Pregled višestrukih endokrinih neoplazija

Sadržaj

• Uzrok
• Vrste i simptomi
• Dijagnoza
• Liječenje

Višestruka endokrina neoplazija (MEN) naziv je za skupinu nasljednih bolesti koje karakterizira istodobnost više od jednog tumora endokrinih organa. Postoji nekoliko različitih kombinacija endokrinih tumora za koje se zna da se javljaju zajedno, a svaki od ovih obrazaca kategoriziran je kao jedan od nekoliko različitih sindroma MEN.

Višestruki sindromi endokrine neoplazije mogu utjecati na ove glavne endokrine žlijezde:

• Hipofiza
• Štitnjača
• Paratireoidna žlijezda
• Nadbubrežna žlijezda
• Gušterača

Tumori koji se razvijaju kao dio svakog sindroma MEN mogu biti dobroćudni ili zloćudni. Benigni tumori su samoograničeni tumori koji mogu uzrokovati medicinske simptome, ali polako rastu, ne šire se na druge dijelove tijela i nisu fatalni. Maligni tumori su kancerogeni tumori koji mogu brzo rasti, mogu se proširiti na druge dijelove tijela i mogu biti fatalni ako se ne liječe.

Uzrok

Svaki od tri sindroma koji se smatraju najčešćim manifestacijama MEN-a uzrokovan je specifičnom genetskom abnormalnošću, što znači da se kombinacija tumora u obitelji odvija kao nasljedno stanje.

Sve manifestacije višestrukih endokrinih neoplazija uzrokovane su genetskim čimbenicima. Otprilike 50 posto djece s MEN sindromima razvit će bolest.

Vrste i simptomi

SINDROMI MUŠKARACA nazivaju se MEN 1, MEN 2A i MEN 2B. Svaki od njih ima jedinstveni skup simptoma koje treba uzeti u obzir.

Mjesto tumora ovisi o vrsti MEN sindroma.

MUŠKARCI 1

Ljudi s dijagnozom MEN 1 imaju tumore hipofize, paratireoidne žlijezde i gušterače. Općenito, ovi su tumori dobroćudni, iako nije nemoguće da postanu zloćudni.

Simptomi MEN 1 mogu početi tijekom djetinjstva ili odrasle dobi. Sami simptomi su promjenjivi jer tumori uključuju endokrine organe koji mogu proizvesti širok spektar učinaka na tijelo. Svaki od tumora uzrokuje abnormalne promjene povezane s hormonskom prekomjernom aktivnošću. Mogući simptomi MEN 1 su:

• Hiperparatireoidizam, kod kojeg paratiroidna žlijezda proizvodi previše hormona, može uzrokovati umor, slabost, bolove u mišićima ili kostima, zatvor, bubrežne kamence ili stanjivanje kostiju. Hiperparatireoidizam je obično prvi znak MEN1 i obično se javlja između 20. i 25. godine života. Gotovo svi s MEN1 razvit će hiperparatireoidizam do 50. godine.
• Čir, upala jednjaka, proljev, povraćanje i bolovi u trbuhu
• Glavobolja i promjene u vidu
• Problemi sa spolnom funkcijom i plodnošću
• Akromegalija (prekomjerni rast kostiju)
• Cushingov sindrom
• Neplodnost
• Višak proizvodnje majčinog mlijeka

MUŠKARCI 2A

Osobe s MEN 2 imaju tumore štitnjače, tumore nadbubrežne žlijezde i paratireoidne tumore.

Simptomi MEN 2A počinju u odrasloj dobi, obično kad je osoba u 30-ima. Kao i kod ostalih sindroma MEN, simptomi su rezultat prekomjerne aktivnosti endokrinih tumora.

• Oticanje ili pritisak u predjelu vrata zbog tumora na štitnjači
• Visok krvni tlak, ubrzani rad srca i znojenje uzrokovano tumorima nadbubrežne žlijezde (feokromocitom) koji posebno uključuju dio nadbubrežne žlijezde koji se naziva nadbubrežna medula
• Pretjerana žeđ i često mokrenje uzrokovane visokom razinom kalcija zbog tumora paratireoidne žlijezde
• Neuromi, koji su izrasline oko živaca sluznice, poput usana i jezika
• Zadebljanje kapaka i usana
• Abnormalnosti kostiju na stopalima i bedrima
• Zakrivljenost kralježnice
• Dugi udovi i labavi zglobovi
• Mali dobroćudni tumori na usnama i jeziku
• Povećanje i iritacija debelog crijeva

Osobe s multiplom endokrinom neoplazijom tipa 2 (MEN2) imaju 95 posto šanse za razvoj medularnog karcinoma štitnjače, ponekad u djetinjstvu.

MUŠKARCI 2B

Ovo je najmanje često od ovih rijetkih uzoraka tumora, a karakteriziraju ga tumori štitnjače, tumori nadbubrežne žlijezde, neuromi u ustima i probavnom sustavu, abnormalnosti u strukturi kostiju i neobično visok i mršav rast, što ukazuje na ono što je poznato kao marfanoidne značajke.

Simptomi mogu početi u djetinjstvu, često prije 10. godine, a uključuju:

• Vrlo visok, lenjiv izgled
• Neurome u ustima i oko njih
• Želučani i probavni problemi
• Simptomi karcinoma štitnjače i feokromocitoma

Kako funkcionira endokrini sustav

Dijagnoza

Vaš liječnik može biti zabrinut zbog toga što imate MUŠKI sindrom ako imate više od jednog endokrinog tumora, a vaša obiteljska povijest uključuje osobe sa sindromom. Ne morate imati sve tumore s potpisom jednog od MEN sindroma da bi vaš liječnik razmotrio bolest. Ako imate više od jednog tumora ili karakteristike, ili čak ako imate jedan endokrini tumor koji je povezan s MEN-om, liječnik će vas možda procijeniti na druge tumore prije nego što postanu simptomatski.

Slično tome, obiteljska anamneza nije potrebna za dijagnozu MUŠKARCA jer osoba može biti prva u obitelji koja ima bolest. Identificirani su specifični geni koji uzrokuju MEN, a genetsko testiranje može biti opcija u potvrđivanju dijagnoze.

Dijagnostički testovi mogu uključivati:

• Krvne pretrage
• Testovi urina
• Slikovni testovi, koji mogu uključivati ​​računalnu aksijalnu tomografiju (CT ili CAT) ili magnetsku rezonancu (MRI)

Vodič za raspravu o liječniku bolesti štitnjače

Nabavite naš vodič za ispis za sljedeći pregled kod liječnika koji će vam pomoći da postavite prava pitanja.

Preuzmite PDF

Liječenje

Liječenje sindroma MEN ovisi o nekoliko različitih čimbenika. Nisu svi kod kojih je dijagnosticiran MEN 1, MEN 2A ili MEN 2B imaju isti točan tijek bolesti. Općenito, liječenje je usmjereno na tri glavna cilja, koja uključuju smanjenje simptoma, rano otkrivanje tumora i sprečavanje posljedica malignih tumora.

Ako vam se dijagnosticira višestruka endokrina neoplazija, vaš tretman za muškarce prilagodit će se vašim potrebama. Jedna ili više sljedećih terapija mogu se preporučiti za liječenje bolesti ili pomoć u ublažavanju simptoma.

• Lijekovi za uravnoteženje razine hormona ili liječenje simptoma
• Operacija: Ponekad zahvaćena žlijezda može biti kirurški uklonjena radi liječenja simptoma. (Hiperparatireoidizam uzrokovan MEN1 obično se liječi kirurškim uklanjanjem tri i pol od četiri paratireoidne žlijezde, iako se ponekad uklanjaju sve četiri žlijezde.)
• Zračenje i / ili kemoterapija, u slučaju maligne bolesti

Također se mogu preporučiti aktivni nadzor i praćenje radi otkrivanja novih tumora i otkrivanja bilo kojeg zloćudnog tumora što je ranije moguće.

Operacija tumora hipofize: prije, tijekom i poslije

Riječ iz vrlo dobrog

Otkrivanje da imate tumor je uznemirujuće, a imati više od jednog tumora još je zastrašujuće. Ako su vam rekli da imate ili biste mogli imati višestruku endokrinu neoplaziju, vjerojatno ste prilično zabrinuti koji bi se simptomi mogli pojaviti sljedeći i je li vaše cjelokupno zdravlje u opasnosti.

Činjenica da su sindromi MEN prepoznati i klasificirani čini vašu situaciju predvidljivijom nego što se čini. Unatoč činjenici da su to rijetki sindromi, oni su vrlo detaljno definirani i postoje dobro uspostavljene metode upravljanja tim bolestima. Iako će vam zasigurno trebati dosljedno medicinsko praćenje, postoje učinkoviti načini kontrole vašeg stanja, a brzom dijagnozom i odgovarajućim liječenjem možete živjeti zdravim životom.

• Udio
• Flip
• E-mail
• Tekst