Sadržaj
Što je Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom jedan je od nekoliko sindroma abnormalne spolne diferencijacije. Većina žena ima par spolnih kromosoma označenih kao XX, a većina muškaraca ima par spolnih kromosoma označenih kao XY. U Turnerovom sindromu, koji pogađa samo žene, djelomično ili u potpunosti nedostaje X kromosom.
Simptomi
Djeca s Turnerovim sindromom mogu se međusobno vrlo razlikovati, a simptomi se uvelike razlikuju od djeteta do djeteta. Neki uobičajeni simptomi uključuju:
Remenje vrata
Široka prsa
Nisko postavljene uši
Niska linija kose
Bubrezi u obliku potkove koji obično normalno funkcioniraju
Kardiovaskularni problemi, uključujući strukturne probleme i visoki krvni tlak
Niskog rasta i odgođenog rasta
Abnormalni pubertet: Djevojke s Turnerovim sindromom nemaju jajnike, ali imaju normalne ženske vanjske spolne organe. Međutim, budući da im nedostaju jajnici (a time i ženski spolni hormon estrogen), djevojke s Turnerom ne razvijaju dojke i nemaju menstruaciju tijekom puberteta.
Dijabetes tipa 2
Nedovoljno aktivna štitnjača (hipotireoza)
Dijagnoza
Turnerov sindrom može se dijagnosticirati u bilo kojoj dobi. Može se otkriti prije rođenja ako se izvrši prenatalno testiranje. U ranom djetinjstvu dojenčad s Turnerovim sindromom često imaju natečene ruke i stopala. Mogu se provesti sljedeći testovi:
Razina hormona u krvi
Ehokardiogram (ultrazvuk srca)
Kariotip (analiza kromosoma)
MRI prsnog koša
Ultrazvuk reproduktivnih organa i bubrega
Karlični ispit
Liječenje
Ne postoji lijek za Turnerov sindrom, ali određeni tretmani mogu pomoći u suočavanju sa simptomima i učincima ovog stanja. Hormonski tretmani s hormonom rasta i / ili drugim hormonima mogu poboljšati rast i pomoći djevojčicama da postignu višu visinu u odrasloj dobi. Zamjena estrogena oko 12. ili 13. godine može se započeti kako bi se potaknuo razvoj sekundarnih spolnih karakteristika, poput dojki i menstruacije. Ako su prisutne strukturne srčane mane, možda će biti potrebna kardiokirurška intervencija.