Pregled Lennox-Gastaut sindroma

Sadržaj

• Simptomi
• Uzroci
• Dijagnoza
• Liječenje
• Snalaženje

Lennox-Gastautov sindrom (LGS) je epilepsijski sindrom koji započinje tijekom djetinjstva, a karakteriziran je čestim, često svakodnevnim napadajima koje je teško kontrolirati lijekovima. Iako s LGS-om možete dobro živjeti u odrasloj i starijoj dobi, umjereno je veći rizik od smrti zbog problema poput ozljeda, napadaja, nuspojava lijekova i zdravstvenih problema poput infekcija.

Simptomi

Simptomi Lennox-Gastautovog sindroma počinju u ranom djetinjstvu, obično prije navršene 4. godine. Napadi su najistaknutiji simptom, a većina djece koja imaju LGS mogu također razviti kognitivnu disfunkciju, kašnjenja u postizanju razvojnih prekretnica i probleme u ponašanju.

LGS se nastavlja i u odrasloj dobi, ali simptomi se općenito mijenjaju s godinama.

Djeca s LGS-om često imaju mnogo različitih vrsta napadaja, dok odrasli imaju manje vrsta i rjeđe napadaje.

Napadaji

Jedno od obilježja Lennox-Gastautova sindroma je nekoliko vrsta napadaja koji se javljaju često - često i nekoliko puta dnevno - što je češće nego kod većine drugih vrsta epilepsije.

Često se osoba koja je imala napadaj može osjećati mrzovoljno i čak nesvjesno da se napadaj dogodio nakon toga.

Kod LGS-a javljaju se brojne vrste napadaja.

Vrsta napadaja
Vrsta napadaja	Simptomi	Gubitak svijesti?	Trajanje
Tonik	Iznenadna ukočenost mišića; moguće ponavljanje opuštanja i ukočenja	Obično	Nekoliko sekundi do minute
Atoničan	Gubitak mišićnog tonusa; moguće padanje	Da	Nekoliko sekundi
Mioklonski	Kratki grčevi ruku i / ili nogu	Rijetko	Nekoliko sekundi
Atipična odsutnost	Pojava "razmaka", zurenja u svemir, nedostatak svijesti	Da	Manje od 15 sekundi
Tonik-klonički (rjeđe)	Nehotično trzanje i ukočenost; oslabljeno prisjećanje na događaj	Često	Jedna do dvije minute
Status epilepticus	Napad zahtijeva hitno ubrizgavanje lijekova da bi se zaustavio; moguće oštećenje ili smrt mozga (kod LGS-a koji uključuje odsutnost, tonične ili tonično-klonične napadaje)	Da	Više od 30 minuta
Infantilni grčevi	Može prethoditi dijagnozi LGS-a; iznenadni trzaji kod vrlo malih beba	Moguće	Manje od sekunde ili dvije, često u nizu

Kašnjenje u razvoju

Djeca koja imaju LGS također imaju zaostajanja u razvoju, bilo kognitivna (najčešća), tjelesna ili oboje. Ozbiljnost ovoga uvelike se razlikuje od osobe do osobe.

Kompromitirane tjelesne sposobnosti mogu ometati neovisnost.

Uzroci

Postoji nekoliko poznatih uzroka Lennox-Gastaut sindroma, uključujući:

• Poremećaji razvoja mozga
• Neurološka stanja
• Oštećenje mozga tijekom fetalnog razvoja ili nedugo nakon rođenja

Međutim, ponekad se ne može utvrditi uzrok.

Zapadni sindrom

Procjenjuje se da 20 do 30 posto djece s LGS-om ima West sindrom, stanje koje karakteriziraju tri značajke:

• Infantilni grčevi
• Regresija razvoja
• Uzorak nestalne moždane aktivnosti na elektroencefalogramu (EEG), koji je poznat kao hipsaritmija

West sindrom ima mnogo uzroka, a djeca koja imaju i LGS i West sindrom možda će trebati liječenje za oba stanja. West sindrom se često liječi adrenokortikotropnim hormonom (ACTH) ili steroidima.

Tuberozna skleroza

Poremećaj u kojem tumori rastu na više područja tijela, tuberkulozna skleroza može uzrokovati Lennox-Gastautov sindrom i fizičke i / ili kognitivne deficite.

Hipoksija

Hipoksija je nedostatak kisika. Djeca koja imaju hipoksiju prije ili nedugo nakon rođenja često imaju posljedice povezane s razvojem i radom mozga. To se može očitovati s raznim problemima, uključujući LGS (sa ili bez West sindroma) i cerebralnu paralizu.

Encefalitis

Encefalitis je infekcija ili upalna bolest mozga. Vjerojatno će uzrokovati trajne probleme, a Lennox-Gastautov sindrom može biti jedan od njih.

Kortikalna displazija

Tip abnormalnog razvoja mozga koji se javlja prije rođenja, kortikalna displazija karakterizirana je malformacijama mozga i može uzrokovati LGS. Kortikalna displazija može biti uzrokovana genetskim ili nasljednim problemima ili nedostatkom kisika ili protoka krvi do djeteta. U nekim slučajevima nije utvrđen razlog.

Dijagnoza

Emocionalno može biti teško otkriti da vaše dijete ima Lennox-Gastautov sindrom. Većina roditelja već ima ideju da se događa nešto ozbiljno zbog opetovanih napadaja i razvojnih problema. Međutim, prirodno je i dalje željeti čuti da iza svega stoji manji uzrok.

Ako vaše dijete ima simptome LGS-a, budite sigurni da će njegovi liječnici testirati sve mogućnosti, uključujući ozbiljne i manje bolesti, te neće previdjeti važne dijagnostičke testove ili jednostavne tretmane za stanje vašeg djeteta.

Najdosljednija obilježja Lennox-Gastautova sindroma su klinička obilježja i obrazac viđen na EEG-u. Dijagnoza može trajati tjednima ili mjesecima.

Ponekad je LGS dijagnoza isključenja, što znači da se moraju isključiti druge bolesti prije nego što se djetetu dijagnosticira.

Da bi dijagnosticirali djecu koja imaju napadaje, liječnici će općenito pogledati:

• Medicinske i neurološke procjene
• Povijest napadaja djeteta
• Ostali medicinski problemi djeteta (ako ih ima)
• Snimanje mozga
• Rezultati EEG-a
• Rezultati krvne pretrage
• Rezultati lumbalne punkcije (mogući)

Klinička povijest

Ako vaše dijete ima nekoliko vrsta napadaja i oni su česti, osobito ako postoji kognitivno ili fizičko kašnjenje, vaš će liječnik razmotriti dijagnostičku obradu sindroma kao što je Lennox-Gastautov sindrom ili Westov sindrom.

Imaging mozga

Većina djece koja imaju napadaje imat će snimanje mozga, što može uključivati ​​skeniranje računalne tomografije (CT), magnetsku rezonancu (MRI) ili ultrazvuk. MRI se smatra najdetaljnijim od ovih testova, ali zahtijeva da dijete mirno leži u aparatu oko pola sata, što većini djece možda nije moguće.

Za malu djecu liječnici mogu umjesto toga naručiti CT. Za bebe je ultrazvuk možda bolja opcija. To je brže i može prepoznati rane probleme s razvojem mozga.

EEG

U mnogim slučajevima LGS-a EEG će pokazati prepoznatljiv polagani val i uzorak kada se napadaj ne događa. Međutim, nemaju svi bolesnici s tim obrascem. Kad netko s LGS-om aktivno napada, EEG uzorak je uglavnom u skladu s vrstom napadaja.

Testovi krvi

Krvni testovi za procjenu infekcije ili metaboličkog poremećaja često su dio početne procjene napadaja. Ako se kod vašeg djeteta s Lennox-Gastautovim sindromom iznenada pogoršavaju napadaji, njegov će liječnik provjeriti postoji li infekcija koja kod osoba s epilepsijom može izazvati više napadaja.

Lumbalna punkcija

Kao dio početne procjene, vaše dijete može imati lumbalnu punkciju, što je test koji ispituje cerebrospinalnu tekućinu koja okružuje mozak i leđnu moždinu. Tekućina se sakuplja iglom umetnutom u donji dio leđa.

Postupak je neugodan i može biti stresan ili zastrašujući za djecu, posebno ako su u kognitivnom odgođenju ili ne mogu razumjeti dijagnostički postupak. Ako liječnik vašeg djeteta snažno sumnja na infekciju mozga ili upalnu bolest, možda će htjeti provesti ovaj test dok je vaše dijete pod anestezijom.

Liječenje

LGS je složeno, doživotno stanje koje se ne može izliječiti, a njegove napadaje je teško kontrolirati. Čak i s lijekovima, većina ljudi s tim bolestima i dalje ima neke epizode. Međutim, liječenje je neophodno, jer može smanjiti učestalost napadaja i ozbiljnost. Dodatni tretmani uključuju ketogenu prehranu i operaciju epilepsije.

Lijekovi

Specifični lijekovi koriste se za kontrolu napadaja Lennox-Gastautova sindroma, jer mnogi uobičajeni lijekovi protiv napadaja nisu učinkoviti.

Lijekovi koji se koriste za kontrolu napadaja kod LGS-a uključuju:

• Benzel (rufinamid)
• Depakote (valproat)
• Felbatol (felbamat)
• Klonopin (klonazepam)
• Lamictal (lamotrigin)
• Onfi (klobazam)
• Topamax (topiramat)

Unatoč ovim antikonvulzivnim mogućnostima, ljudi s Lennox-Gastautovim sindromom često i dalje pate od trajnih napadaja. Neki od lijekova koji se koriste za kontrolu napadaja LGS mogu imati ozbiljne nuspojave, a rezervirani su za slučajeve koji se teško mogu kontrolirati.

Kanabis je dobio veliku pažnju kao liječenje dječje epilepsije. 2018. godine američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je Epidiolex (kanabidiol ili CBD) za liječenje napadaja u bolesnika s LGS-om.

Ketogena dijeta

Ketogena dijeta dijeta je s malo masnoća i ugljikohidratima s niskim udjelom ugljikohidrata koja može pomoći u kontroli napadaja kod ljudi koji imaju teško upravljajuću epilepsiju. Može smanjiti učestalost napadaja i težinu LGS-a, a može i smanjiti dozu lijekova protiv napadaja.

Samu prehranu nije lako slijediti zbog ograničenja ugljikohidrata, a možda neće biti praktična za mnoge, uključujući djecu koja često favoriziraju hranu bogatu ugljikohidratima.

Kirurgija epilepsije

Operacija epilepsije opcija je za neke ljude s vatrostalnom epilepsijom (onom koja se ne poboljšava lijekovima) uzrokovanom LGS-om. Postupci uključuju operacije u kojima se uklanja područje mozga koje potiče napadaje.

Druga mogućnost je filosofija tijela, koja uključuje rez na tijelu (područje koje povezuje desnu i lijevu stranu mozga) kako bi se spriječilo širenje napadaja.

Također se može razmotriti postavljanje uređaja kao što je električni stimulator vagalnog živca (VNS) kako bi se spriječili napadaji.Vaše dijete može imati koristi od jedne od ovih vrsta operacija na mozgu, a potrebno je predkirurško testiranje kako bi se utvrdilo postoji li šansa za poboljšanje.

Kirurgija epilepsije i drugi tretmani

Snalaženje

Ako vaše dijete ima LGS, vjerojatno ćete se morati suočavati s mnogim medicinskim, socijalnim i problemima u ponašanju kako vaše dijete stari. Ovo nije laka situacija ni za koga. Možda će vam trebati pomoć drugih da biste se brinuli za osobu koja ima LGS.

Dok se upuštate u ovaj izazov, postoji nekoliko strategija koje možete koristiti za optimizaciju zdravstvenog stanja i kvalitete života svog djeteta i za olakšavanje tereta.

Razumjeti bolest

Iako nemaju svi potpuno isti ishod i prognozu, postoje određene stvari koje možete očekivati. Pomaže vam da se upoznate s bolešću i njezinim vjerojatnim tijekom kako biste mogli predvidjeti medicinske, bihevioralne i emocionalne izazove kako vaše dijete stari.

Upoznajte svoj medicinski tim

Tijekom godina morat ćete posjetiti puno liječnika i zdravstvenih radnika kako biste upravljali djetetovim stanjem. Pomoći će vašem djetetu ako razumijete ulogu svakog člana tima, koga treba kontaktirati u kakvoj situaciji i koji će održavati brigu o vašem djetetu kratko u odnosu na dulje vremensko razdoblje

Neka djeca s LGS-om nastavljaju viđati svoje dječje neurologe kako ulaze u odraslu dob, a neka prelaze na skrb odraslom neurologu. To ovisi o dostupnosti neurologa u vašem području i njihovoj specijalizaciji za epilepsiju, kao i o vašim željama.

Što je neurolog?

Komunicirajte sa školom svog djeteta

Obrazovanje i socijalna prilagodba vašeg djeteta mogu biti izazov. Ako je moguće, potražite školu koja ima resurse usmjerene na epilepsiju, kao i na teškoće u učenju i ponašanju.

Održavajte blisku komunikaciju s osobljem koje nadgleda usluge koje su potrebne vašem djetetu i ostanite u kontaktu s učiteljima i djetetovim pomagalima. Slušajte povratne informacije i shvatite da će vaše dijete možda trebati promijeniti školu.

Dobiti pomoć

Briga o nekome s invaliditetom iscrpljujuća je. Ako možete dobiti pomoć od članova obitelji, prijatelja, volontera ili profesionalnog njegovatelja, to vam može pružiti olakšanje i pružiti vašem djetetu ili odrasloj osobi s LGS-om neku raznolikost i novu perspektivu.

Možete razmisliti i o potrazi za dnevnim kampom ili vrtićem u kojem bi vaše dijete moglo komunicirati s drugom djecom i dobiti odgovarajuću njegu dok radite ili se brinete o drugim odgovornostima.

Živi aranžmani

Ako fizička briga za vaše dijete s LGS-om postaje nemoguća, možda ćete trebati potražiti alternativni aranžman za život. Mnogi se roditelji za to odlučuju zbog vlastitih zdravstvenih problema, da bi više vremena posvetili drugoj djeci, potrebi za radom ili nemogućnosti rješavanja problema u ponašanju.

Možete tražiti i istraživati ​​centre za život uz pomoć razgovora sa svojim pružateljima zdravstvenih usluga, razgovarajući sa sadašnjim ili bivšim pacijentima i intervjuirajući osoblje i vodstvo. Jednom kada se vaše dijete preseli u živi objekt, možete posjetiti i održavati bliske odnose.

Potpomognuti život za mlade odrasle osobe

Grupe za podršku

LGS je rijetka bolest, a susret s drugima koji se s njom bave može vama i vašem djetetu pružiti resurse i podršku tijekom navigacije kroz sljedećih godina. Grupe za podršku izvrsno su mjesto za ovo.

Ako nemate nijednu grupu podrške u blizini mjesta u kojem živite, možda ćete moći pronaći onu koja vam se sviđa na mreži.

Riječ iz vrlo dobrog

LGS je rijedak neurološki poremećaj koji ima velik utjecaj na život osobe i život cijele njezine obitelji. Dostupni su resursi koji će vam pomoći da dobijete najbolju moguću njegu. Kao skrbniku važno je da imate slobodno vrijeme. Obavezno potražite pomoć koja vam je potrebna i vježbajte brigu o sebi.