Sadržaj
Gilbertov sindrom smatra se blagim genetskim stanjem koje utječe na jetru, u kojem razina bilirubina postaje povišena u krvi. Bilirubin je nusproizvod žute boje koji nastaje raspadom starih ili istrošenih crvenih krvnih stanica, prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke bolesti (NORD).Gilbert sindrom je najpoznatije ime za ovo stanje, ali na njega se mogu pozivati i druga imena, navodi NORD, poput:
- Gilbertova bolest
- Gilbert-Lereboulletov sindrom
- Meulengrachtova bolest
- Ustavna disfunkcija jetre
- Obiteljska nehemolitička žutica
- Hiperbilirubinemija
- Nekonjugirana benigna bilirubinemija
Bilirubin postaje povišen u ljudi s Gilbertovim sindromom jer imaju nedovoljnu količinu određenog enzima jetre koja je neophodna za njegovo uklanjanje iz tijela. Mnogi ljudi s Gilbertovim sindromom ostat će asimptomatski, što znači da nemaju uočljive znakove stanja. No, kod nekih ljudi razina bilirubina raste do točke da uzrokuje simptome. Iako se simptomima često može upravljati, oni uključuju žuticu ili požutjelost kože, očiju i sluznice.
Augustine Gilbert i Pierre Lerebullet prvi su put spomenuli Gilbertov sindrom u medicinskoj literaturi 1901. Trenutne statistike pokazuju da utječe na približno 3 do 7 posto američke populacije, izvještava klinika Cleveland. Uz to, najčešće se nalazi kod mladih odraslih osoba, a pogađa muškarce više nego žene i može se naći kod ljudi svih etničkih skupina.
Simptomi
Simptomi Gilbertovog sindroma mogu godinama ostati neotkriveni prije nego što stresor djeluje na tijelo kako bi povećao razinu bilirubina ili se iz drugog razloga izvrše rutinski testovi ili pregledi. Čimbenici koji mogu utjecati na razinu bilirubina uključuju stres, zahtjevnu tjelesnu aktivnost, dehidraciju, post, bolest, infekciju, izloženost hladnoći ili menstruaciju.
Primarni simptom Gilbertovog sindroma je žutica, međutim, neki ljudi s tim stanjem prijavili su dodatne simptome, uključujući umor, vrtoglavicu ili bolove u trbuhu. Ali postoje određena odstupanja u pogledu jesu li ovi drugi simptomi indikativni za povišenu razinu bilirubina u krvi. Umjesto toga, neki istraživači vjeruju da se mogu istodobno pojaviti zbog prisutnosti drugih stanja ili bolesti.
Uzroci
Gilbertov sindrom je genetsko, nasljedno stanje, što znači da se prenosi s obitelji. Pojava sindroma može biti povezana s hormonalnim promjenama koje se javljaju u pubertetu.
Ljudi koji imaju sindrom imaju oštećeni gen, nazvan gen UGT1A1, što jetri otežava dovoljno uklanjanje bilirubina iz krvi.Budući da se bilirubin ne izlučuje iz tijela uobičajenom brzinom, skuplja se u krvotok i na kraju može zatamniti kožu, oči i sluznicu žutom bojom.
Osim genetske varijante, ne postoje drugi poznati uzroci Gilbertovog sindroma. Stanje nije povezano s teškim bolestima jetre poput ciroze ili hepatitisa C, načina života ili utjecaja okoliša, navodi britanska Nacionalna zdravstvena služba (NHS).
Razumijevanje nasljeđivanja genetskih poremećaja
Dijagnoza
Iako Gilbertov sindrom može biti prisutan pri rođenju, vjerojatno će se dijagnosticirati tek nakon puberteta, osobito u kasnim tinejdžerskim godinama ili ranim 20-ima.
Većina slučajeva sindroma nalazi se kada se vade krvni testovi za neka druga stanja, poput infekcija, bolesti ili rutinskog laboratorijskog rada. Ovi krvni testovi mogu otkriti blagi porast razine bilirubina bez prisutnosti simptoma. Vaš liječnik može postaviti dijagnozu Gilbertovog sindroma ako vam je bilirubin povišen bez znakova hemolize, poznate i kao preuranjena razgradnja crvenih krvnih stanica ili znakovi oštećenja jetre.
Ako imate simptome povezane s Gilbertovim sindromom, poput žutice, liječnik vam može naložiti laboratorijske radove za procjenu razine bilirubina i testove za procjenu funkcije jetre. Uz to, liječnik će možda htjeti da obavite genetski test, iako možda neće biti potrebno uspostaviti dijagnozu Gilbertovog sindroma.
Liječenje
Budući da se Gilbertov sindrom smatra blagim stanjem, on često ne opravdava nikakvo liječenje. Iako je sindrom doživotan, rijetko ima značajan utjecaj na vaše cjelokupno zdravlje. Nadalje, to ne povećava vaše šanse za razvoj bolesti jetre ili drugih komplikacija.
Kada je prisutna žutica, ona može biti privremena i kratka, a često se sama rješava. Možda ćete otkriti da neke promjene načina života, poput održavanja hidratacije, upravljanja stresom i redovitog obroka, mogu smanjiti epizode žutice.
Kako se liječi žuticaPrognoza
Gilbertov sindrom neće utjecati na vašu životnu dob. Zapravo, nove studije sugeriraju da ljudi s tim bolestima mogu biti u manjem riziku od kardiovaskularnih bolesti. Nekad se smatralo da je bilirubin toksičan za stanice tijela. Ali nova istraživanja sugeriraju da bilirubin može posjedovati antioksidant, protuupalno i druga korisna svojstva koja štite srce.
Povećana razina bilirubina može zaštititi glavne krvne žile srca od oksidativnog stresa povezanog s bolešću koronarnih arterija (CAD).
Trenutno je potrebno više istraživanja veze između bilirubina i zaštitnih svojstava koja on može imati na srcu. Trenutno je nejasno koji mehanizmi djelovanja u tijelu pridonose antioksidativnim i protuupalnim svojstvima bilirubina. Također je važno napomenuti da su se druge studije susrele s proturječnim nalazima između bilirubina i njegovog zaštitnog utjecaja na CAD.
Snalaženje
Određeni lijekovi, poput lijekova za snižavanje kolesterola, mogu pogoršati žuticu. Razgovarajte sa svojim liječnikom o bilo kojim lijekovima, bilo na recept ili bez recepta, koje možda uzimate.
Genetske varijante koje uzrokuju Gilbertov sindrom mogu neke osobe učiniti osjetljivijima na toksičnost određenih lijekova.
Riječ iz vrlo dobrog
Iako ne možete spriječiti pojavu Gilbertovog sindroma, općenito nećete trebati provoditi posebne prehrambene ili kondicijske zahtjeve. Međutim, izbjegavanje okolnosti i minimiziranje stresnih događaja koji mogu pokrenuti žuticu ili druge simptome mogu biti korisni za održavanje stanja na odstojanju. Iako je dijagnosticiranje zdravstvenog stanja uvijek pomalo nervozno, utješite se prisjećanjem da žutica obično prolazi sama od sebe. Nadalje, stanje ne utječe na očekivani životni vijek nekoga s Gilbertovim sindromom.