Sadržaj
Mijelofibroza, poznata i kao agnogena mijeloidna metaplazija, rijetka je i potencijalno ozbiljna bolest koštane srži. To uzrokuje da srž razvija vlaknasta tkiva - ožiljci, što u stvari dovodi do toga da srž proizvodi abnormalne krvne stanice. To može dovesti do problema s brojem stanica i drugih ozbiljnih komplikacija, od kojih neke mogu biti fatalne.Ovaj poremećaj pogađa i muškarce i žene. Može se dogoditi u bilo kojoj dobi, ali obično se dijagnosticira ljudima između 50 i 70 godina. Tek oko tri osobe od svakih 200 000 razvit će ovu bolest koja se javlja u nekoliko različitih oblika.
Je li to rak?
Mnogo web stranica mijelofibrozu naziva "rijetkim karcinomom krvi". To je jednostavan način sumiranja, ali tehnički nije ispravan.
Mijelofibroza je klasificirana kao mijeloproliferativna novotvorina, što je skupina poremećaja koji svi uključuju prekomjernu proizvodnju barem jedne vrste krvnih stanica. Ova stanja imaju neke sličnosti s rakom, ali nisu nužno karcinom. Izrasline koje uzrokuju mogu biti dobroćudne (nekancerogene), maligne (kancerogene) ili predkancerogene.
Uz to, mijelofibroza može povećati rizik od nekih vrsta raka krvi, ali također može biti uzrokovana karcinomima krvi.
Što radi koštana srž
Glavni posao koštane srži je stvaranje novih krvnih stanica. Kada fibroza ošteti zdravu koštanu srž, može doći do abnormalnog broja stanica, pa čak i do abnormalnosti krvnih stanica. U naprednim slučajevima srž može potpuno zakazati, što dovodi do ozbiljnih komplikacija, poput akutne leukemije (po život opasnog raka krvi) ili ozbiljnih problema s krvarenjem i zgrušavanjem krvi.
Simptomi
Čak 25% ljudi s mijelofibrozom nema simptome. Oni koji imaju simptome mogu doživjeti:
- Povećana slezena, koja uzrokuje nelagodu u gornjem lijevom dijelu trbuha ili bol u gornjem lijevom ramenu
- Anemija, koja može dovesti do umora i slabosti
- Kratkoća daha
- Vrućica
- Gubitak težine
- Noćno znojenje
- Neobjašnjivo krvarenje
- Problemi s krvarenjem i zgrušavanjem uslijed utjecaja na krvne pločice
Slezena se uključuje jer vaše tijelo pokušava proizvesti crvene krvne stanice gdje god može, što se ne bi trebalo dogoditi.
Prije nego što se djeca rode, njihova tijela mogu stvoriti nove krvne stanice u koštanoj srži, slezeni, jetri i limfnim čvorovima. Otprilike u vrijeme rođenja, proizvodnja krvnih stanica postaje isključivo funkcija koštane srži.
Disfunkcija koštane srži uzrokuje da se vaše tijelo vrati natrag i stvara crvene krvne stanice na drugim mjestima, što može opteretiti te organe.
Neki od ozbiljnijih oblika mijelofibroze mogu uključivati:
- Tumori izrađeni od krvnih stanica koje se razvijaju izvan koštane srži
- Usporeni protok krvi u jetri, što dovodi do stanja zvanog "portalna hipertenzija"
- Proširene vene u jednjaku, poznate kao varikoziteti jednjaka, koje mogu puknuti i krvariti
Uzroci
Mijelofibroza može biti primarna ili sekundarna. Primarno znači da nije uzrokovana drugom bolešću, dok sekundarno znači da je bilo.
Primarna mijelofibroza
Stručnjaci još nisu sigurni što uzrokuje primarnu ili idiopatsku mijelofibrozu. S tim su stanjem povezali nekoliko gena i tipove stanica srži, uključujući genetsku mutaciju zvanu missense mutacija JAK2 V617F.
Međutim, istraživači ne znaju što uzrokuje mutaciju i neće svi koji imaju ovu mutaciju razviti bolest.
Sekundarna mijelofibroza
Sekundarnu mijelofibrozu mogu uzrokovati:
- Karcinomi krvi
- Ostale mijeloproliferativne novotvorine, uključujući policitemiju i esencijalnu trombocitemiju
- Kemijska ozljeda
- Fizička ozljeda
- Infekcija koštane srži
- Gubitak opskrbe krvlju koštane srži
Iako se bolest naziva jednostavno mijelofibroza, neovisno o uzroku, istraživači vjeruju da se još može puno naučiti o razlikama između svake vrste.
Dijagnoza
Vaš liječnik može početi sumnjati na mijelofibrozu zbog vaših simptoma i / ili fizičkog pregleda. Tada mogu naručiti nekoliko testova za pomoć u dijagnozi, uključujući:
- Krvna slika
- Ostali krvni radovi
- Slikovni testovi kao što su x-zrake i MRI
- Ispitivanja koštane srži
- Genetski testovi
Mogu vas testirati i na druga stanja koja mogu izgledati poput mijelofibroze, poput:
- Kronična mijelogena leukemija
- Ostali mijeloproliferativni sindromi
- Kronična mijelomonocitna leukemija
- Akutna mijeloična leukemija
Liječenje
Trenutno ne postoji lijek koji liječi mijelofibrozu. Tretmani su namijenjeni ublažavanju simptoma i prevenciji komplikacija, poboljšanju broja krvnih stanica i, ako je potrebno, smanjenju povećane slezene.
Liječenje se vodi prema:
- Bez obzira imate li simptoma
- Rizici povezani s vašim konkretnim slučajem
- Vaša dob i cjelokupno zdravlje
Ako nemate simptoma i ako imate mali rizik od komplikacija, možda će vam trebati samo početno testiranje i promatranje.
Lijek Jakafi (ruxolitinib) odobrila je američka FDA za liječenje mijelofibroze srednjeg i visokog rizika, uključujući primarnu mijelofibrozu, mijelofibrozu post-policitemije vere i mijelofibrozu post-esencijalne trombocitemije. Ostali lijekovi koji se koriste uključuju Fedratinib i hidroksiureu.
Za rizične slučajeve liječnici ponekad razmišljaju o presađivanju matičnih stanica od donora, no to dolazi s određenim rizicima i nisu svi prihvatljivi.
Povećana slezena
Tretmani povećane slezene uključuju:
- Lijekovi, uključujući Jakafija
- Kemoterapija
- Terapija niskim dozama zračenja
- Transplantacija koštane srži (matične stanice)
- Splenektomija (kirurško uklanjanje slezene)
Anemija
Ako vam anemija predstavlja problem, možete je liječiti:
- Suplementi željeza
- Dodaci folata
- Transfuzija krvi
- Lijekovi, uključujući stimulatore koštane srži, androgene i imunomodulatore
Prognoza
U prosjeku, osobe s mijelofibrozom prežive pet godina nakon dijagnoze. Otprilike 20% osoba s tim poremećajem preživi 10 godina ili više.
Ljudi s najboljom prognozom su oni s razinom hemoglobina iznad 10 g / dL, brojem trombocita iznad 100x3 / uL i onima s manjim povećanjem jetre.
Riječ iz vrlo dobrog
Prognoza za nekoga s mijelofibrozom može zvučati strašno, ali imajte na umu da su ti podaci povijesni. Izgledi se kontinuirano poboljšavaju kako se razvijaju novi tretmani, a istraživači saznaju više o ovom poremećaju. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome što možete učiniti za liječenje svoje bolesti, brinuti se o sebi i povećati izglede za pobijeđivanje ove bolesti.