Sadržaj
Nedostatak glukoze 6 fosfat dehidrogenaze (G6PD) najčešći je nedostatak enzima u svijetu. Otprilike 400 milijuna ljudi je pogođeno širom svijeta. Postoji velika varijabilnost težine na temelju koje se nasljeđuje mutacija.G6PD je enzim koji se nalazi u crvenim krvnim stanicama i potreban je za opskrbu stanicom energijom. Bez te energije tijelo crvene krvne stanice uništava (hemoliza) što dovodi do anemije i žutice (žutilo kože).
Faktori rizika
Gen za G6PD nalazi se na X kromosomu čineći muškarce najosjetljivijim na nedostatak G6PD (poremećaj vezan za X). Nedostatak G6PD štiti ljude od zaraze malarijom, pa se češće viđa u područjima s visokom stopom zaraze malarijom, poput Afrike, mediteranske regije i Azije. U Sjedinjenim Državama 10% muškaraca Afroamerikanaca ima nedostatak G6PD.
Simptomi
Simptomi ovise o tome koju mutaciju nasljeđujete. Nekim se ljudima možda nikada neće dijagnosticirati jer nisu prisutni nikakvi simptomi. Neki pacijenti s nedostatkom G6PD imaju simptome samo ako su izloženi određenim lijekovima ili hrani (vidi popis dolje). Nekim se ljudima može dijagnosticirati kao novorođenčad nakon što imaju jaku žuticu (koja se naziva i hiperbilirubinemija). U onih bolesnika i onih s težim oblicima nedostatka G6PD s kroničnom hemolizom, simptomi uključuju:
- Blijeda ili blijeda boja kože
- Brzi rad srca
- Umor ili umor
- Osjećaj nesvjestice ili vrtoglavice
- Žutilo kože (žutica) ili očiju (ikterus sklera)
- Tamni urin
Dijagnoza
Dijagnosticiranje nedostatka G6PD može biti nezgodno. Prvo, vaš liječnik mora sumnjati da imate hemolitičku anemiju (razgradnju crvenih krvnih stanica). To obično potvrđuje kompletna krvna slika i broj retikulocita. Retikulociti su nezrele crvene krvne stanice poslane iz koštane srži kao odgovor na anemiju. Anemija s povišenim brojem retikulocita u skladu je s hemolitičkom anemijom. Drugi laboratoriji mogu uključivati broj bilirubina koji će biti povišen. Bilirubin se oslobađa iz crvenih krvnih stanica kada se razgrade i uzrokuju žuticu tijekom hemolitičkih kriza.
U postupku utvrđivanja dijagnoze vaš će liječnik morati isključiti autoimunu hemolitičku anemiju (AIHA). Izravni antiglobulinski test (koji se naziva i izravnim Coombsovim testom) procjenjuje postoje li antitijela na crvene krvne stanice zbog kojih ih imunološki sustav napada. Kao i u većini slučajeva hemolitičke anemije, bris periferne krvi (mikroskopski dijapozitiv krvi) je od velike pomoći. U nedostatku G6PD, stanice ugriza i stanice mjehura su česte. To su uzrokovane promjenama koje se javljaju u crvenim krvnim stanicama dok se uništavaju.
Ako se sumnja na nedostatak G6PD, može se poslati razina G6PD. Niska razina G6PD u skladu je s nedostatkom G6PD. Nažalost, usred akutne hemolitičke krize, normalna razina G6PD ne isključuje nedostatak. Brojni retikulociti prisutni tijekom hemolitičke krize sadrže normalne razine G6PD što uzrokuje lažno negativan. Ako postoji velika sumnja, testiranje treba ponoviti kada je pacijent u početnom statusu.
Liječenje
Izbjegavajte lijekove ili hranu koja izazivaju hemolitičku krizu (razgradnju crvenih krvnih stanica). Neki od njih navedeni su u nastavku.
- Fava grah (naziva se i široki grah)
- Kuglice moljca (ili drugi proizvodi koji sadrže naftalen)
- Sulfa antibiotici poput Bactrim / Septra, sulfadiazin
- Kinolonski antibiotici poput ciprofloksacina, levofloksacina
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- Lijekovi protiv malarije poput primakvina
- Metilen plava
- Lijekovi protiv tuberkuloze poput dapsona i sulfoksona
- Lijekovi za liječenje raka poput doksorubicina ili rasburicaze
- Fenazopiridin
Transfuzija krvi koristi se kada je anemija jaka i pacijent ima simptome. Srećom, većini pacijenata transfuzija nikada nije potrebna.