje spavanja, uključujući narkolepsiju. Autoimuni procesi mogu ostaviti lezije u dijelovima mozga koji proizvode hipokretin.
Sarkoidoza
Sarkoidoza je bolest koja uzrokuje upalu u različitim dijelovima tijela. Ako se upala dogodi u moždanim tkivima koja proizvode hipokretin (u stanju poznatom kao neurosarkoidoza), tkivo se može oštetiti ili prekinuti što dovodi do pada hipokretina i na kraju rezultira narkolepsijom.
Tumori
Tumori su čest, neimuni odgovor koji može uzrokovati narkolepsiju. Kad se tumor počne stvarati u mozgu, on može uzimati resurse iz okolnog tkiva, kao i vršiti pritisak na obližnja područja mozga, potencijalno utječući na hipotalamus.
Moždani udar
Moždani udar može na sličan način utjecati na san i rijetko može rezultirati narkolepsijom. Kada se prekine dotok krvi u hipotalamus, može doći do stanične smrti i poremetiti funkciju putova važnih za spavanje.
Mnogi ljudi osjećaju povećanu dnevnu pospanost nakon moždanog udara, a povremeno višestruki simptomi narkolepsije postaju očigledni i mogu ometati proces oporavka.
Genetika
HLA DQB1 * 0602 je alel ili varijanta HLA gena koja se nalazi u oko jedne petine opće populacije. Velika većina ljudi s alelom HLA DQB1 * 0602 ne doživljava narkolepsiju, pa se smatra da je uzrok narkolepsije tip 1 višefaktorni.
HLA serija gena kodira proteine koji se koriste u imunološkom odgovoru tijela. Kada se promijeni protein antigena, prikazujući izgled sličan normalnim stanicama, imunološkim stanicama je moguće da pogrešno identificiraju stanice mozga koje proizvode hipokretin u mozgu kao metu.
U vrlo rijetkim prilikama mutacija gena odgovornih za stvaranje stanica koje proizvode hipokretin ili neurona koji reagiraju na hipokretin uzrokuje narkolepsiju. Trenutno identificirani geni uključuju:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
Vjerojatno su i drugi još neidentificirani geni koji mogu biti uključeni u mrežu živčanih veza koje se koriste za regulaciju sna.
Čimbenici rizika u životnom stilu
Malo je poznato o tome koji specifični čimbenici rizika u načinu života mogu pridonijeti narkolepsiji. Svjesnost i ublažavanje izloženosti toksina iz okoliša na radnom mjestu ili u kući može smanjiti rizik od razvoja narkolepsije kod pojedinca.
Općenito, odluke o zdravom načinu života poput zdrave prehrane, vježbanja i nepušenja mogu smanjiti rizik od nastanka događaja poput moždanog udara, ali to obično nije glavni uzrok narkolepsije.
Jedna značajna iznimka koju treba razmotriti je europsko cjepivo H1N1 iz 2009. godine. Izbjegavanje toga mogao je biti važan način za smanjenje vjerojatnosti razvoja narkolepsije. Verzija cjepiva H1N1 distribuirana u Europi rezultirala je laganim porastom narkolepsije među osobama s alelom HLA-DQB1 * 0602 i HLA-DQB1 * 0301.
U rijetkim je slučajevima prisutnost određenog oblika antigena gripe u cjepivu možda pokrenula imunološki odgovor u kojem je tijelo napalo stanice u mozgu koje proizvode hipokretin. Simptomi narkolepsije obično počinju dva mjeseca nakon primjene cjepiva, a potom je uklonjeno s tržišta i nije se koristilo izvan Europe.
Riječ iz vrlo dobrog
Ako ste zabrinuti da možda imate simptome narkolepsije, važno je tražiti procjenu kod liječnika za spavanje ili neurologa koji je certificiran od strane odbora. Stanje se dijagnosticira dijagnostičkim polisomnogramom i testom višestruke latencije spavanja (MSLT). Ako postoje, mogu se propisati lijekovi koji mogu smanjiti pospanost, optimizirati kvalitetu spavanja i poboljšati katapleksiju. Iako se stanje trenutno ne može izliječiti, liječenje narkolepsije može pružiti značajno olakšanje.