Sadržaj
- Što je Marfanov sindrom?
- Koji su medicinski problemi povezani s Marfanovim sindromom?
- Koji su faktori rizika za Marfanov sindrom?
- Kako se dijagnosticira Marfanov sindrom?
- Kako se liječi Marfanov sindrom?
- Dodatni resursi za Marfanov sindrom
Što je Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom rijedak je genetski poremećaj vezivnog tkiva koji utječe na kostur, pluća, oči, srce i krvne žile. Stanje je uzrokovano defektom u genu koji tijelu govori kako se proizvodi fibrilin-1, često od roditelja koji je također pogođen. Jedna četvrtina slučajeva može biti rezultat spontane mutacije gena.
Fibrillin-1 je protein prisutan u vezivnim tkivima tijela. Genetski defekt fibrilina-1 dovodi do povećanja proizvodnje drugog proteina, transformirajućeg faktora rasta beta ili TGF-B. Prekomjerna proizvodnja ovog proteina odgovorna je za značajke prisutne u osobe s Marfanovim sindromom.
Koji su medicinski problemi povezani s Marfanovim sindromom?
Marfanov sindrom prvenstveno utječe na kardiovaskularni i koštani sustav. Osobe s tim stanjem mogu imati problema s vidom; mnogi su kratkovidni, a oko 50 posto pati od iščašenja očne leće.
Marfanov sindrom utječe na kardiovaskularni sustav čineći aortu (arteriju koja započinje u srcu i najveća je u ljudskom tijelu) širem i krhkijim. To može dovesti do istjecanja aortnog zaliska ili pucanja (disekcije) u zidu aorte, što može zahtijevati operaciju za popravak. Uz to, mitralni zalistak srca može procuriti i razviti se nepravilan srčani ritam.
Napokon, Marfanov sindrom može dovesti do zakrivljenosti kralježnice, abnormalno oblikovanog prsa koje tone ili strši, dugih ruku, nogu i prstiju, fleksibilnih zglobova i ravnih stopala. Zbog toga su ljudi s tim stanjem u pravilu viši i mršaviji.
Koji su faktori rizika za Marfanov sindrom?
Jedini poznati čimbenik rizika je imati roditelja s Marfanovim sindromom, jer je to stanje koje se najčešće nasljeđuje. Osoba s Marfanovim sindromom ima 50 posto šanse prenijeti ovo stanje na svako dijete. Međutim, svaka četvrta osoba s Marfanovim sindromom također stekne stanje zbog spontane genetske mutacije.
Kako se dijagnosticira Marfanov sindrom?
Osobe s Marfanovim sindromom pokazuju različite kombinacije simptoma. Budući da se simptomi stanja preklapaju s drugim srodnim poremećajima vezivnog tkiva, od vitalne je važnosti da vaši liječnici budu upoznati s Marfanovim sindromom. Testovi uključuju:
Ehokardiogram - zvučna slika srca i aorte - kardiolog
Ispitivanje proreznom lampom oftalmologa radi provjere dislokacije očne leće
Kompletna obiteljska povijest kako bi se utvrdile druge bolesti srca, kostiju ili očiju kod rođaka
Pregled skeleta od strane ortopeda
Genetski test za mutaciju u FBN1, gen fibrilin-1. Fibrilin je komponenta mikrofibrila, skupine proteina koji vezivnom tkivu dodaju snagu i elastičnost. Genetska mutacija pronađena je u 90 do 95 posto ljudi s Marfanovim sindromom.
Kako se liječi Marfanov sindrom?
Trenutno nema lijeka za Marfanov sindrom; međutim, pažljivo upravljanje stanjem može poboljšati pacijentovu prognozu i produljiti životni vijek. Napredak u medicinskom i kirurškom liječenju djece i odraslih s Marfanovim sindromom rezultirao je visokokvalitetnim, produktivnim i dugim životom. Kardiolog će nadgledati aortu i srčane ventile, oftalmolog leću i mrežnicu očiju, a ortoped kralježnicu, noge i stopala. Fizikalna terapija, učvršćivanje i operacija opcije su upravljanja. Njihov izbor mora biti individualiziran.
Svaka pogođena osoba trebala bi usko surađivati sa svojim liječnikom / liječnicima na njihovom prilagođenom planu liječenja. Međutim, općenito, liječenje uključuje sljedeće:
Godišnji ehokardiogram za praćenje veličine i funkcije srca i aorte
Početni pregled oka s proreznom lampom za otkrivanje iščašenja leće, uz povremeno praćenje
Pažljivo praćenje koštanog sustava, posebno tijekom djetinjstva i adolescencije
Beta-blokatori za snižavanje krvnog tlaka i smanjenje stresa na aorti
Antibiotici i drugi lijekovi mogu biti potrebni prije bilo kakvih stomatoloških ili genitourinarnih postupaka kako bi se smanjio rizik od infekcije kod ljudi koji imaju prolaps mitralne valvule ili koji imaju umjetne srčane ventile.
Prilagodbe načina života, poput izbjegavanja napornih vježbi i kontaktnih sportova, kako bi se smanjio rizik od ozljeda aorte
Dodatni resursi za Marfanov sindrom
Za više informacija o Marfanovom sindromu posjetite The Marfan Foundation.