Sadržaj
Maffuccijev sindrom je stanje koje utječe na kosti, kožu i limfni sustav tijela. Primarna karakteristika Maffuccijevog sindroma je pojava višestrukih benignih tumora hrskavice, nazvanih enhondromi, koji se javljaju u kostima kostiju. Uz višestruke enhondrome, Maffuccijev sindrom karakterizira i prisutnost crvenih ili purpurnih izraslina na koži (hemangiomi) i abnormalnosti limfnog sustava (limfangiomi). Maffuccijev sindrom je vrlo rijedak. Zapravo, otkad je stanje prvi put opisano krajem 1800-ih, zabilježeno je manje od 200 slučajeva. Ollier-ova bolest, s tim povezana bolest, može se vidjeti kod otprilike jednog od svakih 100 000 ljudi.Simptomi
Simptomi koji se javljaju kao rezultat Maffuccijevog sindroma mogu se podijeliti u tri komponente: abnormalnosti kostiju, abnormalnosti kože i limfne abnormalnosti.
Koštane abnormalnosti
Pronađene koštane abnormalnosti rezultat su stvaranja višestrukih enhondroma u cijelom kosturu. Enhondrom se javlja kada stanice hrskavice rastu unutar ili uz kost.
Te koštane abnormalnosti mogu uzrokovati deformacije, skraćivanje udova i izbočenja s kosti. Javljaju se najčešće u udovima, posebno rukama i nogama. Međutim, enhondromi se mogu javiti i u lubanji, rebrima i kralješcima.
Većina ljudi s Maffuccijevim sindromom doživjet će da barem jedan od njihovih enhondroma postane karcinom.
Kao rezultat koštanih abnormalnosti, nisu rijetki slučajevi da ljudi s Maffuccijevim sindromom imaju nizak rast, a često postoji i stupanj slabljenja mišića. Slabljenje mišića može biti suptilno i ne mora se primijetiti.
Kožne abnormalnosti
Maffuccijev sindrom razlikuje se od Ollierove bolesti, također stanja koje uzrokuje višestruke enhondrome, prisutnošću hemangioma.
Hemangiom je abnormalni splet krvnih žila koji se javlja unutar kože uzrokujući crvenkaste ili purpurne izrasline. Ovi se hemangiomi mogu pojaviti na cijeloj koži tijela.
Hemangiom je često prvi znak Maffuccijevog sindroma koji se otkrije, uočen prije nego što se otkrije bilo koji od enhondroma.
Limfne abnormalnosti
I na kraju, limfne abnormalnosti mogu se pojaviti u cijelom tijelu. Slično hemangiomima, ti se spletovi limfnih žila nazivaju limfangiomi.
Limfangiom može dovesti do abnormalne cirkulacije limfne tekućine što dovodi do oticanja unutar ekstremiteta. Osobe koje imaju limfne blokade mogu imati edem ekstremiteta, gdje tekućina uzrokuje oticanje koje se najčešće primjećuje na stopalima i gležnjevima.
Bol i Maffuccijev sindrom
Nijedna od ovih abnormalnosti ne smije uzrokovati značajnu bol ili nelagodu. Kada se bolovi pojave kod osoba s Maffuccijevim sindromom, postoji nekoliko mogućih razloga, a svaki od njih trebao bi istražiti liječnik.
Najčešći razlozi za nastanak boli su zato što enhondroma uzrokuje pritisak na okolnu tetivu, živac ili drugu strukturu mekog tkiva ili je enhondroma uzrokovao slabljenje kosti što je dovelo do osjetljivosti na prijelome. Ako je kost slaba i značajna, čak i ozljede s niskom energijom mogu rezultirati problemom koji se naziva patološki prijelom.
Bol također može biti znak razvoja transformacije dobroćudnog enhondroma u potencijalno kancerozni hondrosarkom.
Osobe s Maffuccijevim sindromom također imaju povećani rizik od drugih vrsta raka, uključujući rak jajnika i rak jetre. Ovi karcinomi imaju različite simptome i zahtijevaju različito liječenje.
Uzroci
Uzrok Maffuccijevog sindroma rezultat je genetske mutacije koja se javlja tijekom fetalnog razvoja. Budući da se genetska mutacija javlja rano u razvoju, prenosi se na mnoge stanice u tijelu što dovodi do višestrukih enhondroma, hemangioma i limfangioma.
Maffuccijev sindrom nije nasljedno stanje i ne prenosi se preko obitelji.
Dijagnoza
Dijagnoza Maffuccijevog sindroma obično se postavlja rano u životu. Iako se stanje možda neće primijetiti pri rođenju, negdje u ranom djetinjstvu simptomi Maffuccijevog sindroma postaju očiti.
Hemangiomi se obično primjećuju na koži i imaju abnormalnu promjenu boje; ovo je često prvi znak Maffuccijevog sindroma.
Enhondromi se općenito mogu osjetiti ili vidjeti duž kostura. Oni postaju najuočljiviji u rukama i nogama, mjestu gdje su i najčešći.
Test se može koristiti za procjenu tumora povezanih s ovim stanjem. Ti testovi mogu uključivati rendgenske zrake, CAT skeniranje, MRI i druge slikovne studije. Često će se ovi testovi ponoviti kako bi se procijenio rast i potencijalna zloćudna transformacija ovih tumora.
Liječenje
Ne postoji način da se spriječi Maffuccijev sindrom. Liječenje poremećaja usredotočeno je na rješavanje simptoma povezanih s višestrukim enhondromima. Često enhondromi u ovoj situaciji zahtijevaju liječenje jer mogu ometati funkciju kostiju i zglobova.
Osim toga, ako enhondrom postane dovoljno velik, može oslabiti kost što dovodi do osjetljivosti patoloških prijeloma. Ako postoji zabrinutost da je kost znatno vikendom, liječnik vam može preporučiti uklanjanje rasta kostiju i stabilizaciju kosti.
Nužno je pažljivo promatranje enhondroma koji se javljaju u ljudi s Maffuccijevim sindromom.
Zbog prirode ovog specifičnog genetskog stanja, vjerojatnost maligne transformacije tijekom nečijeg života velika je, a neki istraživači pretpostavljaju da je vjerojatnost da barem jedan enhondrom tijekom života postane karcinom hondrosarkoma gotovo 100% kod osoba s Maffuccijevim sindromom.
Riječ iz vrlo dobrog
Maffuccijev sindrom vrlo je rijetko stanje koje karakterizira stvaranje više tumora hrskavice unutar kostura i tumora krvnih žila ispod kože. Ovo se stanje javlja kao rezultat genetske mutacije u ranom razvoju fetusa.
Iako se ništa ne može učiniti da se stanje spriječi, simptomima se može upravljati. Osobe s Maffuccijevim sindromom mogu biti nižeg rasta i određenih koštanih ograničenja, ali inače mogu živjeti zdrav život. Međutim, povećani su rizici od drugih vrsta karcinoma kasnije u životu, koje će trebati pažljivo pratiti.
- Udio
- Flip