Što je KRAS G12C mutacija kod nedrobnoćelijskog karcinoma pluća?

Posted on
Autor: Eugene Taylor
Datum Stvaranja: 7 Kolovoz 2021
Datum Ažuriranja: 11 Svibanj 2024
Anonim
Što je KRAS G12C mutacija kod nedrobnoćelijskog karcinoma pluća? - Lijek
Što je KRAS G12C mutacija kod nedrobnoćelijskog karcinoma pluća? - Lijek

Sadržaj

Mutacija KRAS G12C najčešća je genetska abnormalnost povezana s karcinomom pluća nedovoljne stanice (NSCLC). Otkrivanje ovog biomarkera može pružiti uvid u prognozu bolesti, kao i odgovor na liječenje.

Vjeruje se da se ova mutacija razvija kao rezultat staničnog oštećenja koje se u tijelu događa pušenjem. Nenormalnost gena KRAS G12C potiče rast i proliferaciju raka.

Istraživanja pokazuju da je mutacija KRAS G12C s NSCLC povezana s lošijom prognozom raka i smanjenim odgovorom na određene kemoterapijske lijekove koji se koriste za liječenje bolesti. Nekim ljudima koji imaju NSCLC identifikacija mutacije KRAS G12C pomaže u usmjeravanju raka liječenje. Trenutno se razvija nekoliko potencijalnih tretmana koji inhibiraju štetno djelovanje mutacije KRAD G12C.


Simptomi

Rak pluća može se razvijati polako i često ne uzrokuje simptome dok bolest ne dosegne kasnu fazu. Simptomi napredovanja NSCLC mogu uključivati ​​gubitak kilograma, umor, otežano disanje, bol u prsima, iskašljavanje krvi, bolove u kostima i glavobolje.

Simptomi svih vrsta raka pluća, uključujući NSCLC, vjerojatnije će se razviti kako rak raste i napada invaziju na pluća ili metastazira (širi se na druga područja tijela). Na primjer, rak pluća može prerasti u plućno tkivo, što rezultira krvavim ispljuvkom kad kašljete. Ili se može proširiti na kosti, uzrokujući bolove u kostima i povećavajući rizik od prijeloma kostiju. A rak može povećati metaboličke zahtjeve u tijelu, što rezultira gubitkom težine i generaliziranom slabošću.

Koji su simptomi raka nemalih stanica?

Komplikacije KRAS G12C raka pluća

Općenito, NSCLC ne uzrokuje bitno drugačije simptome od ostalih vrsta raka pluća. A vaši simptomi karcinoma vjerojatno neće nagovijestiti da biste mogli imati mutaciju KRAS G12C. Međutim, kako se stanje pogoršava, NSCLC povezan s mutacijom KRAS G12 može imati lošiju prognozu od nekih drugih vrsta karcinoma pluća.A ovaj tip karcinoma obično se ne poboljšava određenim kemoterapijskim lijekovima koji se koriste za liječenje NSCLC.


Na primjer, mutacija KRAS G12C prediktor je da receptor za epidermalni faktor rasta (EGFR) i inhibitori tirozin kinaze (TKI), koji se koriste u liječenju NSCLC, neće biti učinkoviti. To nisu očiti klinički simptomi mutacija, ali oni su komplikacije mutacije.

Uzroci

Pušenje, pasivni dim i udisani otrovi najčešće su prepoznati uzročnici raka pluća. Većina karcinoma pluća, uključujući adenokarcinom pluća i karcinom skvamoznih stanica pluća, opisani su kao NSCLC. Stanice raka koje rastu u plućima kada osoba ima NSCLC nisu vrsta stanice koja se opisuje kao male stanice, zbog čega se naziva "nemalom stanicom".

Što uzrokuje rak pluća malenih stanica osim pušenja?

Onkogen

Brojni su uzroci NSCLC, a genetičke promjene u stanicama među dobro su prepoznatim uzrocima. Gen KRAS nalazi se na kromosomu 12. Onkogen je. Onkogen je gen koji može uzrokovati razvoj raka.


Mutacija gena promjena je genetskog koda gena. Kad se genetski kod onkogenoga promijeni zbog oštećenja (poput oštećenja uzrokovanog pušenjem i drugim toksinima), to može rezultirati rakom.

Postoji niz različitih mutacija koje se mogu pojaviti u genu KRAS, a mutacija KRAS G12C specifična je varijacija. Povezan je s nekoliko vrsta karcinoma. Najčešći rak povezan s mutacijom KRAS G12C je NSCLC. Genetska mutacija KRAS G12C nije naslijeđena. Vjeruje se da se javlja kao rezultat pušenja.

Ova vrsta kromosomskih promjena dovodi do raka jer rezultira abnormalnostima u proizvodnji proteina koje usmjerava gen KRAS G12C. Proteini koji su promijenjeni ovom mutacijom normalno reguliraju rast, diobu i preživljavanje stanica, a specifične nepravilnosti proteina uzrokovane mutacijom često dovode do vrste abnormalnog staničnog rasta koji je povezan s rakom.

Dijagnoza i ispitivanje

Rak pluća dijagnosticira se kombinacijom testova. Slikovni testovi prsnog koša, poput RTG-a i kompjutorizirane tomografije (CT), često mogu identificirati kancerogeni rast u plućima. Ostali testovi, poput skeniranja kostiju ili magnetske rezonancije mozga (MRI), mogu identificirati metastaze. Ovi testovi često ne razlikuju rak pluća malih stanica i NSCLC i ne mogu identificirati mutaciju KRAS G12C.

Biopsija

Biopsija pluća može razlikovati NSCLC od ostalih vrsta na temelju mikroskopskog izgleda stanica karcinoma. Ako imate biopsiju, liječnici će vjerojatno koristiti postupak bronhoskopije za dobivanje uzorka vašeg plućnog tumora.

Bronhoskop je medicinski uređaj koji se stavlja u pluća kako bi liječnici mogli vidjeti tkivo i uzeti uzorak biopsije. Tijekom postupka imali biste anesteziju.

Ako vaš medicinski tim želi utvrditi imate li mutaciju KRAS G12C, genetski test može se koristiti za procjenu stanica dobivenih biopsijom.

Uz prepoznavanje tipa stanice i mutacije, vaša NSCLC dijagnoza uključuje i procjenu stupnja i stadija raka. Ocjena je ocjena agresivnosti stanica i vjerojatnosti metastaziranja (na temelju njihovog pojavljivanja pod mikroskopom), dok faza opisuje veličinu raka i koliko se proširio.

Liječenje

Postoji nekoliko strategija liječenja koje se koriste za rak pluća. Vaš tretman ovisi o brojnim čimbenicima, poput veličine tumora, mjere do koje se proširio i imate li drugih zdravstvenih stanja. Tretmani uključuju kirurško uklanjanje tumora, kemoterapiju i / ili terapiju zračenjem.

Klinička ispitivanja

Trenutno se odvija niz kliničkih ispitivanja koja istražuju učinke KRAS G12C inhibitora na liječenje NSCLC.

Proizvodi koji se proučavaju opisani su kao kovalentni izravni inhibitori koji ciljaju KRAS G12C. Inhibitori se vežu za mutirani gen kako bi imali svoj antikancerogeni učinak. Ovi inhibitori KRAS G12C rade na inaktivaciji gena, tako da više neće usmjeravati proizvodnju proteina koji uzrokuju rak.

Preliminarne studije su obećavajuće, a nekoliko farmaceutskih tvrtki radi na razvoju mogućih lijekova koji bi u narednim godinama mogli biti dostupni ljudima koji imaju NSCLC s KRAS G12C mutacijama.

Kako se liječi karcinom pluća bez malih stanica

Riječ iz vrlo dobrog

Ako vam je dijagnosticiran rak pluća, može biti zastrašujuće razmišljati o svojoj prognozi i liječenju. Trebat će vam dijagnostičko testiranje kako biste utvrdili vrstu, stadij i stupanj vašeg raka.

Vaš plan liječenja može uključivati ​​brojne pristupe koji se mogu zajedno koristiti za optimizaciju vašeg ishoda. Ako imate NSCLC s mutacijom KRAS G12C, vaš će tretman biti oblikovan na najbolji način za upravljanje ovom specifičnom vrstom karcinoma.