Sadržaj
Jarcho-Levin sindrom genetska je prirođena mana koja uzrokuje neispravne kosti kralježnice (kralježaka) i rebara. Dojenčad rođena s Jarcho-Levinovim sindromom imaju kratke vratove, ograničeno kretanje vrata, nizak rast i otežano disanje zbog malih, neispravnih prsa koja imaju karakterističan izgled poput rakova.Jarcho-Levin sindrom dolazi u 2 oblika koji se nasljeđuju kao recesivna genetska svojstva i nazivaju se:
- Spondilokostalna disostoza tip 1 (SCDO1)
- Spondilokostalna dijastoza tipa 2 (SCDO2) (ovaj je oblik blaži od SCDO1 jer nisu zahvaćeni svi kralješci)
Postoji još jedna skupina sličnih poremećaja koja se naziva spondilokostalna disostoza (ne tako teška kao Jarcho-Levin sindrom) koja je također karakterizirana neispravnošću kralježnice i kostiju rebra.
Jarcho-Levin sindrom vrlo je rijedak i pogađa i muškarce i žene. Nije poznato koliko se često događa, ali čini se da je veća učestalost kod ljudi španjolskog porijekla.
Simptomi
Uz neke simptome spomenute u uvodu, drugi simptomi Jarcho-Levin sindroma mogu uključivati:
- Nepravilno oblikovane kosti kralješaka (kralježnice), poput sraslih kostiju
- Nepravilno oblikovane kosti kralježnice uzrokuju zavoj kralježnice prema van (kifoza), prema unutra (lordoza) ili u stranu (skolioza)
- Nepravilno oblikovane kosti kralježnice i nenormalne obline čine trup malim i uzrokuju nizak rast koji je gotovo patuljasti
- Neka su rebra srasla, a druga su neispravna, što prsima daje izgled poput raka
- Vrat je kratak i ima ograničen opseg pokreta
- Ponekad se mogu pojaviti karakteristične crte lica i blagi kognitivni deficit
- Prirođene mane mogu utjecati i na središnji živčani sustav, genitalije i reproduktivni sustav ili srce
- Malformirana prsna šupljina koja je premala za pluća dojenčeta (pogotovo dok pluća rastu) može uzrokovati ponovljene i teške infekcije pluća (upala pluća).
- Česti su mrežasti (syndactyly), izduženi i trajno savijeni (camptodactyly) prsti
- Široko čelo, široki nosni most, nosnice koje se vrše prema naprijed, kosi kapci prema gore i povećana stražnja lubanja
- Prepreka mokraćnog mjehura može povremeno nateći želudac i zdjelicu u dojenčeta
- Nespušteni testisi, odsutne vanjske genitalije, dvostruka maternica, zatvoreni ili odsutni otvori analnog i mjehura ili pojedinačna pupčana arterija drugi su simptomi koji mogu biti vidljivi
Dijagnoza
Jarcho-Levin sindrom obično se dijagnosticira u novorođenčeta na temelju izgleda djeteta i prisutnosti abnormalnosti u kralježnici, leđima i prsima. Ponekad prenatalni ultrazvučni pregled može otkriti neispravne kosti. Iako je poznato da je Jarcho-Levin sindrom povezan s mutacijom gena DLL3, za dijagnozu nije dostupan određeni genetski test.
Liječenje
Dojenčad rođena s Jarcho-Levinovim sindromom imaju poteškoće s disanjem zbog svojih malih, neispravnih prsa, te su stoga sklona ponovljenim respiratornim infekcijama (upala pluća). Kako dojenče raste, prsa su premala da bi mogla primiti rastuća pluća i djetetu je teško preživjeti nakon dobi od 2 godine. Liječenje se obično sastoji od intenzivne medicinske njege, uključujući liječenje respiratornih infekcija i operaciju kostiju.