Sadržaj
- Kako genetika igra ulogu u celijakiji
- Geni uključeni u osjetljivost na gluten
- Ostali geni potencijalno uključeni u netoleranciju na gluten
- Donja linija
Oni s celijakijom, koji se najbolje razumiju od pet različitih vrsta "alergije na gluten", gotovo uvijek nose jedan od dva vrlo specifična gena. Zapravo, liječnici rutinski koriste testiranje gena kako bi isključili celijakiju - ako nemate gen potreban za razvoj celijakije, kažu, gotovo sigurno nemate stanje.
Genetika ne-celijakijske osjetljivosti na gluten je daleko manje jasna.
Kako genetika igra ulogu u celijakiji
"Geni celijakije" pojavljuju se u oko 35 do 40% ukupne populacije, a činjenica da imate gene ne znači da ćete nužno razviti celijakiju - to jednostavno znači da imate genetski potencijal za to.
Geni koji vas predisponiraju za celijakiju poznati su kao HLA-DQ geni i nalaze se u kompleksu HLA-klase II naše DNK. Svatko dobiva jednu kopiju gena HLA-DQ od svoje majke, a drugu kopiju gena HLA-DQ od svog oca.
Postoje četiri opće vrste HLA-DQ gena, poznate kao HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 i HLA-DQ4. HLA-DQ1 se dalje rastavlja na HLA-DQ5 i HLA-DQ6, dok se HLA-DQ3 dalje raščlanjuje na HLA-DQ7, HLA-DQ8 i HLA-DQ9.
Budući da svi dobivaju dva HLA-DQ gena (jedan od svoje majke i jedan od oca), osoba može imati bilo koju od mnogo, puno različitih kombinacija gena. Neki od ovih gena predisponiraju vas za celijakiju, dok preliminarna istraživanja pokazuju da drugi geni mogu predisponirati na osjetljivost na gluten.
Znamo da velika većina ljudi s celijakijom koja je dokazana biopsijom nosi ili HLA-DQ2 ili HLA-DQ8 (podskupinu HLA-DQ3). Međutim, budući da oko 35% ili 40% populacije nosi jedan ili oba gena za celijakiju, posjedovanje gena ne znači da ćete definitivno dobiti celijakiju - tu su uključeni i drugi (uglavnom neotkriveni) čimbenici.
Geni uključeni u osjetljivost na gluten
Što se tiče osjetljivosti na gluten, čini se da geni celijakije nisu previše u igri, prema nekim preliminarnim istraživanjima.
U istraživanju istraživanja osjetljivosti na gluten koje je početkom 2011. godine objavio istraživač celijakije sa Sveučilišta Maryland dr. Alessio Fasano, autori su analizirali gene onima kojima je dijagnosticirana osjetljivost na gluten i uspoređivali ih s drugom skupinom ljudi koji su svi imali takozvani "zlatni standard "dijagnostika celijakije kroz krvne pretrage i biopsiju.
Istraživači su otkrili da je samo 56% dijagnosticiranih kao osjetljivih na gluten nosilo DQ2 ili DQ8, što ukazuje na to da su ti geni daleko manje uključeni u razvoj osjetljivosti na gluten nego u razvoj celijakije. Međutim, geni su se češće pojavljivali u onih s osjetljivošću na gluten nego u općoj populaciji, pa možda možda igraju određenu ulogu u osjetljivosti na gluten - jednostavno nije jasno koju ulogu mogu igrati.
Naravno, mnogi liječnici žele vidjeti ponovljene nalaze dr. Fasanoa prije nego što se slože da postoji osjetljivost na gluten. Dr. Fasano trenutno radi na identificiranju biomarkera koji bi mogli dovesti do testa na osjetljivost na gluten.
Ostali geni potencijalno uključeni u netoleranciju na gluten
Doktor Kenneth Fine, koji je razvio postupak ispitivanja osjetljivosti na gluten EnteroLab, kaže da vjeruje da će svi koji imaju gene HLA-DQ2 i HLA-DQ8 "predstaviti gluten imunološkom sustavu radi reakcije - tj. Biti osjetljivi na gluten".
No oni s HLA-DQ2 i HLA-DQ8 nisu sami u svojoj osjetljivosti na gluten, kaže dr. Fine. Vjeruje da su svi koji imaju HLA-DQ1 i HLA-DQ3 također predisponirani na osjetljivost na gluten. To znači da su samo osobe s dvije kopije HLA-DQ4 (manje od 1% američke populacije) imune na genetski induciranu osjetljivost na gluten, prema dr. Fine. Prema njegovu mišljenju, ostatak ima genetski potencijal da razvije stanje.
Ljudi s dvije kopije specifičnih gena, poput HLA-DQ7 (oblik HLA-DQ3 koji je sličan HLA-DQ8), riskiraju vrlo jake reakcije na gluten, baš kao što ljudi s dvije kopije HLA-DQ2 mogu razviti vrlo teški celijakiju bolest, kaže on.
Zapamtite, istraživanje dr. Fine nisu ponovili drugi koji proučavaju genetiku osjetljivosti na celijakiju i gluten, pa nije jasno hoće li biti potvrđeno ili ne. Međutim, ako se pokaže da su njegova predviđanja točna, to bi značilo da gotovo svi u SAD-u imaju neke od osnovnih gena potrebnih za razvoj osjetljivosti na gluten. Međutim, budući da nemaju svi bolest (pogledajte moj članak Koliko ljudi ima osjetljivost na gluten?), Moraju biti uključeni drugi čimbenici i geni.
Donja linija
Drugi istraživači još trebaju potvrditi ove preliminarne rezultate i hipoteze kako bi bili široko prihvaćeni u medicinskoj zajednici, a među liječnicima postoji dosta sumnje u to postoji li uopće osjetljivost na gluten. Na temelju svega ovoga, ispitivanje gena na osjetljivost na gluten vjerojatno neće biti korisno ili praktično u stvarnom svijetu u ovom trenutku, ako ikad.
Ipak, i dr. Fasano i dr. Fine nastavljaju proučavati pitanje genetike osjetljivosti na gluten. Njihova istraživanja pokazuju da čak i ako je vaš test gena za celijakiju negativan, i dalje biste mogli imati problema s glutenom.
Informativni list EnteroLab: Često postavljana pitanja o tumačenju rezultata.
- Udio
- Flip